Elenco delle malattie rare.

Ad oggi ancora non esiste un elenco omogeneo delle malattie rare, né a livello nazionale né a livello comunitario, che ne consenta una classificazione esauriente e razionale. Esistono invece una serie di liste compilate secondo vari criteri ed organizzate in funzione delle finalità dell'associazione che le hanno stilate.

Per avere una idea di quanto detto basta considerare che in Italia esiste solo una lista compilata dall'Istituto Superiore della Sanità di malattie rare che consentono l'esenzione dal ticket con raggruppamenti per categorie.In Francia esiste una lista organizzata dal progetto Orphanet che comprende ben 5000 voci. Negli USA esistono ben due classificazioni stilate da due distinti organismi la National Oganization of Rare Disorders e la Office of Rare Deseas.

Le malattie rare, comunque, sono patologie che come il termine stesso indica sono poco comuni e perciò poco note e poco studiate. Esse sono anche dette malattie "orfane" perché essendo poco diffuse hanno uno scarsissimo ritorno economico e come tali non sono assolutamente appetite dalla ricerca scientifica privata. Inoltre la bassa prevalenza non consente la necessaria conoscenza clinica degli operatori conoscenza che si forma fondamentalmente con la pratica quotidiana. La considerazione che soltanto massicci investimenti di carattere pubblico potesse se non risolvere quantomeno alleviare questa problematica ha indotto la stragrande maggioranza dei paesi del mondo a destinare consistenti risorse ed attenzioni a dette patologie.

Poiché le patologie rare non sono un gruppo omogeneo e l'unico parametro che le accomuna è la bassa frequenza con cui si manifestano; l'unica definizione di malattia rara è basata sulla frequenza dell'evento. Anche su questo però non vi è univocità di vedute. Nella letteratura medica italiana sono indicate come rare le malattie che colpiscono meno di 60.000 individui che equivale a circa lo 0,1% della popolazione. Anche con tale classificazioni la totalità delle patologie e sindromi supera ampiamente le 2.000 unità e perciò risulta difficoltoso allegarne un elenco. La maggioranza di tali malattie sono susseguenti ad anomalie genetiche. Può verificarsi però che alcune malattie risultino rare in determinate aree e diffuse in altre dipendendo da condizioni ambientali collegate a fattori genetici. In ogni caso per la maggior parte di loro non vi sono sufficienti e precisi dati epidemiologici.

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