Terapia genica fibrosi cistica.

Prima di fornire qualche notizia sulla terapia genica della fibrosi cistica chiariamo cosa è la fibrosi cistica e cosa normalmente si intende per terapia genica.

La fibrosi cistica è una malattia dovuta ad un gene difettoso che è collocato su un autosoma ossia su un cromosoma non sessuale (che non determina il sesso dell'individuo). Essa viene dalla mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) il quale è deputato alla codifica di una proteina della membrana delle cellule epiteliali che svolge il compito di spostare: cloro, sodio ed acqua attraverso la membrana stessa in organi come: polmoni, pancreas, intestino, ghiandole sudorifere.

La conseguenza di ciò è la produzione di una secrezione mucosa densa e vischiosa che ostruisce i dotti principali, negli organi menzionati, e genera:

• infezioni polmonari,
• insufficienza pancreatica,
• ostruzioni intestinali,
• cirrosi epatiche, etc.

A causa delle varie mutazioni del gene (ne sono note più di 1000) si possono avere sei distinte classi della malattia (di varia gravità). Sebbene negli anni le aspettative di vita dei malati, anche delle forme più gravi, si sia allungata la qualità della vita è rimasta invece molto scadente. Per tale motivo l'impegno dei ricercatori è stato costante e tenace nel tentativo di debellare la malattia.

Dagli inizi degli anni novanta quando fu scoperto il gene responsabile della patologia i tentativi si sono tutti focalizzati sulla terapia genica. Ossia nella inserzione di DNA all'interno delle cellule malate per sostituire quello che presenta l'anomalia.

La tecnica consiste nel modificare un virus in provetta in maniera che divenga capace di trasportare nelle cellule un gene sano che possa poi sostituire quello malato responsabile della fibrosi. Fino ad oggi tutti i tentativi che si sono compiuti si sono, però, rivelati un clamoroso insuccesso.

La causa di questa lunga serie di fallimenti va ricercata nell'efficienza del sistema immunitario che uccide il virus, riconoscendolo come intruso, prima che riesca a compiere la sua missione.

E degli ultimissimi mesi la notizia pubblicata su importanti riviste mediche internazionali, che ricercatori di una Università californiana siano riusciti a modificare il virus vettore in maniera tale che questo riesce a penetrare nelle cellule malate dei polmoni. Si attendono nei mesi a venire i primi studi su campioni più ampi per un collaudo definitivo della possibile cura.

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Approfondimenti:

1. P63 gene
2. Clonazione terapeutica
3. P53 gene
4. Terapia genica tumori