Anemia di fanconi.

Parleremo nel presente articolo di una rarissima malattia genetica: l’anemia di Fanconi. Essa deve il nome al suo scopritore il medico pediatra svizzero Guido Fanconi che nel 1927 per primo la codificò.

Descrizione e caratteristiche dell’anemia di Fanconi.

Una anemia è una patologia caratterizzata da valori dell’emoglobina inferiori ai 12,5 grammi/decilitro negli uomini e 11,5 g/dl per le donne. Facendo riferimento ai valori di ematocrito o Hc (la parte solida del sangue) si parla di anemia se si registrano valori di Hc inferiori al 40% negli uomini ed al 35% nelle donne.

Nello specifico l’anemia di Fanconi è una pancitopenia ossia una insufficiente produzione da parte del midollo spinale delle cellule che costituiscono l’ematocrito: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Caratteristica essenziale della malattia è un gran numero di alterazioni e rotture nei cromosomi (nell’ordine delle decine) con presenza di un gran numero di frammenti da cui ne deriva una notevole instabilità cromosomica. Negli anni 70 è stata ipotizzata che alla base della malattia vi sia l’incapacità di riparare i danni al DNA. Queste caratteristiche mettono l’ammalato di anemia di Fanconi a rischio di ulteriori e gravi complicanze come lo sviluppo di tumori e leucemie.

Cause dell’anemia di Fanconi.

Come già detto la malattia ha carattere genetico ossia è causata da alterazioni di geni. Infatti sono stati individuati ben 13 geni le cui mutazioni sono sospettate di costituirne la causa ed almeno uno di tali geni può essere posizionato sul cromosoma X (uno dei due cromosomi sessuali). Quando ciò si verifica la malattia viene trasmessa dalla madre ai figli maschi (ereditano il cromosoma X col gene alterato) mentre le femmine divengono portatrici sane e quindi possono trasmetterla ai figli. Nei restanti casi l’individuo maschio o femmina che sia si ammala solo se gli vengono trasmessi i geni alterati da tutti e due i genitori. Per tali motivi la malattia è più frequente nei casi di stretta consanguineità e nei gruppi etnici isolati. Un esempio tipico in tal senso è costituito dagli ebrei Askenaziti (discendenti delle comunità ebraiche che in epoca medioevale abitavano la valle del Reno).

Sintomi dell’anemia di Fanconi.

Anemia da pancitopenia.
Anomalie somatiche. Peso insufficiente alla nascita, bassa statura, ridotta circonferenza cranica, occhi più piccoli della norma.
Anomalie delle ossa. Assenza del pollice o del radio (osso del braccio). Malformazioni di colonna vertebrale, anca, denti.
Anomalie ad organi corporei. Possono essere interessati: Cuore;Rene; Esofago; Orecchio (con alterazioni dell’orecchio interno ed in particolare del vestibolo che possono procurare la sordità).

Insufficiente secrezione di ormoni sessuali.
Iperpigmentazione della pelle. Con macchie diffuse di colore marrone bruno. Colorito cutaneo più scuro del normale.
Ritardo mentale.
Movimenti ritmici ed involontari degli occhi. Disturbo che compromette la capacità visiva.

Diagnosi dell’anemia di Fanconi.

Per la certezza della diagnosi è necessaria l’esame del corredo cellulare. Si procede prelevando globuli bianchi dal sangue o per una analisi prenatale da sangue ombelicale e li si tratta con un epossido; si evidenziano così le fratture del DNA che sono il segno della malattia.

Trattamento dell’anemia di Fanconi.

I problemi ematici hanno una sola soluzione che ha un carattere definitivo ed è costituita dal trapianto del midollo. Le trasfusioni servono soltanto a risolvere emergenze del momento. Negli ultimi anni però si è aperta una nuova possibilità che è costituita da trapianto di cellule staminali (cellule che possono auto riprodursi e dar origine ad una nuova linea cellulare che è in grado di differenziarsi dando origine a tutte le cellule del sangue) prelevate dal cordone ombelicale di un donatore compatibile. Coloro che sono affetti dalla patologia devono essere sottoposti a continui controlli in quanto per l’instabilità cromosomica possono sviluppare con elevata probabilità molte forme tumorali che vanno diagnosticate precocemente.

Prognosi dell’anemia di Fanconi.

La prognosi della malattia è solitamente infausta e le aspettative di vita di chi ne soffre sono estremamente ridotte. Si stima che in media la sopravvivenza sia di circa 16-18 anni.

Epidemiologia dell’anemia di Fanconi.

Ne soffrono 2-3 individui ogni milione di nascite. In Italia la metà dei casi noti è localizzato nella regione Campania e di questi la metà nella provincia di Benevento. Provincia che detiene il primato non invidiabile di ospitare circa un quarto degli ammalati.

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