Anemia mediterranea: portatore sano.

Cosa significa essere portatore sano di anemia mediterranea? Quali sono i rischi correlati a tale condizione? Approfondiamo il tema.

Anemia mediterranea: portatore sano

    Indice Articolo:

  1. Caratteristiche
  2. Sintomi
  3. Rischi
  4. Opinioni e commenti

Portatore sano di anemia mediterranea: caratteristiche.

Il portatore sano di anemia mediterranea è un soggetto che pur essendo portatore di tale forma di anemia, non ha sviluppato la malattia e non ne manifesta i sintomi.

In Italia i portatori sani di anemia mediterranea sono all’incirca 3 milioni distribuiti in maggioranza in un area geografica nemmeno tanto vasta: Valli del Po, Sardegna e Sicilia.

Cosa è l’anemia mediterranea?

L'anemia mediterranea è una particolare forma congenita (si nasce con essa) di anemia caratterizzata da concentrazione ematica di emoglobina inferiore ai 13 grammi per decilitro che è il valore ritenuto fisiologico.

Più precisamente essa è una anemia causata dalla mutazione di alcuni geni che sono responsabili della sintesi della catena β, una delle quattro catene proteiche che costituiscono l’emoglobina.

L’emoglobina è, infatti, un composto quaternario formato dall’unione di 4 proteine globulari, precisamente le catene: α, β, δ, γ. Ognuna di tali catene ha al suo interno un gruppo denominato EME che reca un atomo di ferro. Questa sua particolare struttura le consente di legare una quantità di ossigeno elevata che essa, come costituente essenziale dei globuli rossi del sangue, utilizza per assicurare l’ossigenazione a tutte le cellule del corpo. Infatti, trasportata dal sangue, a cui conferisce il colore rosso, lega l’ossigeno nei polmoni e poi lo trasferisce alle cellule in periferia.

Come sopra accennato, l’anemia mediterranea è una carenza di emoglobina causata dalla mutazione di uno o entrambi dei geni che sono addetti alla sintesi della catena della globulina β che unitamente alle altre tre concorre a formare l’emoglobina.

Poiché i geni che regolano la sintesi di detta catena proteica sono due (uno lo si eredita dalla madre ed uno dal padre), se si eredita da uno solo dei due genitori il gene modificato, il gene integro riuscirà a supplire da solo al compito della sintesi della globulina β e la concentrazione ematica di emoglobina risulterà contenuta in valori accettabili. Il paziente pertanto risulterà un portatore sano della malattia, ossia sarà un portatore dell’anemia mediterranea ma non ne svilupperà la sintomatologia. Potrà quindi condurre una vita del tutto normale senza nemmeno accorgersi di tale situazione.

Puoi approfondire cause e sintomi dell'anemia mediterranea.

Quali sono i sintomi di tale condizione?

Dal punto di vista clinico la condizione di portatore sano di anemia mediterranea comporta solo:

  • Globuli rossi con diametro più piccolo del normale. Per tale caratteristica la malattia è anche nota come microcitemia.

  • Concentrazione di emoglobina leggermente più bassa del fisiologico compensata da un maggior numero totale di globuli rossi.

Approfondisci  quando i valori dell'emoglobina sono bassi.

  • Vita media dei globuli rossi più breve del normale e quindi ricambio più frequente.

  • Forma irregolare dei globuli rossi.

Perché la condizione di portatore sano di anemia mediterranea può essere pericolosa?

Come detto il portatore sano di anemia mediterranea non soffre di alcun sintomo della malattia e spesso ignora addirittura di esserlo (l’accertamento richiede particolari analisi). Esso non è, dunque malato, e non necessita di alcuna terapia, però può trasmettere la malattia ai figli.

Le modalità di trasmissione sono le seguenti:

  • Un genitore sano e uno portatore sano generano il 50% di figli sani, e 50% di figli portatori sani.

  • Due genitori portatori sani generano il 25% di figli sani, il 25% ammalati di anemia mediterranea major ed i 50% risulteranno portatori sani.

  • Un genitore malato e un genitore portatore sano generano il 50% di figli portatori sani ed il 50% di figli malati.

Si comprende da tali considerazioni che sarebbe importante effettuare uno screening territoriale della malattia. Malattia che comunque può essere diagnosticata in fase prenatale con l’amniocentesi o l’analisi dei villi coreali.

Supervisore: Vincenzo Angerano
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