Anemia mediterranea portatore sano.

Anemia mediterranea portatore sano

Nell’articolo spiegheremo cosa significa essere portatore sano di anemia mediterranea e quali sono i rischi correlati a tale condizione.

Conoscenza che risulta particolarmente importante in considerazione dei seguenti 3 semplici fatti che di seguito elenchiamo:

  • In Italia il numero di portatori sani della malattia sono all’incirca 3 milioni. Distribuiti in maggioranza in un area geografica nemmeno tanto vasta: Valli del Po, Sardegna e Sicilia.
  • Nella quasi totalità dei casi i portatori sani non accusano alcun sintomo del loro stato. Perciò il più delle volte non sono assolutamente consapevoli della loro condizione. Condizione che quindi non sarà mai scoperta o se si lo sarà in maniera del tutto fortuita.
  • I rischi, per i figli di due portatori sani, di venire al mondo con una grave patologia: l’anemia mediterranea major sono alquanto alti e pari al 25%.

Ciò premesso, per poter procedere in quanto ci siamo prefissati, procediamo richiamando alcune nozioni di cui necessitiamo per la comprensione di quello che poi si dirà.

Cosa è l’anemia mediterranea?

L'anemia mediterranea è una particolare forma congenita (si nasce con essa) di anemia e quindi come tale una malattia caratterizzata da concentrazione ematica di emoglobina inferiore ai 13 grammi per decilitro che è il valore ritenuto fisiologico. E più precisamente essa è una anemia causata dalla mutazione di alcuni geni che sono responsabili della sintesi di alcune delle catene proteiche che costituiscono l’emoglobina.

Cosa è l’emoglobina?

L’emoglobina è un composto quaternario formato dall’unione di 4 proteine globulari. Precisamente le catene: α, β, δ, γ. Ognuna di tali catene ha al suo interno in un gruppo denominato EME che reca un atomo di ferro. Questa sua particolare struttura le consente di legare una quantità di ossigeno elevata. Proprietà che essa, come costituente essenziale dei globuli rossi del sangue, utilizza per assicurare l’ossigenazione a tutte le cellule del corpo. Infatti trasportata dal sangue, a cui conferisce il colore rosso, lega l’ossigeno nei polmoni e poi lo trasferisce alle cellule in periferia. Ossigeno che è essenziale per lo svolgimento delle reazioni metaboliche cellulari.

Tipologie di anemia mediterranea.

Ritornando all’anemia mediterranea, come già accennato, essa è una carenza di emoglobina causata dalla mutazione di uno o entrambi dei geni che sono addetti alla sintesi della catena della globulina β che unitamente alle altre tre concorre a formare l’emoglobina. Poiché i geni che regolano la sintesi di detta catena proteica sono due (uno lo si eredita dalla madre ed uno dal padre) e poiché le mutazioni possono indurre nella sintesi delle proteine compromissioni più o meno marcate (ne sono note circa 150 diverse) ne risulterà che la malattia presenterà diversi gradi di severità e dettagliatamente si avrà:

1) Anemia mediterranea minore o modesta. Si verifica quando si eredita da uno solo dei due genitori il gene modificato. In tale condizioni il gene integro riuscirà a supplire da solo al compito della sintesi della globulina β e la concentrazione ematica di emoglobina risulterà contenuta in valori accettabili. Il paziente pertanto risulterà un portatore sano della malattia ; ossia sarà un portatore dell’anemia mediterranea ma non ne svilupperà la sintomatologia. Potrà quindi condurre una vita del tutto normale senza nemmeno accorgersi di tale situazione. Dal punto di vista clinico la condizione di portatore sano comporta solo:

  • Globuli rossi con diametro più piccoli del normale. Per tale caratteristica la malattia è anche nota come microcitemia.
  • Concentrazione di emoglobina leggermente più bassa del fisiologico compensata da un maggior numero totale di globuli rossi.
  • Vita media dei globuli rossi più breve del normale e quindi ricambio più frequente.
  • Forma irregolare dei globuli rossi.

2) Anemia mediterranea intermedia. Il paziente eredita da entrambi i genitori un gene modificato quindi è affetto dalla malattia ma la modifica dei geni è tale da compromettere in maniera marginale la sintesi delle catene proteiche e pertanto la concentrazione di emoglobina nel sangue è contenuta tra 7 ed i 10 g/dl e quindi in un range accettabile per cui non si rendono necessarie continue trasfusioni.

3)Anemia mediterranea major. Il paziente eredita entrambi i geni modificati e la compromissione della sintesi delle catene proteiche è tale da produrre concentrazioni ematiche di emoglobina inferiori a 7 g/dl. Sono quindi necessarie continue trasfusioni.

    Perché la condizione di portatore sano di anemia mediterranea può essere pericolosa?

    Come detto il portatore sano di anemia mediterranea non soffre di alcun sintomo della malattia e spesso ignora addirittura di esserlo (l’accertamento richiede particolari analisi). Può capitare di sposare un individuo che sia anche lui portatore sano. In tali condizioni, mediamente: il 25% dei figli sarà sano (non erediterà alcun gene compromesso), il 25% nascerà ammalato di anemia mediterranea major ed i 50% risulteranno anche loro portatori sani. Si comprende da tali considerazioni che sarebbe importante effettuare uno screening territoriale della malattia. Malattia che comunque può essere diagnosticata in fase prenatale con l’amniocentesi o l’analisi dei villi coreali.

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