Anemia mediterranea.

Anemia mediterranea

Oggetto di discussione del presente articolo è una malattia a carattere ereditario nota come: anemia mediterranea. Essa è anche conosciuta col nome di beta talassemia o ancora di microcitemia. E diffusa,essenzialmente in ben, precise aree geografiche del nostro paese (valli del Po, Sicilia e Sardegna) con un totale di circa 7000 ammalati.

Descrizione e caratteristiche dell’anemia mediterranea.

L’anemia mediterranea come ogni anemia è caratterizzata da scarsa presenza di emoglobina o Hb nel sangue e quindi da un deficit dell’ossigeno veicolato. E, con più precisione, si parla di anemia se i valori di Hb sono inferiore ai 12,5 g/dl negli uomini e inferiori agli 11,5 g/dl nelle donne. Ricordiamo che l’emoglobina è una proteina globulare con una struttura quaternaria(composta da quattro distinti globuli due denominati alfa e due denominati beta) che ha la proprietà di poter legare in maniera labile (e quindi facilmente scambiabile) l’ossigeno mediante un atomo di ferro contenuto in ognuno dei suoi 4 globuli. La sua essenziale funzione è di legare ossigeno nei polmoni e successivamente trasportarlo alle cellule in periferia e da qui rimuovere l’anidride carbonica.

Le catene alfa dell’emoglobina vengono codificate da 4 distinti geni che sono allocati sul cromosoma 16 e quelle beta invece vengono codificate da 2 distinti geni posti sul cromosoma 11.

La talassemia è un gruppo di malattie che per difetti dei geni sopra menzionati causa problemi di codifica alle catene proteiche dell’emoglobina si hanno due distinti tipi di talassemia:

    • L’alfa talassemia per la quale l’errore genetico interessa le catene alfa dell’emoglobina. La malattia è diffusa essenzialmente nel continente africano.
    • La beta talassemia per la quale l’errore genetico interessa le catene beta dell’emoglobina. La malattia è diffusa soprattutto nell’area del bacino del mediterraneo e da qui il nome di anemia mediterranea.

La causa dell’anemia mediterranea è costituita da alterazione dei geni che a livello di DNA codificano le catene beta della emoglobina e pertanto la malattia si contrae esclusivamente per via ereditaria. Poiché i geni interessati alla codifica delle catene beta sono due e ognuno di loro ci viene trasmesso da uno dei nostri 2 genitori si possiamo avere vari livelli di gravità della malattia a seconda se è interessato uno solo dei geni beta o entrambi. Nel caso che siano coinvolti entrambi si parla di anemia mediterranea maggiore o anemia di Cooley.

La malattia si presenta con una ridotta produzione o addirittura con l’assenza delle catene beta dell’emoglobina e quindi con un minor tasso della stessa, una riduzione del volume medio dei globuli rossi ed un aumento della rapidità con cui si distruggono.

Sintomi dell’anemia mediterranea.

La severità della sintomatologia varia con la gravità della malattia.

I sintomi sono comunque così raggruppabili:

      • Pallore.
      • Debolezza.
      • Stanchezza ed affanno anche dopo sforzi minimi.
      • Deformità delle ossa del cranio. Causata dall’eccessiva stimolazione midollare per produzione di globuli rossi a causa della rapidità con cui si deteriorano.
      • Sviluppo rallentato.
      • Problemi dell’umore.

Diagnosi dell’anemia mediterranea.

      • Analisi dei segni e sintomi e dell’anamnesi familiare.
      • Test ematici quali emocromo e valutazione di emoglobina e ferro.
      • Analisi del DNA per la talassemia.
      • Test prenatale. Amniocentesi con prelievo ed analisi di liquido amniotico.

Trattamento dell’anemia mediterranea.

Varia con la gravità della malattia:

    • Nei casi lievi che si presentano in maniera quasi asintomatica non è necessario trattamento alcuno tranne qualche sporadica trasfusione in occasione di eventuali emorragie.
    • Nei casi severi si fa ricorso a frequenti trasfusioni in media circa 8 in un anno. Tutto ciò comporta accumulo di ferro nel sangue che richiede trattamento con farmaci ferrochelanti.
    • Nei casi gravi si ricorre al trapianto di midollo o di cellule staminali da donatore compatibile.

Torna alla home di Medicina

Torna su

La tua Opinione!

Giudica questo Articolo:

Approfondimenti: