Anemia perniciosa: sintomi, cause, diagnosi e terapia
Consulente Scientifico:
Dottoressa Valentina Coviello
(Specialista in biologia e nutrizione)
L’ anemia perniciosa presenta sintomi comuni agli altri tipi di anemia ma la diagnosi si basa su evidenze cliniche molto precise. Analizziamo in dettaglio le caratteristiche e la terapia di questo tipo di anemia.
Caratteristiche dell’anemia perniciosa.
L’anemia perniciosa è una patologia progressiva, ossia che aumenta gradualmente, causata dalla carenza di una particolare vitamina detta B12, o cobalamina, essenziale per la formazione e la maturazione dei globuli rossi del sangue.
Quando la vitamina B12 è carente, nel midollo si formano eritrociti poco maturi, che una volta immessi nel circolo sanguigno appaiono più grandi del comune. Proprio la presenza di globuli rossi grandi caratterizza questo tipo di anemia che per questo viene detta megaloblastica o macrocitica.
I globuli rossi dell’anemia perniciosa, essendo poco funzionali, vengono degradati precocemente cosa che, insieme alla carente produzione, causa una diminuzione di globuli rossi nel sangue che determina la comparsa di tutti i segni e i sintomi dell’anemia.
Inoltre, l’aumento della degradazione degli eritrociti provoca un innalzamento dei livelli di bilirubina, una sostanza che si genera a seguito del catabolismo dell’emoglobina.
L’anemia perniciosa è abbastanza comune nell’anziano che, a causa della diminuita funzionalità dell’apparato gastro enterico, tende a non assorbire molte vitamine come la B12. Più raramente l’anemia perniciosa interessa i bambini che, come vedremo in seguito, possono manifestare la malattia per cause genetiche o a seguito di un’errata alimentazione.
Puoi approfondire le conseguenze della carenza di vitamina b12
Sintomi dell’anemia megaloblastica.
I sintomi dell’anemia perniciosa sono riconducibili all’inefficiente trasporto di ossigeno ai tessuti e quindi sono comuni a tutti gli altri tipi di anemia.
Sono tipicamente:
- pallore, dovuto al ridotto afflusso di sangue alla cute,
- stanchezza e apatia dovute all’ipossia dei muscoli,
- tachicardia, il cuore, infatti, aumenta la frequenza per tentare di sopperire al ridotto flusso di sangue.
- vertigini, confusione e perdita di memoria, dovuti al fatto che la vitamina B12 rappresenta un cofattore importante per il funzionamento delle cellule nervose per cui la sua carenza comporta alterazioni neurologiche.
Come si effettua la diagnosi.
I segni dell’anemia insieme alle indagini di laboratorio aiutano il medico nell’indagine diagnostica. Gli esami da effettuare sono innanzi tutto l’emocromo che in caso di anemia perniciosa sarà caratterizzato da:
- numero di eritrociti inferiore a tre milioni per mm3,
- emoglobina e ferro (sideremia) nel sangue bassi
- test di Vitamina B12 al disotto dei valori di riferimento che sono 200- 900 pg/ml.
- ferritina diminuita, ossia il ferro di deposito che in caso di carenza di B12 risulta ridotto.
- MCV elevato, ossia volume corpuscolare medio maggiore, dovuto al fatto che i globuli rossi hanno dimensioni maggiori.
La macrocitosi può essere confermata con un;attenta analisi di uno striscio di sangue periferico, al microscopio.
Altri esami utili per la diagnosi sono:
- bilirubina indiretta che risulta elevata nell’anemia perniciosa
- gastrina, ormone presente nella mucosa gastrica dove viene assorbita la B12, che risulta inferiore rispetto alla norma
- fosfatasi alcalina leucocitaria che misura l’attività dei globuli bianchi, per capire se la causa della malattia è autoimmunitaria.
La diminuzione dei globuli rossi e del ferro ha una prognosi negativa se non vi si pone rimedio, tanto che può comportare complicanze notevoli soprattutto a carico del sistema nervoso: la carenza di cobalanina per lungo tempo potrebbe causare danni permanenti ai nervi.
Cause dell’anemia perniciosa.
Normalmente la vitamina B12, presente negli alimenti di origine animale come carne, pesce, uova e latte, una volta ingerita si lega al fattore intrinseco, una molecola secreta dalla mucosa gastrica che ha il compito di favorire l’assorbimento di cobalamina che avviene a livello intestinale.
La carenza di vitamina B12, dunque, può derivare da:
- consumo troppo scarso di cibi animali (dieta vegana): la vitamina B12 in natura è presente solo in alimenti di origine animale, la cui esclusione totale, come accade nelle diete vegane, ne determina inevitabilmente la carenza.
- Carente produzione di fattore intrinseco causata da un danneggiamento della mucosa gastrica. A danneggiare la parete gastrica poi, possono essere tumori allo stomaco, alcolismo, o infezione da helycobacter pilori, o la malattia di Biermer, una patologia autoimmunitaria, in cui degli anticorpi attaccano e distruggono la propria mucosa gastrica provocandone atrofia.
- Malassorbimento intestinale, come nel caso di morbo di Crohn, in cui le cellule dell’intestino non sono capaci di assimilare la vitamina B12.
- Deficit congenito del fattore intrinseco, patologia genetica rara, caratterizzata da mutazioni nel gene che codifica per il fattore intrinseco che causano la produzione di un fattore intrinseco anomalo, poco funzionante. La malattia, essendo ereditaria è presente alla nascita e si manifesta precocemente nei bambini entro il quinto anno di età.
La presenza di patologie gastriche, o intestinali e quelle genetiche e autoimmunitarie, rende l’anemia perniciosa cronica, ossia persistente.
Terapia per l’anemia macrocitica: integratori e dieta.
In caso di anemia perniciosa la terapia consiste nel somministrare al paziente:
- compresse di vitamina B12, per sopperire alla sua carenza,
- ferro, per ripristinare i livelli di questo minerale nel sangue,
- acido folico, una vitamina che favorisce la sintesi e la produzione di globuli rossi.
In caso di malassorbimento di vitamina B12 o di atrofia gastrica la vitamina B12 viene somministrata tramite iniezione, o spray nasale.
L’alimentazione, inoltre, gioca un ruolo fondamentale nella prevenzione e nella cura dell’anemia perniciosa. La cobalanina si trova nei seguenti alimenti:
- fegato
- carne
- pesce
- tuorlo d’uovo
e in misura minore in:
- formaggi stagionati
- alga spirullina
Un’alimentazione varia ed equilibrata assicura il giusto apporto di vitamina B12 ma diete vegetariane e, ancora di più vegane, necessitano un’appropriata integrazione di questa importante vitamina per non rischiare di andare in corto ad anemia perniciosa.