Autismo: sintomi, cause e terapia per bambini ed adulti

Consulente Scientifico:
Dottoressa Karen Angelucci
(Specialista in farmacia)

In questo articolo si parlerà di autismo o per meglio dire di "autismi", perchè come vedremo, non esiste un unico quadro clinico ma possono esserci sintomi diversi da persona a persona che possono progredire o migliorare con il tempo. Si spiegherà, inoltre, come individuare i primi campanelli d'allarme e si approfondiranno, alla luce degli ultimi studi, le cause e le terapie, anche alternative, da seguire per garantire al soggetto una vita migliore.

Cos'è l'autismo?

L'autismo è un disturbo che si manifesta a livello neurologico con la crescita, è imputabile ad uno sviluppo non corretto del cervello. Ai comportamenti distintivi di un soggetto autistico, che verranno approfonditi in seguito, si potranno aggiungere altri "marker" creando un quadro clinico completo diverso da caso a caso. In particolare, dal punto di vista del quoziente intellettivo (QI), si può distinguere:

• l' autismo ad alto funzionamento o anche detto autismo lieve, in cui il soggetto parla e si esprime senza avere dei deficit intellettivi.
• L’autismo a basso funzionamento nel quale si presentano dei problemi accessori, la persona non riesce a parlare e non è autosufficiente.

Per questo motivo adesso non si parla più di autismo ma piuttosto di: disturbi dello spettro autistico (DSA) o anche disordine pervasivo dello sviluppo (PDD).

Le classificazioni dei DSA oggi più utilizzate sono:

• Disturbo autistico; chiamato anche autismo infantile, esordisce prima dei tre anni ed è caratterizzato principalmente dalla difficoltà di interagire con gli altri e talvolta esprimersi.
• Autismo atipico; definito così in quanto i sintomi si manifestano dopo il periodo canonico (18 mesi - 3 anni), oppure non ci sono tutte le caratteristiche tipiche di uno spettro autistico classico.
• Sindrome di Asperger; si manifesta in modo prevalente nei maschi, ha un esordio successivo ai 3 anni e non prevede compromissione del QI. E' caratterizzata dall'isolamento e dall’ansia.

Puoi approfondire le caratteristiche della sindrome di Asperger.

• Disturbo disintegrativo della fanciullezza; appare dopo i due anni con una regressione degli sviluppi fatti fino a quel momento, la comparsa di comportamenti stereotipati e difficoltà nel linguaggio; si manifesta principalmente nei maschi.
• Disturbo di Rett; colpisce solo le femmine si presenta con la difficoltà a parlare e a camminare. E’ molto più incidente nei primi anni di vita in quanto, con il tempo, si affievolisce lasciando solo delle stereotipie nelle mani.

Approfondisci come si manifesta la sindrome di Rett.

• Autismo associato a sindrome iperattiva ed un QI basso.
• Disturbo generalizzato dello sviluppo non altrimenti specificato; in questo gruppo si collocano tutte quelle sindromi che non possono essere classificate nelle altre voci.

L'autismo, dopo la diagnosi, può andare peggiorando negli anni, con una velocità inferiore rispetto ai primi tempi o stabilizzarsi.

Purtroppo ad ora non è stata trovata ancora una cura per questo non si parla di una malattia o di una patologia ma piuttosto un disturbo o di una sindrome.

Sintomi: i segni distintivi.

L'autismo si presenta nei primi anni di vita, in genere, la fascia di età in cui tenere sotto osservazione il bambino per valutare il suo comportamento, va dai 18 mesi fino ai 3 anni.

Gli atteggiamenti tipici di un soggetto autistico in particolare sono tre:

• difficoltà nell'interazione sociale; non si riesce ad interagire con gli altri in modo naturale, un soggetto autistico: non osserva le persone, non cerca un contatto fisico, non risponde a stimoli ed a segnali provenienti dall'esterno, non riesce a riconoscere e quindi ad esprimere le emozioni, si trova spesso isolato rispetto ad un gruppo ed ha difficoltà nello stringere amicizie.
• Problemi legati al linguaggio; fin dai primi anni, nei bambini autistici si può notare: un erroneo collegamento tra gesti e parole, silenzi prolungati, assenza di richieste e ripetizione di gesti e suoni in modo ossessivo. Con la crescita si evidenziano problemi nel seguire un discorso lungo e nell’ immaginare cose astratte, focalizzano la loro attenzione, piuttosto, su particolari estranei alla conversazione.
• Comportamento caratteristico; in un soggetto autistico è facile notare subito i movimenti ripetitivi addizionati a rituali messi in pratica durante azioni comuni: come fare un giro della stanza ogni volta che vi si entra. E' presente, inoltre, una tendenza compulsiva all'ordine a cui è correlata la volontà di mantenere la disposizione degli oggetti immutata, con l’aggiunta di reazioni eccessive quando si presenta dell'impossibilità di rimettere tutto come era prima.

Altri sintomi che possono presentarsi in un soggetto autistico sono:

• una grande capacità di memorizzare nozioni, date, avvenimenti, ecc.
• spiccate abilità, a volte superiori alla norma, in un determinato campo;
• un’andatura caratteristica sulle punte a causa di disfunzioni a livello muscolare;
• disturbi del sonno;
• ansia;
• disturbi a livello gastrico: cattiva digestione ed intolleranze alimentari.

Come riconoscere un autistico?

Per riconoscere l'autismo occorre fondamentalmente osservare il bambino, vedere se esso raggiunge entro, più o meno i periodi stabiliti, i traguardi di apprendimento tipici come: esprimersi a gesti, proferire semplici parole e ed infine comporre frasi.

Anomalie di questo genere sono i primi campanelli d’allarme che i genitori devono cogliere, inoltre è bene portare il bambino ad una visita di controllo dal pediatra se ci si accorge anche che: non guarda le persone negli occhi, non indica gli oggetti o si sofferma ad osservare piccoli particolari per molto tempo.

Sarà compito del pediatra approfondire le anomalie comportamentali somministrando dei test specifici.

Anche gli insegnanti, hanno il compito di osservare i bambini ed i ragazzi, consultando ed avvertendo le famiglie se individuano qualche anomalia nel comportamento. E’ bene ricordare che i sintomi sono diversi da soggetto a soggetto e nell'arco della vita possono cambiare a seconda dell'età.

Cause del disturbo.

Le cause del disturbo autistico sono ancora sconosciute, negli anni sono state fatte ipotesi, più o meno veritiere, che stanno portando gli scienziati a far luce sulle possibili origini di questa sindrome.

La teoria più accreditata è quella legata a fattori genetici infatti, si è riscontrata anche la familiarità della malattia che porta a soffrire di autismo entrambi i bambini, in caso di parto gemellare. Non si conosce ancora con certezza quale sia il gene o i geni responsabili quindi non si può ancora agire in modo proficuo, anche se, ultimamente, sono stati fatti molti passi avanti, con esperimenti in vivo ed in vitro, ma non ancora sull'uomo.

Alcune delle prime teorie riconducevano la causa dell’autismo al comportamento poco affettuoso, molto distaccato e freddo della famiglia, in particolare della mamma, da qui la definizione "mamma frigorifero". Con il progredire degli studi si è visto che la famiglia e l'ambiente sociale dove cresce il bambino influiscono ma solo marginalmente sullo sviluppo della patologia e non sono un fattore dominante quanto i geni.

Alcune cause che possono invece determinare autismo sono quelle:

pre-parto come:

• il contagio di virus da parte della madre quando è incinta, ad esempio la rosolia, che determina l'attivazione del suo sistema immunitario, in questo modo alcune immunoglobuline potrebbero raggiungere il feto, in particolare le cellule nervose e distruggerle causando autismo.
• Lo stress in gravidanza procurato da: eventi spiacevoli, notizie catastrofiche e una vita troppo frenetica, potrebbero avere ripercussioni sull'espressione genica del bambino.

post-parto ad esempio:

• parti prematuri, in cui il neonato ha un peso di molto inferiore alla norma.
• Ipossia, si tratta della carenza di ossigeno in alcuni tessuti subito dopo la nascita.

In passato si è sentito spesso parlare che, i vaccini siano la causa scatenante dell'autismo, tale teoria venne introdotta per la prima volta in uno studio condotto dal dottor Andrew Wakefield, il quale aveva fatto degli esperimenti, in particolare sulla trivalente. Ricerche ed indagini successive hanno rivelato come questa fosse una truffa che aveva messo su il medico utilizzando falsi risultati per vendere vaccini di sua produzione. Quindi la vaccinazione non comporta nessun rischio di autismo nei bambini e negli adulti.

Terapie per i soggetti autistici.

Dall'autismo non si può guarire ma per avere un miglioramento o una stabilizzazione del disturbo è fondamentale seguire una terapia.

E' importante che:

• sia ben pianificata, con varie sedute a settimana;
• venga seguita con costanza;
• inizi fin da subito, appena scoperto il problema;
• venga coinvolta la famiglia, in modo da riuscire ad instaurare una comunicazione proficua con il bambino, si parla infatti di parent training.

Gli effetti delle sedute si vedono con il tempo, il soggetto accompagnato nella crescita riuscirà ad imparare le emozioni e la comunicazione, quindi la sua qualità di vita risulterà migliorata.

Le terapie sono varie quindi bisognerà trovare quella, o quelle, che siano migliori per il soggetto, a seconda del tipo di disturbo e dell'età, alcune di esse sono:

• ABA (acronimo che sta per “analisi applicata del comportamento”); è una terapia coordinata dal terapista che vede come protagonisti sia il soggetto autistico che la sua famiglia. Questo aiuterà il bambino o il ragazzo ad apprendere i comportamenti da tenere con gli altri, migliorando l'interazione con la realtà dove vive. Il programma seguito sarà semplice e procederà con un ritmo lento e costante.
• Metodo TEACCH; può essere applicato dalla famiglia, da terapisti e anche dagli insegnanti serve per pianificare lo spazio di un soggetto autistico, delimitando ogni zona ed assegnando ad ogni zona una funzione ben precisa, inoltre viene dato un posto ad ogni cosa creando un ordine. Anche il tempo verrà organizzato, in questo modo si conoscerà in anteprima quello che si farà durante la giornata.
• Denver model; questa terapia si basa sullo sviluppo delle interazioni sociali, si insegna il rapporto con gli altri e la socializzazione, è somministrato da un terapista ed è specifico per bambini più piccoli.

Farmaci, dieta e terapie alternative.

Non sempre i farmaci vengono impiegati nei soggetti autistici, se ne fa uso solo in caso di atteggiamento violento verso se stessi e gli altri, per provocare una sedazione ed un rilassamento.

Alcune classi di farmaci utilizzati sono:

• antipsicotici: un esempio è il Risperidone usato per bambini ed adolescenti che hanno comportamenti stereotipati, iperattività e sono molto irritabili. E' importante tenere sempre sotto controllo la dose, recandosi periodicamente dal medico. I principali effetti collaterali sono: aumento di peso corporeo, ipotensione e diminuzione dei globuli bianchi.

• Psicostimolanti: come il Metilfenidato usato per iperattività e deficit dell'attenzione; la dose massima somministrabile è 60 mg, per modularlo il medico somministrerà quantità sempre crescenti fino ad arrivare a quella ottimale per il paziente.

• Antidepressivi, usati raramente per arginare depressione e disturbi dell’umore che possono presentarsi in alcuni soggetti autistici. Possono risultare efficaci anche contro il comportamento stereotipato e l'aggressività
• Antiepilettici; si è visto che l'autismo ha una base genetica comune con l'epilessia, per questo anche i farmaci antiepilettici possono essere utili per alleviare i sintomi del disturbo. Un esempio è il sodio valproato: un anticonvulsivante usato in questo caso come stabilizzante dell'umore. La dose va dai 15 ai 30 mg per Kg di peso corporeo a seconda della struttura fisica del soggetto. Gli effetto collaterali sono: aumento di peso, effetto anticoagulante, nausea, ipertensione e perdita di capelli.

Una terapie alternativa, che può aiutare in caso di disturbo autistico, è la musicoterapia la quale favorisce l'espressività e la liberazione delle emozioni permettendo a bambini e ragazzi, ma anche ad adulti, che non parlano o hanno difficoltà nella comunicazione, di esprimersi.

Le attività possono essere legate semplicemente all'ascolto della musica, dando spazio al soggetto, il quale può tirare fuori le proprie sensazioni legate ai suoni che si sentono, utilizzando: movimenti, balli, disegni, ecc. Oppure si può decidere di far creare suoni e musica al soggetto stesso, insegnando a suonare uno strumento musicale.

Testimonianze di vari genitori di bambini autistici hanno permesso di scoprire come anche la dieta può aiutare a migliorare la sindrome, infatti, questa patologia, molte volte, è associata a problemi digestivi e di assorbimento degli alimenti; in particolare si consiglia di eliminare il glutine ed i prodotti contenenti caseina, questa dieta si chiama chiamata dieta SGSC (senza glutine senza caseina). In questo modo si ridurranno i fastidi a livello gastrointestinale ed il bambino sarà più propenso a recepire gli stimoli esterni.

Anche l'omeopatia può essere usata per attenuare l'autismo, in particolare è stata messa a punto la terapia CEASE (Completa Eliminazione dello Spettro Autistico) elaborata dal dottor Smits che ha come fine quello di rendere non tossiche le sostanze che possono essere causa di autismo. In particolar modo sono sotto accusa: le medicine e le sostanze chimiche assorbite dal soggetto o dalla madre prima del parto. Tale terapia può essere può somministrata solo un dottore con una specializzazione in questo protocollo.

Lo studio sulle cause dell'autismo e quindi la ricerca di una cura sono ancora in corso, negli ultimi anni sono stati fatti molti passi avanti anche migliorando la qualità della vita dei soggetti che presentano questo disturbo e delle loro famiglie.