Celiachia.

Indice:

Cos'è?
Cause della celiachia
Conseguenze
Diagnosi ed esami
Esiste una cura?
Dieta ed alimentazione
Opinioni e commenti

Cos'è la celiachia o malattia celiaca.

La celiachia o malattia celiaca o ancora sprue celiaca è una patologia che causa gravi lesioni all’intestino tenue per l’intolleranza alla gliadina una delle 2 proteine (l’altra è la glutenina) che costituiscono il glutine. Questo è un composto lipoproteico e come tale è anche utilizzato come integratore proteico (seitan) nelle diete di vegetariani e vegani. Il glutine è contenuto, con percentuali variabili, nelle farine di quasi tutti i cereali e quindi anche in: grano, orzo, farro, avena, kamut, segale. E’ assente invece nel: riso, grano saraceno, mais, miglio.

Epidemiologia della celiachia.

La malattia celiaca nel nostro paese colpisce un individuo ogni 150-200. Ma tale dato è sicuramente sottostimato perché esiste ancora un gran numero di individui che soffre della malattia non diagnosticata. Il rapporto tra i sessi per i celiaci è a favore delle donne in ragione di 2,5:1. La malattia si manifesta più frequentemente nei primissimi anni di vita o in età adulta dopo i 40 anni.

Caratteristiche della celiachia e classificazione.

L’intolleranza ha, come conseguenza, gravi alterazioni alla struttura dei villi che ricoprono le mucose del tenue. Le lesioni partono inizialmente dal duodeno e si diffondono progressivamente al digiuno e quindi all’ileo. Il loro effetto è un progressivo appiattimento fino alla scomparsa dei villi della mucosa. La scomparsa dei villi determina una drastica riduzione di assorbimento degli alimenti che si traduce in severe carenze nutrizionali. Naturalmente il processo è accompagnato dei linfociti interparietali e quindi da un cronico processo flogistico. Per tali motivi la celiachia si accompagna quasi sempre ad anemia e diarrea e a lungo andare a deperimento organico. La celiachia di norma si classifica in funzione del quadro clinico con cui si presenta e quindi della sintomatologia, per cui avremo:

Celiachia tipica, se è accompagnata dai sintomi tipici della patologia che successivamente esamineremo nel dettaglio.
Celiachia atipica o sub clinica, se si manifesta in maniera tardiva e comunque è caratterizzata da sintomi che non sono riferibili a problemi intestinali come l’anemia.
Celiachia silente, se è assolutamente asintomatica.
Celiachia potenziale, se l’esame bioptico intestinale non fornisce alcun riscontro della malattia mentre i test ematici risultano positivi.
Celiachia latente, se l’esame istologico fornisce riscontro positivo ma vi è assenza di sintomi.

Quali sono le cause della celiachia?

Le cause della malattia sono multifattoriali ossia più fattori concorrono alla sua determinazione. Essi possono riassumersi.

Fattori ambientali. Sono costituiti dal glutine o meglio la gliadina in esso contenuta.
Fattori genetici. Ossia il paziente celiaco ha già alla nascita in se i geni che lo predispongono a contrarre la malattia. Naturalmente avere questi geni anomali non implica che sicuramente contrarrà il male ma solo che esiste una maggiore probabilità che tale evento accada. I geni in questione sono quelli HLA DQ2/DQ8 (antigene leucocitario umano) che gestiscono e dirigono la risposta del sistema immunitario contro sostanze ritenute nemiche presenti in oltre il 90% dei pazienti celiaci.

Patogenesi: come si manifesta la malattia celiaca.

La patogenesi in medicina chiarisce come si sviluppa una malattia e quale è la catena di eventi che la determinano. Nei pazienti celiaci la transglutaminasi tessutale attiva la gliadina e questa si lega ai geni HLA DQ2/DQ8 delle cellule dei villi della mucosa contro cui si rivolgono i linfociti T attivati. L’attacco linfocitario deteriora le cellule dei villi che perdono la loro capacità di assorbire i nutrienti. La transglutaminasi è una enzima (catalizzatore) che favorisce reazioni biochimiche del glutine. Ne esistono diversi tipi e tra questi quella tessutale dell’endotelio delle mucose. Nella celiachia la transglutaminasi tissutale catalizza una reazione biochimica che porta ad una modifica strutturale delle proteine del glutine per cui il sistema immunitario le riconosce come estranee. L’alterazione della mucosa dell’intestino cessa e vengono ripristinate le normali funzioni quando il paziente smette di mangiare cibi contenenti glutine.

Ma quali sono i sintomi celiachia?

Alcuni soggetti presentano i sintomi della celiachia sin da piccoli, mentre altri solo in età adulta, ed i sintomi sono più o meno gravi a seconda della porzione di intestino interessata.

Come già detto in presenza di celiachia silente, il soggetto non presenta alcun sintomo. I bambini cominciano ad avere sintomi con l’introduzione nell’alimentazione di cibi contenti glutine. Gli adulti affetti da celiachia tipica presentano generalmente:

Sintomi gastro-intestinali quali alitosi, dolori addominali, diarrea meteorismo.
Transaminasi alte. Le transaminasi sono enzimi ossia catalizzatori che accelerano le reazioni biologiche e più precisamente accelerano le reazioni di trasformazione di un amminoacido in un altro e quindi della trasformazione di questi ultimi in energia. Valori elevati di transaminasi sono indicative di danno muscolare. Esistono due tipi di transaminasi: Alanina o ALT con valori contenuti tra 1 e 21 unità per litro di sangue e Aspartato o AST con valori contenuti tra 0 e 27 unità per litro.
Dimagrimento e calo ponderale dovuto al malassorbimento degli alimenti che può manifestarsi con ulteriori sintomi quali anemia, astenia e carenza di ferro. Tali sintomi sono particolarmente importanti nei bambini e possono comportare anomalie nella crescita, un maggiore rischio di fratture, una predisposizione alla carie e nelle ragazze, mancanza di mestruazioni a causa di una bassa produzione di ormoni. Solo in alcuni soggetti può presentarsi un’eruzione cutanea con piccole vesciche pruriginose.
Sintomatologia extra-intestinale. Di norma tale sintomatologia nella fase iniziale della malattia è assente e si presenta successivamente come sintomatologia indotta dalla malattia non curata.

Conseguenze della celiachia.

La celiachia se diagnosticata precocemente in età pediatrica e curata correttamente non crea problemi e non sfocia nelle complicanze descritte che comunque sono rare. Pertanto l’aspettativa di vita in tali condizione è identica al soggetto sano. La celiachia non curata comporta invece l’insorgere di numerose altre patologie che ovviamente hanno un loro quadro clinico. Le malattie che più comunemente risultano associate alla celiachia sono:

Bassa statura. I bambini celiaci non curati subiscono un arresto della crescita e presentano una statura al di sotto degli standard.
Dimagrimento e perdita di peso. Era considerato il segno tipico della malattia fino a qualche tempo fa. Si è scoperto invece che esiste almeno un 30% di ammalati di celiachia che è in sovra peso e pertanto non viene più considerato un sintomo probante.
Anemia da carenza di ferro o da acido folico e vitamina B12. Provocate dal malassorbimento intestinale del ferro o delle vitamine. E' il sintomo non intestinale più comune e si accompagna ad astenia e perdita di forza muscolare.
Malattie da ridotta mineralizzazione delle ossa. Sono causate da ridotto assorbimento del calcio e deficit di vitamina D. Possono essere osteoporosi (diminuzione della massa ossea e modifica della loro struttura) ed osteopenia (valori della densità minerale ossea al di sotto degli standard fisiologici ma senza le fratture ricorrenti tipiche dell’osteoporosi). Per pazienti uomini o donne in età fertile che presentano tali problemi è immediata l’ipotesi di diagnosi di malattia celiaca.
Ipotiroidismo. Ridotta sintesi di ormoni tiroidei dovuta a scarso assorbimento dello iodio.
Epatiti. Una ipotesi sul perché la celiachia induca epatiti è fornita dalla constatazione che la malattia provoca per le lesioni che induce alla parete intestinale un aumento della sua permeabilità e quindi un maggior assorbimento di sostanze tossiche che gravano sul fegato.
Problemi dentali. L’ ipoassorbimento di calcio crea problemi allo smalto dei denti.
Problemi cardiaci. Sono dovute sempre al malassorbimento che determinano delle turbe in alcuni elettroliti fondamentali. In particolare assai dannosa risulta l' ipokaliemia ossia il deficit di potassio che determina l’insorgere di aritmie e tachicardie. Ed in particolari in extra sistole ventricolari che in diversi casi degenerano in fibrillazione ventricolare.
Alopecia e caduta dei capelli.
Malattie autoimmuni. La celiachia ha tra le sue cause una componente autoimmune e perciò spesso si accompagna a: artrite reumatoide (con dolori muscolari ed articolari), diabete di tipo I (la reazione autoimmune distrugge le cellule del pancreas che producono l’insulina che quindi deve essere somministrata per abbassare la glicemia alta o iperglicemia), tiroiditi autoimmuni e quindi ipotiroidismo, sindrome di Sjogren (malattia autoimmune che distrugge le ghiandole esocrine e quindi anche quelle lacrimali, salivari e parotidi e tra gli altri sintomi provoca la blefarite), deficit selettivo di IgA (problema del sistema immunitario che è carente di anticorpi IgA, la sua sintomatologia più comune è costituita da continue infezioni delle vie aeree con polmoniti ed asma).
Malattie della pelle. La più comune che si associa alla celiachia è: la Dermatite Erpetiforme di Duhring. Colpisce i maschi in eta puberale. E' una malattia della pelle che si presenta con una eruzione cutanea del tipo orticaria eritematosa in cui sono presenti delle papule accompagnata da prurito. Ai sintomi cutanei si uniscono problemi gastrici e con precisione mancanza di acido cloridrico nei succhi gastrici ed atrofia della mucosa gastrica.
Psoriasi, malattia della pelle ma che interessa anche alti organi come le articolazioni che colpisce con una forma artritica. Anche la psoriasi ha una componente autoimmune e recenti studi sembrano indicare che tra le due malattie vi sia un collegamento ancora più stretto come se condividessero una serie di geni che regolano l’azione del sistema immunitario.
Problemi neurologici. Il disturbo più comune nei bambini è la cefalea o l’emicrania. Si possono anche avere: epilessia causata dalla calcificazioni nella regione occipitale ma il nesso tra celiachia e dette calcificazione non è ancora noto; neuropatie periferiche con formicolii e lievi dolori; disturbi psicologici come la depressione.
Digiunoileite Ulcerativa. Infiammazione cronica del digiuno ileo con ulcerazione appartenente alla tipologia delle malattie infiammatorie croniche intestinali insieme al morbo di Crohn e dalla rettocolite ulcerosa.
Infertilità. Sia maschile che femminile. Nelle donne possono aversi problemi del ciclo mestruale e aborti ricorrenti.
Tumori gastrointestinali. Costituisce la complicanza più severa della celiachia ed è la causa principale che riduce le aspettative di vita del paziente celiaco. I tumori più comuni che possono svilupparsi in seguito alla malattia celiaca sono: linfomi, adenocarcinoma del tenue, carcinoma dell’esofago (conseguenza del reflusso gastroesofageo che sovente si accompagna alla celiachia).

Come riconoscere la malattia celiaca: la diagnosi.

La diagnosi della malattia viene effettuata dal gastroenterologo che oltre all’osservazione dei sintomi e della storia clinica del paziente e della sua famiglia, la presenza di parenti celiaci aumenta la probabilità di contrarre la malattia, si servirà di:

Test ematici. Con tali analisi ematochimiche si ricerca il dosaggio degli anticorpi antigliadina IgA ed IgG; anticorpi anti-endomisio IgA (l’endomisio è il tessuto connettivo che riveste le fibre muscolari e quindi anche l’intestino); anticorpi anti transglutaminasi (enzima che favorisce reazioni biochimiche del glutine) IgA. Questi parametri vengono desunti con un metodo di analisi ematochimico denominato elettroforesi delle proteine. In tale metodo con l’applicazione di una differenza di potenziale continua vengono separate le proteine ematiche che sono cariche elettricamente e quindi anche le IgA ed IgG. Questi test ematici per quanto abbastanza affidabili possono dare dei falsi positivi specialmente se in presenza di altre malattie di malassorbimento come il morbo di Crohn. In questi casi si rende necessaria una diagnosi differenziale. Diagnosi differenziale che è necessaria anche se il paziente è affetto da parassitosi come la Giardia Lamblia o altre intolleranze alimentari come quella al latte.

Esame endoscopico tramite gastroscopia della mucosa del digiuno ileo con prelievo per successiva biopsia. Costituisce l’esame principe e conferma definitivamente ogni ipotesi diagnostica, ma purtroppo è un esame invasivo. Consiste nell’inserire partendo dal cavo orale un endoscopio a fibre ottiche dotato di una telecamera e spingerlo attraverso esofago e stomaco fino ai tratti digiuno ed ileo dell’intestino tenue. Le immagini vengono monitorate su uno schermo esterno. Con tale endoscopio è possibile effettuare prelievi da sottoporre a biopsia. L’esame viene effettuato dopo una leggera sedazione per rendere meno traumatica l’operazione.

Esame istologico che si effettua sui campioni di mucosa prelevata consente di valutare quanto sia avanzato il danno delle fibre muscolari che costituiscono la parete dell’intestino.

Esiste ed è usata una classificazione di tale danno nota come classificazione di Marsh-Oberhuber. Questa contempla 4 distinti tipi di lesioni e precisamente: infiltrative, iperplastiche, distruttive ed ipoplastiche. Con le distruttive che si scindono in funzione della severità in: distruttive con appiattimento lieve dei villi, distruttive con appiattimento marcato dei villi e distruttive con appiattimento completo.

Cura e trattamento della celiachia.

Non esiste allo stato attuale una cura che debelli la celiachia, pertanto la malattia dura l’intera vita. Fortunatamente con una dieta corretta è possibile tenerla sotto controllo. Inoltre se la malattia viene diagnostica alquanto precocemente i danni che essa procura alla mucosa intestinale sono recuperabili nel senso che i villi compromessi si recuperano rapidamente. Abbinato alla dieta va seguito anche un trattamento che mantenga sotto controllo il ferro, l’acido folico e la vitamina B12 e le integri in caso di carenze.

La dieta che il paziente celiaco deve seguire.

Abbiamo detto che la malattia è causata dall’intolleranza alla gliadina che contenuta nel glutine, pertanto la dieta per celiaci deve escludere tutti gli alimenti che contengono glutine. Detto così la cosa sembrerebbe di facile realizzazione in realtà non è così. Il motivi di ciò è che il glutine è contenuto come si è visto all’inizio in quasi tutti i cereali e quindi negli alimenti più comuni pasta, pane e biscotti ma anche in maniera occulta in vastissima gamma di altri prodotti ed inoltre anche quelli che teoricamente dovrebbero essere privi di glutine possono essere stati contaminati durante la lavorazione. Per facilitare la vita al paziente celiaco esiste una normativa di legge che obbliga i produttori a specificare in maniera esplicita nelle etichette della composizione se è contenuto il glutine nella confezione. Per rendere la cosa anche visivamente più accessibile sulle confezioni degli alimenti privi di glutine è stampata una spiga sbarrata.

Nel seguito più che una dieta riportiamo dei consigli dietetici su cui ognuno può spaziare secondo il gusto personale.

Il criterio è quello della ormai abusata piramide alla cui base vi sono i carboidrati o zuccheri complessi e quindi: cereali e tuberi ed alla cima i grassi.

Negli stadi intermedi vi sono partendo dal basso gli zuccheri semplici e quindi frutta e verdura e subito dopo sotto i grassi le proteine animali e vegetali e quindi carne e pesce e legumi.

I carboidrati, costituiti da cereali e tuberi, permessi al celiaco sono: riso, mais, grano saraceno, miglio e patate. Di questa categoria di alimenti si consiglia di consumarne tre porzioni giornaliere. Si consiglia di consumarli in chicchi e non fidarsi di piatti preconfezionati, liofilizzati o farine e fecola.

Gli zuccheri primari contenuti in tutti i tipi di frutta e di ortaggi possono essere consumati dal celiaco purché questi siano freschi o surgelati. Vanno assolutamente evitate zuppe e passati confezionati che contengono glutine come addensante ed in egual modo spremute e succhi di frutta confezionati e marmellate e confetture industriali. Di questa tipologia di alimenti si consiglia di consumare 5 porzioni al giorno. Sono una preziosissima fonte di vitamine ad esempio la C ed antiossidanti.

Le proteine possono venire dal latte con i suoi derivati (yogurt naturale, latticini e formaggi) che sono fondamentali per l’apporto proteico e di calcio. Tutti questi alimenti sono privi di glutine si consiglia l’uso di formaggi e latticini non molto grassi. Se si consuma panna usare quella fresca. Di questi alimenti se ne consigli il consumo di 1/2 pozioni al giorno.

Le proteine possono venire ovviamente da carne, pesce ed uova. Questi alimenti oltre a proteine nobili forniscono anche minerali come ferro e zinco e le vitamine del gruppo B. In alternativa possono anche aggiungersi i legumi che però devono essere cucinati partendo da quelli secchi evitando in maniera assoluta quelli inscatolati. Anche di questi alimenti si consiglia il consumo di 1/2 porzione giornaliere.

I grassi vanno contenuti e si consiglia di utilizzare quelli vegetali polinsaturi (olio extra vergine di oliva). Consumarne 1/2 porzioni al giorno.

Per concludere notiamo in maniera esplicita che è possibile consumare vino e spumanti e distillati a cui non sono stati aggiunti aromi come grappe ed acquaviti ma è salutare limitare il consumo a qualche bicchiere di vino meglio se rosso, la birra è proibita perché spesso contaminata; esistono però birre per celiaci. E' possibile consumare sia zucchero bianco che di canna, ma vanno assolutamente vietati dolci, biscotti, merendine, etc.

Anche i farmaci vanno controllati con cura perché alcune pillole possono avere il glutine come addensante.

Celiachia e prospettive di future terapie.

Attualmente il celiaco per stare bene deve sottoporsi ad una costante dieta che per quanto facilitata dalla nascita di una industria specializzata in alimenti privi di glutine costituisce comunque una pesante limitazione. Però i continui progressi fatti nell’ambito della patogenesi della malattia lasciano sperare in un futuro neanche tanto lontano l’uscita sul mercato di una sorta di “ vaccino “ in grado di modulare la risposta del sistema immunitario del paziente al glutine che considera tossico. Se infatti si riesce ad individuare con precisione le sequenze che rendono tossico il glutine al paziente si potrebbe intervenire su di esse e renderlo tollerabile. Studi in questa direzione sono in atto e si attendono i risultati. Altra possibilità è di ottenere con modifiche genetiche grano ed altri cereali privi di gliadina. Anche in questo settore la ricerca è in azione.

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