Malattie del sangue: quali sono? Sintomi ed elenco

Ultimo aggiornamento: 08 Giugno 2020

Consulente Scientifico:
Dottoressa Margherita Mazzola
(Specialista in biologia e nutrizione)

Le malattie del sangue colpiscono gli elementi corpuscolati del sangue, ovvero piastrine, globuli rossi e globuli bianchi, oppure la parte liquida, cioè il plasma. Vediamo quali sono queste affezioni molto diverse tra loro e analizziamo i sintomi con cui ognuna di esse si presenta.

Cosa sono le malattie del sangue.

Le malattie del sangue o ematologiche sono patologie che colpiscono uno o più elementi costituenti il sangue.

Il sangue è, infatti, composto da una parte corpuscolata, rappresentata da globuli rossi (cellule che trasportano l'ossigeno), globuli bianchi (cellule del sistema immunitario) e piastrine (cellule deputate alla coagulazione), da una parte liquida, ovvero il plasma in cui sono disciolte le proteine(albumina e globuline).

Le malattie possono colpire, quindi, globuli rossi, globuli, bianchi piastrine e plasma.

Ve ne sono alcune di origine genetica ed ereditarie, altre tumorali, altre ancora causate dalla carenza di alcune sostanze, e possono colpire qualsiasi categoria e fascia di età, dai bambini molto piccoli fino agli anziani.

Classificazione delle patologie ematologiche.

Le patologie del sangue, che possono essere croniche, a prognosi favorevole, o letali, in base al tipo di patologia ed alla reazione individuale alle terapie, possono essere classificate in base alla frazione di sangue colpita.

In questo caso distinguiamo malattie che colpiscono:

• I globuli rossi, ovvero tutte le malattie che provocano una diminuzione nella produzione o un aumento della distruzione di queste cellule. In alcuni casi le patologie che colpiscono i globuli rossi non sono legate ad una diminuzione nel numero di queste cellule, ma all'aumento della produzione oppure alla presenza di parassiti.

• I globuli bianchi, ovvero tutte le malattie che determinano un'alterazione nella produzione e nel numero di queste cellule.

• Le piastrine, ovvero tutte le patologie che determinano un'alterazione della forma e del numero delle piastrine e che di conseguenza provocano difetti nella coagulazione.

• Il plasma, ovvero le patologie della parte liquida del sangue.

Oltre a questa suddivisione le patologie del sangue possono essere ulteriormente suddivise in base alle cause, ovvero:

• Genetiche, ovvero basate su una mutazione genetica a carico di uno o più geni, che avviene in maniera sporadica o ereditaria.

• Ereditarie, ovvero legate ad una mutazione genetica che si trasmette dai genitori ai figli.

• Da carenza alimentare, ovvero causate dalla carenza di una determinata sostanza che si assume normalmente con l'alimentazione.

• Autoimmuni, ovvero causate da un'alterazione del sistema immunitario che attacca le cellule del sangue.

• Infettive, ovvero legate alla trasmissione di virus o di parassiti attraverso la puntura di insetti o rapporti sessuali.

• Da terapie o da patologie, ovvero secondarie a terapie che agiscono a livello del midollo osseo o secondarie a patologie che interferiscono con il normale processo di produzione delle cellule del sangue.

Come si manifestano le patologie del sangue.

I sintomi delle malattie del sangue spesso sono vaghi e aspecifici, tuttavia la sintomatologia si differenzia in base alla componente del sangue colpita.

In caso di malattie dei globuli rossi i sintomi sono legati alla carenza di ossigeno e di emoglobina:

• pallore,
• astenia,
• sensazione di freddo.

In caso di malattie dei globuli bianchi i sintomi sono variabili:

• ingrossamento dei linfonodi e della milza,
• febbre,
• prurito,
• eruzioni cutanee.

In presenza di patologie delle piastrine possono manifestarsi:

• comparsa di macchie cutanee simili a lividi o con emorragie quando il numero di piastrine è basso,
• formazione di trombi e coaguli quando il numero di piastrine è eccessivo.

In presenza di patologie del plasma possono manifestarsi:

• difficoltà di coagulazione del sangue,
• emorragie.

Come vengono diagnosticate?

Per diagnosticare una malattia del sangue il medico ricorre a molti esami di laboratorio:

• Emocromo completo: è il più comune esame del sangue e serve a contare le cellule ematiche, esso è spesso integrato con l'esame microscopico della cellula del sangue per valutare il numero dei globuli rossi, le dimensioni e la forma degli stessi, e la quantità di emoglobina presente. L'emocromo completo determina anche il numero dei globuli bianchi e dell piastrine per valutare la capacità del sangue di arrestare le emorragie.
• Conta reticolocitaria: l'esame misura il numero dei globuli rossi di recente formazione che, di norma, costituiscono l'1% dei globuli rossi totali.
• Gruppo sanguigno: si determina facendo reagire un piccolo campione di sangue ad anticorpi specifici.
• Esami di coagulazione: questo test valuta la funzionalità delle piastrine e delle altre proteine coinvolte nella coagulazione. I più comuni so i tempi di protrobina e il tempo di tromboplastina parziale.

A volte è necessario esaminare un campione del midollo osseo attraverso due esami: aspirato midollare e biopsia osteo-midollare.

Quali sono?

Per comodità suddivideremo le patologie in base al tipo di frazione del sangue colpita, collocando all'interno di tale suddivisione tutte cause determinanti l'insorgenza della patologia.

Patologie dei globuli rossi: anemie e policetemia.

Le principali malattie dei globuli rossi sono definite anemie, e sono caratterizzate da una riduzione del numero di globuli rossi circolanti per ridotta produzione o per aumentata distruzione.

Tra le anemie più conosciute abbiamo:

• Anemia falciforme: chiamata anche anemia drepanocitica, questa patologia è di origine genetico - ereditaria ed è caratterizzata da globuli rossi che hanno una forma a falce e che si rompono facilmente.

• Anemia sideropenica: è un tipo di anemia causata dalla carenza di ferro, per un problema alimentare o congenito. Il ferro non viene correttamente assorbito o non ne viene ingerito abbastanza e pertanto i globuli rossi e l'emoglobina non si formano correttamente.

• Anemia perniciosa: è causata dalla carenza di vitamina B12 determinata o da uno scarso apporto alimentare o da un deficit di fattore intrinseco, una sostanza che serve a favorire l'assorbimento di questa vitamina, legato a problemi a livello della mucosa gastrica. Con la mancanza di vitamina B12 i globuli rossi non maturano in maniera corretta.

• Anemia emolitica autoimmune: è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario genera degli auto - anticorpi che attaccano e distruggono i globuli rossi. Può avere causa sconosciuta oppure essere secondaria a patologie quali linfomi oppure essere indotta da farmaci.

• Anemia aplastica: è una patologia caratterizzata dall'incapacità del midollo osseo di produrre correttamente i globuli rossi e tutte le cellule del sangue in generale. Non si ha una vera e propria causa, ma si pensa sia legata all'interazione di fattori genetici ed ambientali.

• Anemia secondaria patologie croniche: è un tipo di anemia che si manifesta in pazienti affetti da patologie croniche quali l'insufficienza renale. In questo caso non vengono prodotti, a causa della patologia primaria, dei fattori di crescita essenziali per la corretta sintesi e maturazione dei globuli rossi.

• Talassemia: è una patologia ereditaria legata a mutazione genetica, che determina anemia cronica e che è potenzialmente letale per il paziente in base alla tipologia di mutazione genetica presente.

• Sferocitosi ereditaria: è una patologia ereditaria su base genetica che causa una produzione errata delle proteine che si trovano sulla membrana dei globuli rossi. Questo fa si che gli eritrociti vengano facilmente distrutti e come conseguenza si ha una leggera anemia, e l'ingrossamento della milza.

• Deficit di G6DP: nota anche come favismo, è una patologia ereditaria su base genetica in cui si ha una mancata sintesi dell'enzima glucosio 6 fosfato deidrogenasi. Questo determina l'insorgenza di crisi emolitiche (ovvero si ha la rottura improvvisa dei globuli rossi) come risposta a diverse cause, ad esempio all'ingestione di alcuni cibi, tra cui le fave.

Tra le altre malattie del sangue non classificabili come anemie che colpiscono però i globuli rossi abbiamo:

• Policitemia vera: è il contrario dell'anemia, ovvero il midollo osseo produce troppi globuli rossi. È una patologia rara, asintomatica nelle fasi iniziali che, man mano che passa il tempo può portare a conseguenze letali per il paziente, come l'insorgenza di ictus.

• Malaria: è una parassitosi causata dal protozoo Plasmodium falciparum, il quale, dopo essere stato trasmesso attraverso la puntura della zanzara Anopheles, si localizza a livello degli eritrociti provocandone la lisi periodicamente.

Malattie dei globuli bianchi: patologie tumorali.

Le patologie dei globuli bianchi sono per lo più patologie tumorali che determinano un'alterazione nel numero delle cellule del sistema immunitario (per lo più leucocitosi, cioè aumento del numero dei bianchi nel sangue).

Tra queste patologie abbiamo:

• Mieloma: è un tumore caratteristico degli anziani e colpisce le cellule del sistema immunitario chiamate plasmacellule che vanno incontro ad una proliferazione non controllata. Esistono diversi tipi di mieloma, ma nella maggior parte dei casi si manifestano con dolori ossei diffusi e presenza di anemia.

• Leucemia: è una patologia tumorale che comporta una iper produzione di cellule del sangue, in particolare delle cellule del sistema immunitario. Ne esistono diverse tipologie (mieloide, acuta, cronica, linfoide) e colpisce per lo più soggetti giovani e bambini, sebbene si possa manifestare anche negli adulti. In alcuni casi ha origine genetica,ma non è ereditaria, mentre in altri casi può essere determinata dall'esposizione a fattori ambientali.

• Linfoma: è un tumore che colpisce le linee cellulari B e T del sistema immunitario. Ne esistono due tipologie principali, il linfoma non Hodgkin, la forma più diffusa, e il linfoma di Hodgkin e non vi è una vera e propria causa scatenante, ma piuttosto dei fattori di rischio quali patologie infettive ed autoimmuni.

Tra le altre patologie non tumorali che colpiscono i globuli bianchi possiamo citare:

• Aids: chiamata anche sindrome da immunodeficienza acquisita, è una patologia infettiva di origine virale (virus HIV) che si trasmette mediante il sangue o i rapporti sessuali. Il virus dell'HIV si localizza a livello dei linfociti CD4+, distruggendoli, e causandone la diminuzione. L'organismo è in questo modo esposto alle infezioni e diventa molto vulnerabile.

• Agranulocitosi infantile: chiamata anche sindrome di Kostman è una patologia congenita che provoca neutropenia (diminuzione dei neutrofili) e che è causata da mutazioni genetiche a livello di diversi geni, tra cui geni che codificano per una proteina chiamata elastasi. La conseguenza è una maggiore suscettibilità dell'organismo alle infezioni. Essendo una patologia congenita i sintomi si possono manifestare sin dalla nascita nei neonati.

• Sindrome di Chédiak-Higashi: è una patologia rara ed ereditaria associata ad albinismo, che colpisce le cellule natural killer del sistema immunitario. E' causata da una mutazione genetica e spesso porta a morte il soggetto colpito a causa di infezioni respiratorie ricorrenti.

Patologie delle piastrine: i difetti della coagulazione.

Le patologie che colpiscono le piastrine si traducono in difetti della coagulazione in quanto queste cellule partecipano ai processi di coagulazione del sangue.

Tra queste patologie abbiamo:

• Porpora trombotica trombocitopenica: è una patologia in cui si osserva una diminuzione del numero delle piastrine a causa di processi autoimmunitari che fanno si che gli anticorpi distruggano le piastrine presenti nel sangue. Si ha un aumento dei fenomeni emorragici con conseguente aumento dei processi di coagulazione e formazione di trombi. La causa non è ancora ben definita ma si pensa possa essere legata a condizioni transitorie come la gravidanza o che abbia una base genetica.

• Trombocitemia primaria: in questo disordine piastrinico si ha un midollo osseo che produce un numero eccessivo di piastrine. La causa non è ancora del tutto chiarita in quanto la patologia è molto rara. Determina un eccessiva formazione di coaguli che possono provocare l'ostruzione di arterie e vene, con conseguenti ictus ed infarto.

• Porpora trombocitopenica idiopatica: è una patologia autoimmune in cui si assiste ad una diminuzione del numero delle piastrine (trombocitopenia). Le cause sono ad oggi sconosciute e la patologia si manifesta con gravi emorragie.

• Tromboastenia di Glazmann: è una patologia in cui si assiste alla perdita della capacità delle piastrine di aggregarsi tra di loro e di interagire con il fibrinogeno per formare il coagulo di sangue. È una patologia rara causata dalla mancanza o dalla riduzione, per cause genetiche, di una proteina presente sulla superficie delle piastrine. Provoca frequenti emorragie.

Malattie del plasma.

Le patologie del plasma comprendono tutte quelle malattie determinate da una condizione sistemica (che colpisce cioè tutto l'organismo) o dalla mancanza di sostanze presenti nel sangue, ad esempio:

• Emofilia: è una patologia genetica ed ereditaria associata al cromosoma X, che provoca frequenti emorragie a causa della mancanza di uno dei fattori di coagulazione normalmente presenti nel plasma, il fattore 8 (nell'emofilia di tipo A) o il fattore 9 (nell'emofilia di tipo B). La conseguenza è l'incapacità del soggetto di coagulare correttamente e pertanto anche una piccola ferita superficiale si può trasformare in un'emorragia fatale.

• Malattia di von Willebrand: è una patologia legata alla carenza di un fattore della coagulazione, il fattore di von Willebrand, che si manifesta con emorragie e incapacità di coagulare correttamente. Esiste in tre diverse forme, lieve se il fattore di von Willebrand è ridotto di poco, moderata se è presente ma non funziona bene, e grave quando il fattore è completamente assente. È una patologia genetica causata da un'alterazione presente a livello del cromosoma 12.

• Coagulazione intravascolare disseminata: indicata spesso con la sigla CID, questa patologia è grave e letale in quanto provoca la formazione di coaguli in diversi vasi sanguigni che provocano danni agli organi ed ai tessuti. È causata dall'attivazione massiva di un fattore della coagulazione, il fattore tissutale, per cause diverse quali avvelenamenti, tumori e infezioni.

• Patologie autoimmuni: le malattie autoimmuni quali l'artrite reumatoide ed il lupus eritematoso, sono causate dalla presenza nel plasma sanguigno di auto anticorpi diretti contro le articolazioni, nel primo caso, o contro diversi organi e tessuti nel secondo caso.

• Setticemia: colpisce prevalentemente soggetti anziani ed immunodepressi ed è una condizione caratterizzata da un processo infettivo a carico del sangue che si diffonde poi a tutti gli organi ed i tessuti. I batteri in questo caso si localizzano a livello del plasma sanguigno, distribuendosi in tutte le zone dell'organismo e causando uno stato infettivo sistemico.

Fare i controlli medici è importante per individuare precocemente le malattie del sangue e sconfiggere anche quelle più aggressive!