Malattie epatiche: quali sono? Sintomi, e cure delle malattie del fegato.

Perchè le malattie epatiche fanno cosi paura? Scopriamo quante e quali sono le patologie che possono colpire il fegato, i sintomi con cui si manifestano e le possibilità terapeutiche nei diversi casi.

Malattie epatiche: quali sono? Sintomi, e cure delle malattie del fegato

    Indice Articolo:

  1. Quali sono?
  2. Malattie ereditarie
  3. Malattie acquisite
  4. Patologie degenerative
  5. Patologie autoimmuni
  6. Sintomi
  7. Diagnosi e cura

Quali sono le malattie epatiche?

Le patologie del fegato sono tante e differenti tra loro, dunque hanno molti criteri di classificazione ma per semplicità possiamo suddividerle in tre grandi gruppi:

  • Malattie epatiche ereditarie
  • Malattie epatiche acquisite
  • Malattie epatiche autoimmuni

Vediamo in dettaglio le caratteristiche.

A cosa serve il fegato?

Sintomi e segni delle patologie del fegato si manifestano quando quest’organo non riesce a svolgere una o più funzioni.Per capire come mai le patologie epatiche siano così temute, è importante conoscere quali sono i ruoli svolti dal fegato, giorno dopo giorno, per mantenerci in vita ed in salute.Il fegato è il più grande organo del corpo umano, può arrivare ad 1,5 kg di peso negli adulti, è composto da cellule dette “epatociti”, da vasi sanguigni tra cui la grande “vena porta” e dai condotti biliari, che approfondiremo più avanti ed è anche una ghiandola esocrina ed endocrina quindi capace di produrre sostanze e riversarle nell’intestino e nel torrente circolatorio.

Più in dettaglio esso:

  • Sintetizza o partecipa alla sintesi di glucosio, grassi, proteine e vitamine.
  • E’ coinvolto nei processi metabolici, ovvero quelli che servono ad utilizzare le sostanze nutritive contenute nei carboidrati e nei grassi.
  • Produce o attiva ormoni in particolare ormoni peptidici e steroidei.
  • Funziona come deposito di glicogeno (costituito da lunghe catene di glucosio) vitamine, grassi (sotto forma di trigliceridi), rame, zinco e ferro.
  • Funziona come organo immunitario e disintossicante dell’organismo, perché produce immunoglobuline A, disattiva sostanze tossiche oppure le fagocita, cioè le ingloba dentro gli epatociti per renderle innocue e distruggerle.
  • Funziona come organo eritropoietico, ovvero produce cellule del sistema circolatorio e coagulatorio, come accade nel midollo spinale.

Principali malattie del fegato ereditarie.

Sono patologie trasmesse dai genitori alla prole, attraverso il Dna ovvero il custode di tutte le nostre informazioni genetiche.

Possono essere presenti e manifeste già alla nascita ed in questo caso si dicono anche “congenite” oppure comparire durante l’infanzia o in età adulta e sono:

  • Emocromatosi
  • Malattia di Wilson
  • Glicogenosi di tipo II
  • Deficit di Alfa 1 Antitripsina
  • Sindrome di Gilbert
  • Vediamole nel dettaglio

Emocromatosi

E’ una patologia ereditaria detta “recessiva” perché entrambi i genitori ne sono portatori sani, quindi hanno la mutazione genetica, ma non manifestano la malattia, ma la trasmettono ai figli che invece la svilupperanno. Raramente questa patologia da segno di sé in epoca neonatale o in età pediatrica. Di solito compare attorno ai 40 o 45 anni.

E’ un’alterazione dell‘assorbimento di ferro a livello intestinale ma le manifestazioni ed i sintomi sono a carico soprattutto del fegato, ecco perché viene citata tra le malattie epatiche.

Il ferro presente negli alimenti, infatti, viene assorbito in eccesso e si deposita all’interno delle cellule epatiche, provocandone la morte.

Il corpo tenta di riparare questo danno, rimpiazzando le cellule epatiche con cellule nuove che però hanno caratteristiche molto diverse dagli epatociti, sono di tipo fibroso e dunque non funzionano a dovere.

Per capire meglio basta pensare che è grossomodo quello che accade quando, ad esempio ci procuriamo una ferita sulla pelle.

Quando essa guarisce lascia una cicatrice ma il tessuto cicatriziale ha caratteristiche molto differenti rispetto a quello sano, perché, nel caso della pelle non ha peluria e ad esempio non si abbronza se esposto al sole.

La fibrosi che compare a livello del fegato, compromette moltissimo le numerose funzionalità di quest’organo.

Malattia di Wilson.

E’ una malattia ereditaria recessiva che colpisce una percentuale di persone tra lo 0,001 e lo 0,003 %.Ciò la fa entrare nella categoria delle cosi dette malattie rare definita dall’Istituto Superiore di Sanità.

Come accade nell’emocromatosi, questa patologia genetica si manifesta nei filgi di genirtori che ne sono già portatori sani, cioè non hanno manifestazioni della malattia. Può comparire in età pediatrica oppure in età adulta.

L’alterazione genetica alla base della malattia di Wilson, provoca la carenza di una proteina la ceruloplasmina, indispensabile per eliminare dal corpo il rame introdotto attraverso il cibo.

L’accumulo di questo metallo, tossico ad alte dosi, avviene proprio a livello del fegato e può portare ad una perdita della funzionalità d’organo ed a forme infiammatorie acute e croniche del fegato stesso.

Glicogenosi di tipo II.

Malattia ereditaria recessiva, trasmessa da genitori portatori sani ai figli, può comparire ancora prima della nascita ma anche subito dopo, nell’infanzia, nell’adolescenza oppure in età adulta.

E’ un’altra patologia rara, poiché colpisce soltanto 1 bambino su 138.000 oppure 1 adulto su 57.000 secondo quanto riportato da Orphanet, il portale delle malattie rare.

E’ causata dalla mancanza di un enzima, l’alfa1-4 glucosidasi acida, che trasforma il glicogeno in glucosio. Il glicogeno è la forma in cui il glucosio, cioè lo zucchero presente nel sangue, viene depositato a livello del fegato.

Quando il nostro organismo ha bisogno di zuccheri, il fegato viene stimolato a liberare il glicogeno depositato trasformandolo in glucosio, pronto all’utilizzo in vari tessuti, tra cui i muscoli scheletrici, quelli respiratori ed il cuore.

Nella glicogenosi, il glicogeno non viene scisso in glucosio, quindi si accumula, in particolare nel fegato, provocando epatomegalia (aumento abnorme delle dimensioni del fegato), ma anche difficoltà motorie, respiratorie e patologie cardiache progressive ed ingravescenti.

Deficit di alfa1 antitripsina.

E’ una malattia prevalentemente polmonare, dovuta però dalla scarsa produzione dell’alfa 1 antitripsina, una proteina prodotta dal fegato.

La carenza di questa sostanza, rende i polmoni molto suscettibili alle aggressioni quotidiane da parte di polveri contenenti sostanze nocive, introdotte respirando.

L’alterazione genetica alla base di questa malattia, fa si che il fegato produca poca antitrispina e quella prodotta risulti anomala, dunque inadatta a svolgere la sua attività nei polmoni ed anche difficile da eliminare a livello proprio del fegato.

Il suo accumulo può provocare nel tempo anche fibrosi epatica e cirrosi, una patologia che vedremo tra poco.

Sindrome di Gilbert.

E’ un disordine genetico, presente spesso in forma asintomatica, in circa il 3% della popolazione italiana. Non è una malattia vera e propria perché la sua unica conseguenza è l’aumento dei livelli di bilirubina non coniugata, cioè quella che circola liberamente nel sangue.

La bilirubina è una sostanza di scarto che deriva dalla degradazione dei globuli rossi (le particelle corpuscolate del sangue che trasportano ossigeno), al termine del loro ciclo vitale.Essa confluisce a livello del fegato, a formare la bile e poi viene espulsa dall’organismo attraverso feci e urine.

Quando la bilirubina non coniugata aumenta, come nel caso della sindrome di Gilbert, essa si accumula (iperbilirubinemia) e può comportare, a sua volta, la comparsa di ittero, ovvero di una colorazione giallastra della cute e delle sclere, cioè parte bianca degli occhi.

Approfondisci le possibili cause della bilirubina alta.

Questa situazione si può trattare farmacologicamente ma nella maggior parte dei casi si presenta in forma talmente lieve da non richiedere alcuna terapia medica.

Principali malattie epatiche acquisite.

Sono patologie che si sviluppano nel corso della vita di una persona, di solito a causa di uno stile di vita non salutare protratto nel tempo.

In particolare il consumo smodato e continuativo di alcool, una forte obesità, l’uso di droghe ed una sessualità promiscua e non protetta, si ritengono tra le cause principali della comparsa di malattie del fegato acquisite soprattutto su base virale.

Le malattie del fegato acquisite, posso essere infettive, metaboliche o degenerative oppure possono riguardare i vasi sanguigni epatici o ancora essere provocate da traumi.

Per praticità le suddividiamo in 2 grandi gruppi:

  • epatiti
  • patologie epatiche degenerative.

Vediamole dunque in dettaglio.

Epatiti.

E’ la prima grande famiglia delle infezioni epatiche, caratterizzate da processi infiammatori anche forti che provocano la morte (necrosi) delle cellule epatiche, una progressiva perdita della funzionalità di parte dell’organo ed anche una serie di sintomi e manifestazioni patologiche carico di altri organi e tessuti.

Tra le epatiti abbiamo:

Epatiti Virali

  • Epatite B
  • Epatite Delta
  • Epatite C
  • Epatite A
  • Epatite E

Epatiti non virali

  • Da agenti tossici
  • Da farmaci
  • Da infezioni batteriche

Le epatiti virali sono patologie che possono esordire in modo acuto e poi divenire croniche oppure scomparire.

Sono causate da diversi tipi di virus, le più diffuse sono l’epatite B, l’epatite C e l’epatite A.

Vediamo cosa le causa, come si trasmettono e che decorso possono avere.

Epatite B (HBV) : Agente virale: Virus appartenente alla famiglia delle Hepadnaviridae.

Trasmissione: E’ tra i virus maggiormente contagiosi. Resiste anche 7 giorni all’aria aperta e si trasmette:

  • Attraverso il sangue (ne bastano anche piccolissime quantità, quindi attenzione  a forbici, rasoi e persino pettini e spazzole che devono sempre essere disinfettati ad esempio nei centri estetici!).

  • Attraverso il contatto con liquidi biologici (saliva, bile, sperma, secrezioni nasali e vaginali).

  • Da madre a figlio in gravidanza, alla nascita  ed attraverso il latte materno.


Decorso: Meno del 10% dei casi di epatite B diventano cronici e di questi circa il 20% potrà sviluppare in futuro una neoplasia del fegato.

Vaccino: Esiste, è molto efficace nonché obbligatorio in Italia dal 1991. Vengono vaccinati tutti i bambini a 12 anni di età ed è consigliabile che tutti gli adulti a rischio (tossicodipendenti, personale sanitario e familiari di persone HBV positive) eseguano la vaccinazione.

L’epatite D o delta (Hdv), è un’infezione piuttosto rara e si trasmette attraverso il sangue ma soltanto in persone già affette da epatite B, come sovra-infezione. Questo perché il virus Delta ha bisogno di un altro virus per poter infettare l’organismo e riprodursi. Quando ciò accade, purtroppo, gli esiti possono essere molto gravi e portare al decesso per epatite fulminante.

 Epatite C (HCV). Agente virale: Virus della famiglia dei Flaviviridae.

Trasmissione: Quasi esclusivamente attraverso il sangue. Le infezioni da epatite C sessualmente trasmesse sono molto rare. E’ tuttavia possibile la trasmissione madre-figlio in gravidanza.

Decorso: Nell’85% dei casi l’infezione diventa cronica, può evolvere in cirrosi nell’arco di circa 10 o 20 anni e in circa 1 caso su 100 può provocare tumore del fegato (epatocarcinoma).

Vaccino: Non esiste, così come non esiste una terapia farmacologica in grado di curare tutti i possibili ceppi di questo virus, che sono oltre 90! Dunque occorre prevenire il contagio in ogni modo possibile, sterilizzando gli strumenti in ambito chirurgico ed estetico, utilizzando dispositivi di protezione come occhiali o guanti (specie se si fanno professioni a rischio) ed anche utilizzando metodi barriera durante i rapporti sessuali.

Ricordate: Una elevatissima percentuale di persone affette da Epatite virale, B o C, non manifesta alcun sintomo e dunque può essere inconsapevole di avere questa infezione ma trasmetterla ad altri!

Epatite A. Agente virale: Famiglia degli Hepatovirus.

Trasmissione: Oro fecale, strano termine per dire che si prende mangiando cibi crudi o non lavati, che siano stati contaminati dal virus. Dunque bisogna fare attenzione a molluschi, carne ed insaccati crudi ed anche a bere acqua da fonti naturali che potrebbero essere contaminate! La trasmissione può avvenire anche per contatto diretto con una persona infetta. Il contagio attraverso il sangue è riportato in letteratura ma è rarissimo.

Decorso: E’ un‘infezione acuta benigna, che di solito guarisce da sé nel giro di qualche settimana. Non può cronicizzarsi.

Vaccino: In Italia ne esistono ben 2 e funzionano bene, dunque è consigliata la vaccinazione specie prima di affrontare viaggi in luoghi a rischio come certe zone dell’Africa e del Sudamerica. Una volta avuta l’epatite A, il corpo risulta immunizzato, dunque non è possibile ammalarsi una seconda volta.

L’epatite E si trasmette per via oro fecale e come la A guarisce da se entro qualche settimana, spesso non ha sintomi e non non cronicizza ma può essere particolarmente pericolosa se contratta in gravidanza, specie nel terzo trimestre. Quindi, future mamme, occorre fare molta attenzione a maneggiare cibi crudi ed soprattutto bisogna evitare di mangiarli crudi o poco cotti.

Le epatiti non virali sono stati di forte infiammazione del fegato, con conseguente morte cellulare, dovuti ad:

  • Agenti tossici come cloroformio, cloruro di vinile, benzene ed alcool etilico (proprio quello delle bevande!) ma anche ad esempio certi funghi velenosi.
  • Farmaci, alcuni dei quali particolarmente diffusi come il paracetamolo, gli antiinfiammatori non steroidei (fans), l’omeprazolo utilizzato nei casi di gastriti e reflusso gastro esofageo.
  • Agenti batterici seppure rari come ad esempio quelli della febbre tifoide o della leptospirosi.

Queste manifestazioni acute possono essere anche gravi ma di solito regrediscono quando la persona non è più in contatto con la causa scatenante oppure se l’agente batterico che l’ha prodotta viene trattato farmacologicamente ed eliminato.

Patologie epatiche degenerative.

Sono tutte le patologie del fegato acquisite e dette “degenerative” cioè che portano ad una progressiva disfunzione di questo organo, in processi molto difficili da arrestare farmacologicamente o modificando lo stile di vita e le abitudini alimentari.

Le malattie epatiche acquisite degenerative sono:

  • Steatosi non alcolica
  • Cirrosi
  • Neoplasie

 Steatosi non alcolica.

E’ un quadro clinico più noto come “fegato grasso” e, pur non essendo una vera e propria malattia, compare nei casi di alimentazione eccessiva, ricca di grassi, protratta per molti anni e può facilmente predisporre ad altre patologie anche serie come come forte obesità, diabete di tipo 2 e squilibri ormonali.

In questi casi il fegato, normalmente deputato ad immagazzinare grassi, infatti, subisce un prolungato sovraccarico che determina negli anni una progressiva sofferenza d’organo con possibilità di necrosi cellulare.

Cirrosi.

E’ tra la più temibile malattia degenerativa epatica e, come abbiamo accennato in precedenza, è un processo di auto-riparazione del fegato a seguito di molteplici cause: Epatiti, traumi, abuso di farmaci, droghe e soprattutto alcool oppure in casi più rari a seguito di patologie autoimmuni che vedremo a breve.

Gli epatociti che vanno in necrosi, vengono via via sostituiti con tessuto cicatriziale, all’interno del quale si formano piccoli noduli costituiti da gruppetti di nuovi epatociti che provano a rigenerarsi.

Il fegato cirrotico, perde progressivamente la sua forma, si presenta bitorzoluto, policistico ed irregolare e perde anche la sua funzionalità.

Sfortunatamente, per le nozioni scientifiche che abbiamo oggi, la cirrosi non è reversibile.

Una volta iniziato questo processo, esistono trattamenti per rallentarne la progressione ma non per interromperlo né per curarlo.

Neoplasie epatiche.

Sono una serie di tumori che possono colpire le cellule epatiche (epatociti) oppure i condotti biliari (quelli che trasportano la bile dal fegato alla cistifellea per poi eliminarla attraverso l’intestino assieme alle feci) o ancora i vasi sanguigni del fegato stesso, come ad esempio la grande vena porta.

Spesso compaiono in pazienti già affetti da cirrosi e/o forme di epatite cronica di solito su base virale.

Principali malattie epatiche autoimmuni

Sono malattie provocate dal sistema immunitario che per svariate ragioni, riconosce come estranei, organi o tessuti del nostro corpo e reagisce contro di essi con meccanismi più o meno potenti.

Le principali malattie epatiche autoimmuni sono 2:

  • Colangite sclerosante primitiva
  • Cirrosi biliare primaria

Colangite sclerosante primitiva.

E’ una patologia piuttosto rara le cui cause sono in gran parte sconosciute anche se colpisce spesso persone affette già da altre patologie autoimmunitarie come ad esempio il Morbo di Crohn.

Approfondisci cos'è il morbo di Crohn

I condotti biliari subiscono un progressivo processo di fibrosi (simile a quanto accade agli epatociti durante la cirrosi), si ostruiscono e causano un accumulo di bile nel sangue.

Questa sostanza è fondamentale per la digestione del cibo ma quando si accumula diventa fortemente tossica e provoca la cirrosi epatica.

La colangite autoimmune colpisce prevalentemente gli uomini, in particolare tra i 25 ed i 45 anni ma è possibile la sua comparsa anche in età pediatrica.

Cirrosi biliare primaria.

E’ una malattia autoimmune che interessa maggiormente le donne, di età compresa tra 40 e 60 anni.

E’ causata dall’attività anomala di una categoria di cellule del sistema immunitario, i linfociti T, che riconoscono come estranei al corpo i condotti biliari, li aggrediscono e provocano un processo infiammatorio che esita in fibrosi vera e propria con ostruzione dei dotti biliari stessi.

Tutti i sintomi delle malattie epatiche

Come abbiamo avuto modo di appurare, le patologie che possono interessare il fegato sono moltissime, con cause e decorso molto differente l’una dall’altra.

Alla base di quasi tutte però c’è la possibile assenza totale di sintomi, almeno nelle fasi iniziali di incubazione oppure quando ormai la patologia si è cronicizzata.

Quando invece compaiono disturbi, essi si possono suddividere in aspecifici, specifici e tardivi.

Sintomi aspecifici di malattie del fegato.

Sono manifestazioni molto comuni a varie malattie ed infezioni, dalla forte influenza, alla mononucleosi, alle neoplasie.

Non si possono dunque utilizzare da soli come elementi diagnostici ma vanno collocai in un quadro clinico che merita senza dubbio ulteriori approfondimenti.

Sono in particolare:

  • Scarso appetito
  • Perdita di peso, spesso anche molto significativa
  • Stanchezza cronica
  • Comparsa di qualche linea di febbre persistente per giorni o settimane
  • Vomito e diarrea

Sintomi specifici di malattie epatiche o colestatiche.

I sintomi più tipici di disturbi epatici possono comparire nei casi di patologie epatiche vere e proprie, oppure di patologie colestatiche, ovvero che interessano i condotti biliari.

Questi sono un insieme di piccoli canali che raccolgono la bile prodotta nel fegato, la immagazzinano nella cistifellea e la trasportano nell’intestino, dove verrà eliminata.

In dettaglio sono 4 i sintomi direttamente collegati a disfunzioni di fegato e vie biliari:

  • Ittero ovvero caratteristica colorazione giallastra della cute e delle sclere degli occhi. L’ittero può essere emolitico (quello in cui aumenta la bilirubina non coniugata) conseguenza di patologie del fegato oppure colestatico (quando cioè aumenta la bilirubina diretta). In questi casi il fegato svolge normalmente la propria attività di produzione della bilirubina che però a causa di una qualche ostruzione extra-epatica, non arriva all’intestino.
  • Feci chiare (biancastre o grige) sono causate dal ridotto contenuto di bile, di solito conseguenza di un’ostruzione dei dotti biliari. Ricordiamo infatti che la bile verde scura è il principale “colorante” delle feci.
  • Urine scure o color marsala, dovute all’eliminazione della bilirubina diretta in eccesso, attraverso la pipì quasi sempre in concomitanza dell’ittero emolitico.

Approfondisci le cause delle urine scure.

  • Prurito. Non è un sintomo specifico se compare da solo ma lo è se si associa ad ittero o ipocromia delle feci. In questi casi, infatti, il deposito nei tessuti degli acidi biliari in eccesso, scatena il prurito.

Sintomi tardivi.

Compaiono in fasi molto avanzate delle patologie epatiche croniche o degenerative oppure nei casi di epatiti acute molto gravi.

  • Ascite: è la presenza di liquido libero in addome e compare nelle malattie epatiche soltanto in fase molto avanzata. E’ causata dalla scarsa produzione da parte del fegato, di una proteina, l’albumina. Senza albumina l’acqua contenuta nelle cellule viene trattenuta e non viene eliminata attraverso i reni. E’ una complicanza molto grave, segno di insufficienza epatica e/o renale.
  • Dolore: Il fegato è un organo privo di innervazione diretta, dunque è piuttosto raro che faccia male. Quando si accusa dolore al fianco destro, in condizioni di buona salute, la sua origine può essere il movimento di gas intestinali, oppure uno spasmo dei muscoli intercostali. Nelle malattie epatiche il dolore vero e proprio al fegato, compare quando l’organo sofferente si ingrossa molto oppure in modo improvviso arrivando a stirare le terminazioni nervose presenti sul peritoneo, il rivestimento esterno del fegato molto innervato. Ciò accade più frequentemente nei casi di epatiti acute e negli stadi avanzati di cirrosi epatica o neoplasie.

I segni clinici di disfunzione epatica sono le alterazioni dei normali paramenti negli esami del sangue, delle urine e della temperatura corporea.

I più frequenti sono:

  • Aumento delle transaminasi. Sono enzimi, le cui abbreviazioni AST, ALT, ALP sono sempre ben visibili sui referti delle analisi del sangue. Essi vengono vengono rilasciati nel sangue, in livelli superiori alla norma, quando c’è un processo di morte delle cellule epatiche, conseguenza di una malattia del fegato acuta o cronica.
  • Iperbilirubinemia. Come già visto, è l’innalzamento dei valori di bilirubina diretta e/ o indiretta, che si accumula nel sangue. In particolare la bilirubina indiretta alta è un parametro significativo di disfunzione epatica.
  • Bassi livelli di albumina. Questa proteina è indispensabile per la sopravvivenza e i suoi bassi livelli ematici possono significare che il fegato non riesce a svolgere la sua attività in modo efficiente.
  • Disturbi della coaugualzione del sangue, con alterazione del tempo di protrombina (PT nei referti delle analisi). Nei casi di danni epatici, il tempo di coagulazione del sangue può aumentare, predisponendo al rischio di sanguinamenti o nei casi più gravi di emorragie.
  • Presenza di sangue nelle urine
  • Feci ipocromiche, cioè troppo chiare, dovute di solito ad ostruzione nei condotti biliari
  • Febbre

Malattie del fegato: dalla diagnosi alla cura

Come abbiamo visto le patologie epatiche sono molte e differenti per manifestazioni e gravità.

Ovviamente per poter capire se e come si può curare un fegato in difficoltà, occorre arrivare da una diagnosi corretta.

Questa di solito si ottiene mediante:

  • Esame obiettivo delle persona che riferisce uno o più sintomi specifici, aspecifici o tardivi
  • Analisi del sangue e delle urine
  • Esami strumentali

L’ecografia addominale ad esempio, è un esame per nulla invasivo ma in grado di esplorare quest’organo così importante, valutarne le dimensioni e la superficie.

Esami più approfonditi come la tac e la risonanza magnetica, consentono di avere una visione tridimensionale della ghiandola, osservarne i contorni ma anche il parenchima (tessuto epatico), i vasi sanguigni ed i condotti biliari che lo attraversano.

Le terapie, nei casi di patologie ereditarie vanno dal trattamento dei sintomi prodotti dalla disfunzione epatica, ai trattamenti farmacologici per rallentarne la progressione, alle cure sperimentali nel caso delle malattie rare o di quelle autoimmuni.

Analizziamo per primi i trattamenti per le patologie ereditarie e quelle autoimmuni e successivamente vedremo cosa fare per trattare e soprattutto prevenire le malattie del fegato acquisite.

Malattie epatiche ereditarie: le terapie.

Vediamo tutte in dettaglio le cure attualmente disponibili per ognuna delle patologie citate.

Emocromatosi: essendo caratterizzata da un eccesso di ferro, questa malattia si tratta essenzialmente:

  • Riducendo al massimo l’apporto di ferro alimentare (al bando dunque carni rosse e legumi!)
  • Prelevando circa 200 o 300 ml di sangue al mese, per evitare i rischi legati all’accumulo. Un tempo si utilizzavano le pratiche dette “salassi” ma oggi questa terapia somiglia di più ad un semplice prelievo di sangue analogo in tutto e per tutto a quello di quando si va a donare il sangue.

Malattia di Wilson: in questo caso è il rame ad essere accumulato in eccesso. Ed anche in questo caso le terapie puntano alla riduzione dei livelli di rame nell’organismo:

  • Riducendo l’apporto alimentare, dunque evitando le carni ricche di rame come il fegato, le interiora ed anche la frutta secca e i legumi.
  • Aumentando l’apporto di zinco, che facilita l’eliminazione del rame per via intestinale attraverso integratori specifici.
  • Favorendo l’eliminazione del rame attraverso farmaci cosi detti chelanti capaci di legarlo e renderlo eliminabile attraverso le urine. Le molecole principali sono la penicellamina e le trientine.

Glicogenosi di tipo II: quando questa rara patologia da accumulo di glicogeno si manifesta già alla nascita, si può procedere somministrando un farmaco sperimentale, l’alglucosidasi alfa, che va a sostituire l’enzima carente nei neonati malati.

Questa terapia, disponibile in Europa solo dal 2006 e ad oggi risulta ancora l’unica. I suoi effetti nel lungo termine sono attualmente oggetto di ricerca scientifica.

Per gli esordi più tardivi della malattia invece, si possono soltanto trattare farmacologicamente i sintomi mano a mano che compariranno.

Deficit di alfa1 antitripsina: questa malattia aggredisce prima e prevalentemente i polmoni e si può trattare somministrando l’enzima mancante per via endovenosa, al fine di evitare le complicazioni respiratorie più comuni.

Solo in fase avanzata può esserci coinvolgimento del fegato e comparsa di cirrosi ed in questi casi il trapianto d’organo risulta l’unica soluzione.

Sindrome d Gilbert: fortunatamente per chi è portatore di questo disturbo, di non serve alcun trattamento farmacologico, perché la comparsa di ittero nei periodi in cui la bilirubinemia sale, è transitoria e guarisce da sola nel giro di qualche giorno.

Malattie epatiche autoimmuni: le terapie.

Le patologie autoimmuni sono sempre piuttosto complesse da trattare, perché non esiste un agente esterno da aggredire e combattere ed occorre invece arginare una serie di reazioni “nemiche” interne al corpo.

Colangite sclerosante primitiva: attualmente non esiste un farmaco per curarla ma è possibile attenuare la sintomatologia, in particolare il prurito, attraverso farmaci a base di acido ursodesossicolico oppure i farmaci antistaminici simili a quelli che si prendono contro le allergie stagionali o alimentari.

Può essere utile anche aumentare l’apporto vitaminico, nei casi in cui la malattia causi dimagrimento e dunque deficit di sostanze nutritive.

Nelle fasi avanzate, il trapianto di fegato è l’unica soluzione.

Cirrosi biliare primaria: anche in questo caso, esistono farmaci contro il prurito (acido ursodesossicolico e colestiramina) ed anche supplementi contro l’indebolimento delle ossa (vitamina D) ma non è ancora disponibile una cura vera e propria.

In ambito scientifico però diversi centri specializzati in Italia e negli Stati Uniti stanno lavorando alla preparazione di un farmaco in grado di agire direttamente sui geni che causano la malattia, provocandone la disattivazione e dunque portando all’arresto della progressione della cirrosi biliare primaria.

Malattie epatiche acquisite: quali terapie e quando servono.

Come abbiamo visto in precedenza, una grossa parte delle patologie epatiche acquisite acute o croniche, è di natura virale.

Vediamo dunque quali sono le possibilità terapeutiche in base al tipo di virus ed alla forma acuta o cronica.

Epatite A ed Epatite E :iniziamo dicendo che fortunatamente in entrambe queste infezioni, l’esordio è acuto, la guarigione è spontanea, non richiede alcuna terapia medica e soprattutto non c’è possibilità di cronicizzazione!

Se mostrate i sintomi di queste infezioni, così come li abbiamo descritti nel relativo paragrafo rivolgetevi subito al medico, procedete con i test che lui prescriverà e con un po’ di pazienza e riposo, tutto tornerà alla normalità.

A patto di evitare nel modo più assoluto l’assunzione di alcool in qualunque forma, fino a completa guarigione.

Soltanto in rarissimi casi se compaiono vomito, diarrea o forte infiammazione di organi e tessuti diversi dal fegato, vengono prescritti farmaci per la gestione della sintomatologia gastro-intestinale associati o meno a cortisone.

Epatite B: anche per i casi di epatite B acuta il decorso in 9 casi su 10 è benigno e non richiede l’uso di farmaci.

Soltanto quando l’infezione è complicata da sovra-infezione da virus Delta, si può andare incontro ad insufficienza epatica grave fino alla necessità di trapianto d’organo.

Per fortuna infine, solo 1 persona su 10 può mantenere l’infezione in forma cronica per tutta la vita.

Quando ciò accade, lo specialista epatologo valuta:

  • Le condizioni generali di salute
  • La presenza di altre patologie
  • L’età
  • La progressione della malattia in base alla necrosi cellulare ed ai valori delle transaminasi

Se l’evoluzione è lenta ed il danno epatico è minimo, spesso non si utilizzano farmaci ma si tiene semplicemente monitorato il virus, con analisi periodiche.

Quando la situazione lo richiede invece si può procedere alla prescrizione di 2 possibili terapie:

  • Terapia antivirale: Ha lo scopo di abbattere la carica virale ovvero la quantità di particelle virali attive che provocano danni alle cellule epatiche. Questo riduce moltissimo la possibilità di epatopatie a lungo termine.
  • Terapia con interferone: Le finalità sono le solite ed i risultati in molti casi sono addirittura migliori rispetto all’uso di antivirali.

Naturalmente queste terapie farmacologiche sono complesse, vanno prolungate da 6 mesi ad oltre 1 anno e presentano effetti collaterali, anche importanti.

Il vaccino dunque risulta fondamentale a scopo preventivo ed è già obbligatorio nei bambini a 12 anni di età.

Epatite C: in circa il 30% dei casi, anche l’epatite C, guarisce spontaneamente ma le possibilità di cronicizzazione specie se ci si ammala in età adulta e senza sintomi, sono circa il 50%, dunque 1 caso su 2 diventa cronico.

Anche la diagnosi a volte avviene per caso: gli specialisti ritengono che molte persone ne siano affette (e dunque possano contagiarne altre), senza neppure saperlo!

La terapia dell’epatite C è la solita dell’epatite B, con interferone o farmaci antivirali, tuttavia se a contrarre l’infezione sono pazienti già affetti da altre infezioni virali, tra cui il temutissimo virus dell’HIV, il quadro clinico si complica ed anche i rischi di effetti collaterali a seguito delle terapie farmacologiche.

Se la persona con epatite C riesce a seguire correttamente la terapia farmacologica, astenersi da abuso di alcool ed uso di droghe, il successo terapeutico è comunque molto buono, sebbene il virus non scompaia, si ha comunque una buona prospettiva di vita.

Malattie epatiche acquisite: la prevenzione al primo posto.

Quando compare un’epatopatia, le possibilità di cronicizzazione a volte sono alte ed anche se nella maggior parte dei casi, la progressione della malattia è lenta, non si può più guarire.

Forse è questa la ragione per cui le malattie del fegato fanno così paura. Eppure c’è molto che si può e si deve fare per prevenirle! Soprattutto riguardo lo stile di vita.

Il primo passo, già in giovane età, dovrebbe essere una corretta alimentazione per poter evitare ad esempio l’accumulo di adipe ed anche le degenerazione grassa del fegato (steatosi).

Il successivo dovrebbe essere informare tutti ma soprattutto i giovanissimi, sui danni epatici da abuso ripetuto di alcool o da uso di stupefacenti.

 La necrosi cellulare indotta dal consumo eccessivo di alcolici provoca sulla ghiandola epatica tante piccole cicatrici che negli anni possono evolvere in cirrosi, ovvero in quel processo fibrotico impossibile da arrestare che provocherà insufficienza epatica e nel migliore dei casi esiterà nel trapianto di fegato.

Nei casi peggiori, specie se esiste predisposizione genetica, sarà possibile lo sviluppo di tumori epatici.

In una bassa percentuale di casi infine, l’abuso di alcolici, superalcolici e droghe può essere fatale, anche in tempi molto più brevi rispetto al decorso della cirrosi.

Supervisione: Vincenzo Angerano - Collaboratori: Dott.sa Alessandra Cavallari (Medicina e Chirurgia - Laurea in Ostetricia)
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