Malattie genetiche.

Malattie genetiche

Le malattie genetiche sono patologie la cui causa è scritta nel genoma ossia nelle informazioni che ogni organismo eredita trascritte nel DNA. Più precisamente esse hanno generalmente origine da alleli (varianti della sequenza di un gene) che determinano catene di amminoacidi che hanno una struttura o una funzionalità che risulta diversa da quella normale.

In genere le malattie genetiche risultano anche ereditarie ovvero un genitore o tutti e due la trasmettono a tutti o alcuni figli.

Caratteristiche delle malattie genetiche.

Come accennato la maggior parte delle malattie genetiche sono dovute ad ORF (sequenze genetiche che codificano proteine) mutate ed è il caso di più di 8.000 patologie tra cui si annoverano: emofilia, talassemia, fibrosi cistica, daltonismo, etc..

Ma malattie genetiche possono anche essere causate da un eccesso di cromosomi ed è il caso della sindrome di Down dove è presente in soprannumero il famigerato cromosoma 21.

Oltre alle malattie genetiche che abbiamo finora descritto ne esiste anche un'altra categoria rispetto alla quale alcuni individui hanno una predisposizione a contrarla, che viene comunemente detta "genetica", che è costituita da un'alterazione del genoma che non si traduce in maniera automatica nella malattia e di cui la celiachia è un tipico esempio.

Le malattie genetiche si classificano in:

  • Mono geniche. Dovute alla alterazione di un unico gene all'interno dei cromosomi. Esempio di tale malattia è la fibrosi cistica.
  • Cromosomiche. Dovute al cambiamento del numero o della struttura di uno o più cromosomi.
  • Multifattoriali. Dovute a mutazioni di più geni ed al necessario intervento di fattori esterni per provocare l'inizio della patologia.

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