Mioclonie o spasmi muscolari. Le cause delle contrazioni involontarie.

Mioclonie o spasmi muscolari. Le cause delle contrazioni involontarie

    Indice Articolo:

  1. Cosa sono?
  2. Cause: fisiologiche, patologiche e iatrogene
  3. Tipologie
  4. Diagnosi
  5. Trattamento
  6. Opinioni e commenti

Approfondiamo le cause delle mioclonie, ovvero di quegli spasmi  involontari dei muscoli che possono essere innocui o sintomo di qualche patologia.

Cosa sono le mioclonie?

La mioclonia  è  una condizione caratterizzata da brevi spasmi di uno o più muscoli (mioclono), ovvero  la  contrazione o il  rilassamento (perdita della contrazione o tono) involontario (non regolato dalla volontà dell’individuo) di una o più  masse muscolari. Lo spasmo muscolare tipico del mioclono può essere una contrazione ed allora si parla di mioclono positivo o un rilassamento ossia una perdita di contrazione ed allora  si parla di mioclono negativo o anche di asterissi o ancora di flapping tremors.

Le caratteristiche essenziali che identificano le mioclonie sono:

  • involontarietà, breve durata, quindi un  insorgenza rapida ed inaspettata, aritmicità;
  • possono costituire un episodio singolo o più spesso ripetersi  intervallate da tempi irregolari in maniera da costituire una serie ( anche 10/50 contrazioni in un minuto);
  • possono interessare uno o anche più muscoli che  non necessariamente sono coinvolti nello stesso movimento ed in alcuni casi l’intero corpo.

Notiamo che il mioclono non è in se una malattia e neppure un sintomo, che è una alterazione avvertita dal paziente della normale sensazione del proprio corpo, ma è invece un segno, ossia un  riscontro di una  malattia  che il medico constata durante la visita del paziente. 

Gli spasmi mioclonici o mioclonie  appartengono alla più ampia categoria dei disturbi del movimento. Dove i disturbi del movimento costituiscono  tutte quelle condizioni caratterizzate da un cattivo funzionamento della muscolatura volontaria ossia dei muscoli che si muovono azionati dalla nostra volontà.

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I disturbi del movimento si distinguono in:
  • Mioclonie.
  • Tremori. Dondolio periodico di alcune parti del corpo (ad esempio le mani).
  • Bradicinesia. Difficoltà e rallentamento nell’intraprendere un movimento.
  • Coreoateosi. Movimenti involontari di parti del corpo: rapidi, a scatto e di ampiezza notevole (interessano principalmente collo e volto).
  • Tics. Movimenti, involontari ed immutabili.
  • Distonie. Posture involontarie mantenute nel tempo.
  • Sincinesie. Movimenti involontari di un arto contemporanei al movimento volontario dell’altro arto simmetrico.
  • Abasia. Compromissione della deambulazione per mancanza di coordinazione dei movimenti.

Cause degli spasmi muscolari: fisiologiche, patologiche e iatrogene.

Le cause principali di mioclonie

Le mioclonie possono avere numerosissime cause e queste per di più risultano anche  estremamente eterogenee tra loro. Comunque,  ciononostante, è  possibile  suddividerle in due grosse categorie e precisamente in: cause fisiologiche e cause patologiche.

Cause fisiologiche.

Le Mioclonie fisiologiche sono tutte quelle che interessano soggetti sani e  in buona salute e che sono legate a processi fisiologici o quantomeno benigni.

Sono quelle che si presentano in soggetti sani in cui il mioclono compare improvvisamente dura poco tempo e scompare. Le più comuni sono:

  • Singhiozzo. causato dalla contrazione del diaframma , ovvero la struttura muscolare che separa il torace dall’addome.
  • Mioclonie notturne nella fase iniziale del sonno (Mioclonie ipniche o ipnagogiche ). Un esempio classico è la sensazione di perdita di equilibrio che talvolta si avverte nel momento in cui si sta per prendere sonno. Sensazione che immediatamente ci risveglia. E’ conseguenza di spasmi muscolari delle gambe e dell’intero corpo  che vengono attivati dal cervello per risvegliaci dalla immobilità   erroneamente interpretata come morte incipiente.
  • Contrazioni  neonatali benigne nel sonno. Sono tipiche dei neonati in buona salute. Sono delle serie composte da 4 o 5 scosse che riguardano o l’intero corpo o le sole braccia. Si verificano nel neonato durante il periodo di   sonno tranquillo e cessano con l’ingresso nella fase di sonno attivo. Si ha remissione del disturbo, in modo spontaneo,  col sopraggiungere del terzo mese di vita.  Non configurano anomalie  nelle indagini cliniche (elettroencefalogramma).
  • Contrazioni  benigne della prima infanzia. Si presentano tra il terzo ed il sesto mese di vita nei neonati in buona salute. Si scatenano quando il bambino è sveglio oppure è  stanco o ancora  ha da poco consumato la poppata. Anche in questo caso le indagini cliniche strumentali non evidenziano problemi.

Cause patologiche: le miocolnie secondarie.

Le Mioclonie secondarie, o anche sintomatiche, sono appunto uno dei sintomi di una patologia di base. Le principali patologie che inducono il sintomo sono:

  • Traumi con lesioni cerebrali o del midollo spinale ed in particolare delle aree deputate al controllo della muscolatura interessata dal disturbo.
  • Infezioni virali dell’encefalo come nella encefalite encefalica.
  • Ictus ischemico. Provoca ipossia ad aree del cervello e può creare lesioni che possono indurre mioclonie.
  • Tumori cerebrali.
  • Malattia  di Parkinson. Malattia a carattere degenerativo del sistema nervoso centrale che tra i vari sintomi include tremori e spasmi muscolari.
  • Malattia di Alzheimer. Malattia degenerativa causata dalla progressiva distruzione dei neuroni per deposizione tra loro di una proteina la beta-amiloide che li ingloba come un collante. Nella fase avanzata della malattia per la distruzione dei neuroni colinergici e la riduzione del neurotrasmettitore acetolina  si hanno come sintomi le mioclonie.
  • Corea major o di Huntington. E una malattia degenerativa dei centri nervosi che sovraintendono alla corretta azione motoria noto come sistema extra piramidale in quanto coordinato dal sistema piramidale che è allocato nel cervello tra corteccia motoria e midollo allungato e ponte del Varolio.
  • Malattie  e disordini metabolici. Come possono essere: insufficienza epatica; uremia (stadio finale della insufficienza renale con elevate concentrazioni ematiche di residui azotati); ipercapnia ( innalzamento della concentrazione ematica di CO2);  ipoglicemia (bassa concentrazione di zucchero nel sangue ); iponatriemoia (concentrazione ematica del sodio inferiore ai 135 millimoli per litro). Tutte queste condizioni inducono encefalopatie metaboliche che hanno effetto tossico sul Sistema Nervoso Centrale e tra i sintomi presentano mioclonie di vario genere soprattutto palpebrali.

Cause iatrogene: spasmi muscolari indotti da farmaci o sostanze. 

La mioclonia può anche essere causata da complicanze, o effetti collaterali di alcune sostanze:

  • Gli oppiacei dosi elevate inducono mioclonie per accumulo di metaboliti che sono in grado di stimolare recettori non oppioidi che sono legati alle funzioni motorie e quindi provocare il problema.
  • Alcuni medicinali quali ansiolitici e tranquillanti per combattere i disturbi di ansia. 

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I meccanismi fisiologici che inducono il mioclono.
I meccanismi che sono alla base delle mioclonie non sono, allo stato attuale delle cose, noti del tutto. Affermazione avvalorata dalla constatazione che medesime tipologie di mioclonie non rispondono in maniera egualmente positiva alla stessa terapia.

Tale situazione già di per se complessa, per la scarsa conoscenza dei processi, è resa ancora più intricata dal fatto che  non  tutti i tipi di mioclonie sono retti dai medesimi processi fisiopatologici.

Le ipotesi che si fanno in merito sono svariate. Ne accenniamo una delle più attendibili che è stata  formulata per le mioclonie che vengono scatenate  stimoli esterni ( luci, rumori, etc.).

Essa  ipotizza  che tali  mioclonie  si scatenino perchè  le aree del cervello (corteccia e reticolo mediale ) e midollo spinale che sono  deputate al controllo dei muscoli volontari  risultano, in determinate condizioni, iper eccitabili. Un ruolo essenziale nel determinare questa condizione di ipereccitabilità si suppone sia svolto da alcuni  neurotrasmettitori, ossia da quelle sostanze chimiche che fungono da messaggeri tra una cellula nervosa ed una altra. Potrebbe infatti accadere che squilibri o carenze di alcuni neurotrasmettitori rendano più sensibili alcune cellule innescando così  il fenomeno delle mioclonie. In particolare si ipotizza che i neurotrasmettitori che possono essere coinvolti in questi  meccanismi siano: serotonina e acido gamma amminobutirrico. Entrambi  infatti hanno un effetto inibitorio e coadiuvano il cervello nell’azione di controllo dei muscoli.

Tipi di mioclonie: dove e come si presentano gli spasmi. 

La classificazione degli spasmi involontari può essere fatta secondo diversi criteri, oltre quello delle cause che, come visto sopra,  le distingue in fisiologiche e secondarie, è possibile classificarle in base alla zona del corpo che colpiscono ed al tipo di movimento che inducono. In particolare:

  • Mioclonie focali. Quando interessano la muscolatura di una sola regione del corpo.
  • Mioclonie segmentali. Quando interessano i muscoli di più regioni corporee che però risultano contigue.
  • Mioclonie multifocali o massive. Se colpiscono l’itero corpo.
  • Mioclonie idiopatiche. Si presentano in soggetti in cui non si riesce a diagnosticare alcuna causa scatenante ed in assenza di altri sintomi.
  • Mioclonie d’azione. Le configurano spasmi muscolari che vengono scatenati  da movimenti precisi che presuppongono coordinazione muscolare. In casi limite  può risultare sufficiente la sola intenzione di compiere il movimento scatenante per la comparsa degli spasmi. Le cause  che sono alla loro base sono danni cerebrali causati da ipossia ossia mancanza  di ossigeno durante la respirazione o temporanea mancanza di flusso ematico al cervello per compromissione cardiaca.
  • Mioclonie epilettiche.  Questa tipologia di spasmi muscolari fa parte di un quadro epilettico più generale. Ricordiamo che l’epilessia è una malattia neurologica ossia del sistema nervoso centrale che raccoglie svariate forme con una sintomatologia molto varia ma tutte accomunate dalle convulsioni e spasmi muscolari e quindi mioclonie.  

Diagnosi: un procedimento di esclusione!

Come  si può facilmente intendere, da quanto fin qui detto, le mioclonie costituiscono un problema molto complesso e variegato per cui la diagnosi ossia l’individuazione della causa può risultare cosa non facile e talvolta addirittura impossibile  (mioclonie idiopatiche). Il protocollo diagnostico per tale scopo procede con esclusioni continue  ed è normalmente il seguente:

Elettroencefalografia.  La sua rappresentazione grafica è l’elettroencefalogramma che una registrazione delle attività elettriche cerebrali. Il tutto viene realizzato con una speciale attrezzatura nota come elettroencefalografo. Anomalie del tracciato dell’elettroencefalogramma  sono indicative  di compromissioni neurali .

RMN. La risonanza magnetica fornisce una immagine dei tessuti  molli contenuti nella scatola cranica  e serve ad escludere presenza di tumori e compromissioni delle aree che possono indurre il mioclone.

Elettromiografia.  Serve a fornire dettagli sulla corretta funzionalità sia dei muscoli scheletrici che dei nervi periferici (ossia al di fuori del cervello e midollo spinale).

Test di funzionalità epatica, renali, e tossicologici . Per escludere eventuali insufficienze.

Trattamento delle mioclonie: la cura dei sintomi.

Nota la causa che induce la mioclonia bisogna, curarla ed eliminarla ad avvenuta guarigione il segno sparirà. Naturalmente non sempre ciò è possibile,  anzi solo in casi molto rari pertanto la terapia resta di tipo sintomatico.Ossia si tenterà di lenire e mantenere sotto controllo il problema.

I farmaci  che vengono utilizzati a tale scopo sono: i tranquillanti e gli anticonvulsivanti.

I tranquillanti usati appartengono alla categoria delle benzodiazepine ed il più comune è a base di Clonazepam.

Gli anticonvulsivanti sono quelli utilizzati per sedare le crisi epilettiche. I più comuni sono primidone ed acido valproico.

Supervisione: Vincenzo Angerano
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