Rachitismo: sintomi, cause e terapie

Consulente Scientifico:
Dottoressa Margherita Mazzola
(Specialista in biologia e nutrizione)

Il rachitismo è una patologia ossea che colpisce i bambini nei loro primi anni di vita. Le cause del rachitismo possono essere genetiche, ma anche legate a problemi di malassorbimento intestinale, di carenze nutrizionali o di scarsa esposizione alla luce del sole, che è indispensabile per produrre la vitamina D. La sintomatologia del rachitismo è per lo più a carico dello scheletro, e la terapia consiste nella somministrazione di vitamina D, o nel cambiamento delle proprie abitudini alimentari.

Che cos’è il rachitismo?

Il rachitismo è una patologia tipica dell'età infantile che si manifesta solitamente nei bambini in fase di accrescimento, ovvero in quella fascia di età che va dai 12 mesi ai 3 anni, sebbene esistano forme tardive, che si manifestano tra i 10 e gli 11 anni e forme precoci che si manifestano tra i 4 e i 6 mesi di età, mentre non vi sono quasi mai casi che si manifestano prima dei 3 mesi di età. Il rachitismo è una patologia che colpisce le ossa, in particolare non si ha un corretto processo di ossificazione e di mineralizzazione della matrice dell'osso, e che vede coinvolti il metabolismo del calcio e della vitamina D. Sebbene sia una patologia tipica dell'età infantile, il rachitismo può manifestarsi anche in età adulta, in questo caso però prende il nome di osteomalacia.

Dopo l’excursus sulla vitamina D e il calcio vediamo quali sono le cause scatenanti di questa malattia.

Puoi approfondire come si manifesta la carenza di vitamina D

Cause di questa patologia.

Il rachitismo può essere classificato in due grandi categorie a seconda delle cause che ne hanno determinato l'insorgenza.

Una prima categoria è quella del rachitismo di origine genetica, in cui la genesi della malattia è da imputarsi a mutazioni a livello genico e del DNA. Una seconda categoria è invece quella del rachitismo non genetico, che riconosce diverse cause.

Cause genetiche.

Le cause genetiche di rachitismo coinvolgono delle mutazioni a livello di alcuni geni che intervengono nelle vie metaboliche del calcio e della vitamina D. In particolare possiamo avere:

• Rachitismo di tipo 1: chiamato anche rachitismo ipocalcemico vitamina D dipendente, è un tipo di rachitismo ereditario in cui è coinvolto il gene CYP27B1 che codifica per un enzima chiamato 1 - alfa - idrossilasi. Questo enzima è responsabile della conversione del precursore inattivo della vitamina D in vitamina D attiva, mancando tale enzima non si ha una corretta sintesi di vitamina D e pertanto non si ha una corretta fissazione del calcio nelle ossa. Questa forma è caratterizzata da una bassa concentrazione plasmatica di vitamina D.
• Rachitismo di tipo 2: questa forma è caratterizzata da una normale produzione di vitamina D, ma dall'incapacità dei tessuti di rispondere all'ormone. La mutazione infatti, che colpisce un dominio a livello del DNA, fa si che la vitamina D non riesca a legarsi correttamente al suo recettore e pertanto non viene assorbita dai tessuti e non svolge il suo lavoro.
• Ipofosfatemia familiare: chiamato anche rachitismo vitamina D resistente, è causato da una mutazione a livello di alcuni geni (tra cui il gene PHEX) che sono responsabili del riassorbimento renale dei fosfati. Un malfunzionamento in questi geni determina un aumento dell'escrezione urinaria dei fosfati e del calcio (iperfosfaturia ed ipercalciuria), con conseguente demineralizzazione dell'osso. Viene chiamato vitamina D resistente perchè in questo caso la vitamina D non è direttamente coinvolta ed una sua somministrazione non risolve il problema.

Cause non genetiche.

Le cause non genetiche di rachitismo sono molteplici e dipendono da diversi fattori. Tra le principali cause non genetiche di rachitismo possiamo avere:

• Patologie epatiche croniche come la cirrosi epatica o l'osteodistrofia epatica, che determinano una mancata conversione del colecalciferolo in 25 - idrossicolecalciferolo e pertanto non consentono la corretta maturazione della vitamina D.
• Patologie renali croniche, come l'insufficienza renale, che determinano la mancata conversione del 25 - idrossicolecalciferolo nella sua forma attiva 1,25 - idrossicolecalciferolo o vitamina D3.
• Somministrazione di terapie a base di farmaci barbiturici, utilizzati come anticonvulsivanti, che determinano un'inattivazione della forma attiva di vitamina D3 riducendone quindi gli effetti.
• Malassorbimento intestinale, legato a patologie quali la celiachia o la fibrosi cistica.
• Deficit nutrizionale, legato ad una carenza di vitamina D introdotta con la dieta.
• Mancata esposizione ai raggi solari, tipica di quei paesi del nord in cui la luce del sole è fioca e si ha solo per poche ore al giorno.

• Ipoparatiroidismo, una patologia che colpisce le ghiandole paratiroidi, che determina una inadeguata sintesi o una riduzione dell'efficacia del paratormone. Questo ormone è coinvolto nel metabolismo del calcio ed una sua riduzione determina una riduzione della concentrazione plasmatica di calcio con conseguente mobilizzazione del calcio dalle ossa e demineralizzazione dell'osso.
• Somministrazione, per lunghi periodi di tempo, di terapie a base di corticosteroidi. Questi farmaci infatti, se utilizzati per lungo tempo, determinano una riduzione della sintesi della forma attivata della vitamina D con conseguente demineralizzazione dell'osso.

Quali sono i sintomi del rachitismo?

La sintomatologia del rachitismo è per lo più a carico delle ossa dell'intero scheletro, ma a questa si associano anche altri sintomi di diversa natura.

L'insorgenza dei sintomi può essere schematizzata in tre fasi:

• Fase pre - rachitica: in questa prima fase si assiste ad un cambiamento nel comportamento del bambino, che diventa irrequieto e nervoso, ed insorgono sintomi cutanei quali cute pallida e umida con aumento della sudorazione. Si osserva inoltre una riduzione del tessuto adiposo, ed una marcata ipotonia muscolare che crea problemi di ritardo nella deambulazione. Si possono osservare anche un forte odore di ammoniaca delle urine, legato all'eccesso di sali di ammonio che vengono escreti, e la presenza di frequenti gastroenteriti e bronchiti.
• Fase florida: è la fase in cui si manifestano i sintomi tipici del rachitismo tra cui il craniotabe, ovvero la persistenza delle cosiddette "fontanelle" oltre il periodo normale, cioè oltre i due anni di età, ed il cosiddetto "rosario rachitico", una deformazione delle ossa della gabbia toracica che presentano la formazione di noduli a livello delle cartilagini costali. Si assiste inoltre alla deformazione della cassa toracica che visivamente causa un torace di tipo carenato con sterno sporgente e appiattimento laterale delle coste, ed alla deformazione della colonna vertebrale che può curvarsi lateralmente, causando scoliosi, o in avanti, causando cifosi. Anche gli arti inferiori risultano deformati, le ossa lunghe (come il femore) si curvano, il ginocchio diventa varo (ovvero va verso l'altro ginocchio determinando una conformazione delle gambe definita ad X), o valgo (ovvero va verso l'esterno e le gambe assumono una conformazione definita ad O), ed il bacino assume una forma chiamata "a cuore".
• Fase di stabilizzazione: è la fase in cui le alterazioni ossee si stabilizzano e cessano di progredire.

A questi sintomi si associa una marcata fragilità ossea, causata dalla non corretta mineralizzazione dell'osso, con un conseguente maggiore rischio di fratture, ed altri sintomi quali bassa statura, debolezza, astenia, crampi muscolari e ritardo nella crescita dei denti.

Terapie legate alle cause scatenanti della malattia.

La terapia del rachitismo è legata sostanzialmente alla causa scatenante. Per quanto riguarda il rachitismo di origine genetica, la causa non può essere eliminata (sebbene la ricerca tenta sempre di trovare un modo per prevenire l'insorgenza di queste patologie o delle terapie mirate) e pertanto si cercherà di attenuare i sintomi attraverso la somministrazione di vitamina D o la correzione degli squilibri di fosfato e calcio.

Nelle forme non genetiche di rachitismo è possibile intervenire nel seguente modo:

• Elioterapia o fotoesposizione, ovvero il soggetto viene esposto alla luce solare per favorire la sintesi di vitamina D.
• Modifica delle abitudini dietetiche, con introduzione di alimenti ricchi di calcio (quali latte e latticini) e di vitamina D come tuorlo dell'uovo, olio di fegato di merluzzo, pesci grassi come salmone e aringhe, e frutti di mare.
• Somministrazione di vitamina D nei casi in cui la diagnosi di rachitismo venga fatta quando ormai sono già in corso le deformazioni scheletriche. In questo caso si dovrà ricorrere a cicli di somministrazione di vitamina D e calcio di circa 3 - 6 settimane, da ripetere per alcuni anni in base ai casi. La somministrazione di vitamina D può essere utilizzata anche nei bambini prematuri o nei bambini che non vengono allattati al seno come misura preventiva. In questo caso solitamente è sufficiente un'unica somministrazione per via orale o per iniezione.

In caso di malassorbimento intestinale si dovrà comprendere la causa e, ove possibile, correggerla. Se non risultasse possibile la correzione si interverrà somministrando vitamina D.

È possibile somministrare rimedi di natura omeopatica consigliati dal naturopata, quali ad esempio Calcarea phosphorica (alla concentrazione di 15 CH con una posologia di 5 granuli 1 volta a settimana) e Silicea (in concentrazione 15 CH con una posologia di 5 granuli una volta a settimana),

L’articolo ha un scopo esclusivamente informativo; per avere maggiori informazioni sul rachitismo è necessario consultare il medico!