Sindrome di klinefelter.

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La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica. Essa è infatti procurata da un’alterazione del patrimonio genetico (dei cromosomi). Fu descritta e classificata per la prima volta dal medico statunitense Harry Klinefelter nel 1942 quando pubblicò una sua ricerca basata sull’osservazione del quadro clinico di un certo numero di uomini accomunati dal problema di avere testicoli più piccoli della norma.

Sintomi.

La sindrome di Klinefelter si presenta con la sintomatologia elencata di seguito:

• Statura molto più alta di quella dei genitori dovuta fondamentalmente ad una anomala lunghezza degli arti inferiori.

• Circonferenza cranica piccola ed occhi distanti.

• Ginecomastia. Anomala crescita delle mammelle. Aumento della probabilità di sviluppare un tumore alla mammella 20 volte superiore a quella di un individuo sano.
• Obesità e comparsa di varici.
• Mancanza di peli e barba.Testicoli piccoli ed ipogonadismo maschile (ridotta funzionalità dei testicoli).
• Sterilità. Solo in alcuni casi i maschi Klinefelter riescono ad avere figli con tecniche di fecondazione assistite.
• Sviluppo fisico con caratteristiche morfologiche femminili come spalle strette e fianchi larghi.
• Ritardi mentali. Sembra, comunque, che alla base di tale ritardo non vi siano problemi di deficit intellettivi quanto, piuttosto, problemi nell’esprimersi e nell’articolazione delle parole. Tale condizione genera negli adolescenti difficoltà nella fase dell’apprendimento che generalmente vengono successivamente superate col sopraggiungere della maturità.
• In particolari forme della patologia possono presentarsi malformazioni cardiache, rischio di diabete e patologie autoimmuni della tiroide.

Cause.

Le cause della sindrome è come già accennato un’alterazione dei cromosomi. E con più precisione l’aggiunta al normale patrimonio di un cromosoma (sessuale) del tipo X. Quindi anziché il normale patrimonio 46(XY) si riscontra un patrimonio del tipo 47(XXY). Questa condizione si verifica nell’80% dei pazienti affetti dalla sindrome. Nel restante 20% si riscontrano dei mosaici: 47(XXY)/46(XY)(alcune cellule col primo patrimonio ed altre col secondo) o alterazioni delle funzionalità del cromosoma X. Questa differenziazione delle cause si manifesta con una caratterizzazione più o meno marcata dei sintomi.

Diagnosi.

La sindrome si manifesta solo nell’età della pubertà con la non comparsa dei caratteri sessuali secondari. E solo col progredire degli anni la sintomatologia si manifesta col suo quadro clinico completo. La certezza della diagnosi è fornita dall’analisi dei cromosomi delle cellule ematiche. La sindrome può essere diagnosticata con indagini prenatali come ad esempio l’ amniocentesi.

Terapia.

Non esiste cura. Si possono tenere sotto controllo alcuni sintomi come: l’ingrossamento delle mammelle con tecniche chirurgiche. In egual modo si può favorire lo sviluppo dei caratteri sessuali maschili negli adolescenti con somministrazione di testosterone.

Epidemiologia.

3 uomini ogni 2000 nascite sono affetti da sindrome di Klinefelter.

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