Terapia genica retinite pigmentosa.

L'articolo esamina le future speranze per la cura della retinite pigmentosa ovvero: la terapia genica.

Prima di passare in rassegna della suddetta terapia e dello stato attuale della ricerca medica in tale campo forniamo per chiarezza qualche notizia sulla retinite pigmentosa. La retinite pigmentosa è una degenerazione progressiva dei foto ricettori della retina.

Questi foto ricettori sono costituiti da due diversi tipi di cellule:

• I coni. Essi sono deputati a supportare la visione fine, la distinzione cromatica.
• I bastoncelli. Permettono di seguire gli oggetti in movimento e determinano i contrasti (differenza tra chiaro e scuro) delle immagini.

I coni sono dislocati al centro della retina ed i bastoncelli nella periferia; entrambi i tipi di cellule trasformano i segnali luminosi in segnali elettrici. Segnali elettrici che attraverso il nervo ottico vengono inviati al cervello che li interpreta e ricostruisce l'immagine.

La retinite pigmentosa come detto provoca una progressiva degenerazione di tali cellule. In seguito a tutto ciò inizialmente si inizia a non percepire le immagini durante la notte (cecità notturna) e successivamente si riduce la visione periferica per cui si vede solo la parte centrale dell'immagine ed il restante completamente confuso (visione a tunnel) e da qui man mano si perde completamente la vista.

La malattia è genetica ed ereditaria. Secondo un gruppo di studio dell'università USA di San Diego California l'ereditarietà condurrebbe alla mutazione di una proteina preposta alla eliminazione dall'epitelio della retina di materiale come residui cellulare e patogeni.

L'anomalo funzionamento della proteina porterebbe ad accumuli di scarti sull'epitelio della retina ed alla perdita di funzionalità di coni e bastoncelli.

I ricercatori hanno provato ad inserire tramite un virus vettore (un rinovirus del raffreddore) una versione corretta della proteina MERTK che potrebbe essere responsabile della malattia.

La terapia è stata già provata con successo su animali da laboratorio. Su alcuni pazienti affetti da patologia simile alla retinite è cioè l'amaurosi di Leber l'approccio ha dimostrato una buona efficacia. La speranza è di iniziare la fase di sperimentazione clinica alla fine del 2010.

In attesa di tali eventi ad oggi la terapia più efficace rimane quella rituale con elevati dosi di vitamina A che rallentano notevolmente il progredire del male.

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