L’anemia di Fanconi è una rara malattia genetica causata dalla mutazione di alcuni geni la cui diagnosi può avvenire anche in fase prenatale. Come si manifesta? Quali sono le terapie?
L’anemia di Fanconi è una malattia genetica caratterizzata da pancitopenia ossia una insufficiente produzione da parte del midollo spinale delle cellule che costituiscono il sangue: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Queste caratteristiche mettono l’ammalato di anemia di Fanconi a rischio di ulteriori e gravi complicanze come lo sviluppo di tumori e leucemie.
La rara malattia genetica deve il nome al suo scopritore il medico pediatra svizzero Guido Fanconi che nel 1927 per primo la codificò.
La malattia si trasmette, geneticamente, con carattere recessivo autosomico, cioè l’individuo, maschio o femmina, si ammala solo se gli vengono trasmessi i geni alterati da tutti e due i genitori (la malattia è causata dalla mutazione di un solo gene costituito da due alleli, uno viene ereditato dal padre, uno dalla madre).
La maggior parte dei geni alterati si trova su cromosomi autosomi, cioè non legati al sesso, ma può capitare che uno dei geni difettosi, sia collocato sul cromosoma X (cromosoma sessuale) ed allora la malattia viene trasmessa dalla madre ai figli maschi (ereditano il cromosoma X col gene alterato) mentre le femmine divengono portatrici sane e quindi possono trasmetterla ai figli.
Per tali motivi la malattia è più frequente nei casi di stretta consanguineità e nei gruppi etnici isolati. Un esempio tipico in tal senso è costituito dagli ebrei Askenaziti (discendenti delle comunità ebraiche che in epoca medioevale abitavano la valle del Reno).
Di solito la malattia si manifesta alla nascita con almeno un’anomalia fisica.
Se i sintomi sono assenti alla nascita si manifestano tra i due ed i quindici anni.
Come già detto la malattia ha carattere genetico ossia è causata da alterazioni di geni. Infatti, sono stati individuati ben 13 geni su cromosomi diversi, di cui uno può essere il cromosoma X (uno dei due cromosomi sessuali), le cui mutazioni sono responsabili di un anomalo processo di riparazione del DNA. I geni difettosi sviluppano meccanismi per cui le cellule non si differenziano correttamente causando una condizione di aplasia midollare cioè di insufficiente produzione di cellule ematiche nel midollo osseo che causano malformazioni congenite, leucemie e tumori.
I sintomi con cui si manifesta l’anemia di Fanconi sono vari:
Molti pazienti presentano anomalie somatiche: peso insufficiente alla nascita, bassa statura, ridotta circonferenza cranica, occhi più piccoli della norma.
Anomalie delle ossa: assenza del pollice o del radio (osso del braccio), malformazioni della colonna vertebrale, dell’anca o dei denti.
Anomalie ad organi corporei: possono essere interessati: cuore, rene, esofago, orecchio (con alterazioni dell’orecchio interno ed in particolare del vestibolo che possono procurare la sordità).
Insufficiente secrezione di ormoni sessuali.
Iperpigmentazione della pelle con macchie diffuse di colore marrone bruno. Colorito cutaneo più scuro del normale.
Ritardo mentale.
Movimenti ritmici ed involontari degli occhi. Disturbo che compromette la capacità visiva.
Inoltre poichè la malattia provoca aplasia midollare con insufficiente produzione di cellule ematiche: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, ognuna delle quali comporta differenti disturbi, può comportare altri sintomi quali:
Anemia in caso di riduzione dei globuli rossi,con astenia, debolezza e pallore,
aumentata predisposizione alle infezioni in caso di riduzione dei globuli bianchi,
ematomi e sanguinamenti in caso di ridotto numero delle piastrine
La malattia ha una prognosi solitamente infausta e le aspettative di vita di chi ne soffre sono estremamente ridotte. Si stima che in media la sopravvivenza sia di circa 16-18 anni. Coloro che sono affetti da anemia di Fanconi devono essere sottoposti a continui controlli in quanto per l’instabilità cromosomica (i cromosomi a causa dei geni difettosi, tendono a spezzarsi ed a combinarsi casualmente) possono sviluppare con elevata probabilità:
leucemia
alcune forme tumorali
emorragie cerebrali dovute alla scarsità di piastrine
La diagnosi precoce dell’anemia di Fanconi è molto importante e prevede:
un esame emocromocitometrico completo: conta dei globuli rossi, dei globuli bianchi, delle piastrine, quantità di emoglobina nel sangue,
l’esame del corredo cellulare (test del DEB). Si procede prelevando globuli bianchi dal sangue o, per una analisi prenatale, da sangue ombelicale e li si tratta con un epossido; si evidenziano così le fratture del DNA che sono il segno della malattia in quanto le anomalie cromosomiche aumentano in presenza di tale sostanza.
Per le donne in gravidanza è necessaria l’amniocentesi per individuare eventuali difetti genetici nel feto.
Puoi approfondire i rischi dell'amniocentesi.
I problemi ematici hanno una sola soluzione che ha un carattere definitivo ed è costituita dal trapianto del midollo.
Le trasfusioni servono soltanto a risolvere emergenze del momento.
Anche alcuni medicinali, come l’ eritropoietina, detti fattori di crescita, aiutano a riequilibrare l’emocromo temporaneamente in quanto aumentano gli eritrociti e l’ emoglobina.
Negli ultimi anni però si è aperta una nuova possibilità che è costituita dal trapianto di cellule staminali (cellule che possono auto riprodursi e dar origine ad una nuova linea cellulare che è in grado di differenziarsi dando origine a tutte le cellule del sangue) prelevate dal cordone ombelicale di un donatore compatibile.
Approfondisci cosa sono e come vengono utilizzate le cellule staminali.
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