Quali sono le funzioni dell’alfafetoproteina e quali i valori normali di questa glicoproteina? Cosa significa avere l’alfafetoproteina alta o bassa? Quando bisogna preoccuparsi e perchè? Sono queste alcune delle domande a cui daremo una risposta. Andiamo con ordine.
L’alfafetoproteina o AFP (Alpha Fetal Protein) è una una glicoproteina che viene secreta dal sacco vitellino dell’embrione e successivamente dal fegato del feto durante la gestazione. Dove il sacco vitellino è il primo nucleo del futuro sacco gestazionale che, con l’accrescersi del nascituro, rimane legato al tubo digestivo per poi man mano scomparire.
Le funzioni dell’AFP nel feto, nel cui siero è la proteina più abbondante, non sono ancora del tutto ben chiarite. Si suppone che essa svolga le medesime funzioni che l’albumina serica assolve nell’adulto e cioè quella di regolare la pressione oncotica che distribuisce i liquidi nel corpo. Per tale motivo essa è considerata in qualche modo la forma fetale di questa ultima.
La concentrazione ematica dell’AFP del feto diminuisce in maniera considerevole alla nascita, ma comunque la sua decrescita inizia già nel terzo trimestre di gestazione.
In gravidanza parte dell’AFP prodotta dal feto raggiunge il circolo sanguigno materno sia attraverso le pareti uterine che attraverso l’interfaccia placentare e poiché la quantità di AFP misurata alla madre è proporzionale a quella serica del feto questa può essere valutata misurando quella della gestante.
La composizione chimica di questa glicoproteina.
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L’AFP è formata da una catena di aminoacidi alla quale è legato uno oligosaccaride o carboidrato (ossia una catena di zuccheri semplici o monosaccaridi costituita da un numero di elementi che può andare dai 3 ai 30). L’AFP è composta da una catena di 591 aminoacidi a cui è legato l’oligosaccaride e nell’uomo è codificata da un gene che è allocato sul cromosoma 4. |
I valori fisiologici dell’alfafetoproteina sierica (Misurata nel sangue) sono, come si può intuire da quanto è stato detto fino qui, variabili in funzione dell’età dell’individuo, il sesso ed in particolare se si è in presenza o meno di gravidanza ed in questo caso dal mese di gestazione. Consideriamo perciò separatamente le diverse situazioni.
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Nel neonato l’AFP continua ad essere secreta in quantità molto ridotte dal fegato, non vi è però accordo univoco sui valori ritenuti fisiologici. Alcuni autori propendono per concentrazioni inferiori ai 50 nanogrammi (nanogrammo= un miliardesimo di grammo ossia 0, 000000001 g) per ogni millesimo di litro di sangue. Altri per concentrazioni inferiori a 10 nanogrammi per millilitro. Altri ancora per concentrazioni inferiori ai 5 nanogrammi per millilitro. Comunque sia indipendentemente dai dati numerici è naturale che nel neonato i valori plasmatici dell’AFP possano risultare di diversi ordini di grandezza superiori a quelli dell’adulto, con punte che possono anche superare i 10000 nanogrammi per millilitro senza che comunque sia presente alcun tipo di problema. I valori si normalizzeranno nell’arco del primo anno di vita per assumere gradualmente quelli fisiologici dell’adulto. |
| Nell’adulto in buona salute maschio o femmina che sia purché non in gestazione le concentrazioni della AFP serica sono di norma inferiori ai 5 nanogrammi per millilitro di sangue e comunque non superiori ai 10 nanogrammi per ogni millilitro. |
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Le concentrazioni dell’AFP in gravidanza variano durante l’arco dei nove mesi. E precisamente:
Va comunque detto che i valori su riportati sono quelli medi ma in molti casi ci si trova a misurare valori di AFP fino a 2,5 volte più elevati, senza che questa situazione costituisca una anomalia patologica. |
In talune condizioni, ad una analisi del sangue, possono però presentarsi valori anomalamente alti di alfafetoproteina. Questa condizione richiede rapide ed ulteriori indagini perché può essere indicativa di una seria patologia in atto. Esaminiamo pertanto quali sono le possibili cause di una tale situazione.
Come già ripetutamente detto i valori di alfafetoproteina sono di norma contenuti tra 1 e 10 nanogrammi per millilitro di sangue. Ma tali valori fisiologici, come per l’albumina serica, possono essere soggetti ad aumenti transitori, che comunque rientrano dopo periodi ragionevolmente brevi, o ad aumenti patologici.
Le cause che possono determinare condizioni parafisiologiche di norma sono:
Valori considerevolmente elevati di AFP possono invece essere conseguenti a malattie epatiche che compromettono in maniera temporanea e/o definitiva la funzionalità delle cellule epatiche.
Le più comuni malattie di tale tipo sono:
Infine valori di alfafetoproteina che superano i 500 nanogrammi per millilitro possono essere causati dal carcinoma epatico.
Con minor frequenza simili valori dell’AFP possono anche essere conseguenza di :
Tutte queste neoplasie infatti possono in qualche occasione indurre sintomi ectopici (ossia sintomi in organi non colpiti dalla proliferazione neoplastica ne direttamente ne per vie metastatiche).
Come abbiamo visto i valori dell’ AFP in gravidanza aumentano fisiologicamente ci sono però dei casi in cui i livelli di questa glicoproteina possono risultare ancora maggiori rispetto al previsto, vediamo quali possono essere:
Malformazioni fetali.
In caso di livello di alfafetoproteine elevato nel liquido amniotico occorre misurare anche il livello di acetilcolinesterasi, un enzima presente nel tessuto nervoso e nei muscoli.
Nell’adulto sano di norma l’alfafetoproteina bassa è una normale condizione fisiologica e solo in gravidanza, dove, come si è già visto i valori aumentano notevolmente, il suo decremento può nascondere una condizione patologica.
Se durante il periodo della gestazione si riscontrano valori di AFP considervolmente inferiori alla norma esistono serie probabilità che il feto sia affetto da Sindrome di Down. Ricordiamo che la sindrome di Down è costituita da un insieme di manifestazioni fenotipiche ossia osservabili che derivano dalla presenza di un cromosoma 21 soprannumerario.
Per questo motivo le gestanti che, per motivi di età avanzata, vengono ritenute a rischio di tale possibilità vengono sottoposte intorno alla 15 settimana di gestazione al test dell’alfafetoproteina. Il test funziona come screening ed in caso di positività si ricorre ad una immediata amniocentesi ed all’esecuzione della mappa cromosomica.
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