Sclerosi multipla: sintomi, cure, cause e diagnosi della sclerosi a placche

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Approfondimenti sulla sclerosi multipla: dai primi sintomi all'evoluzione della malattia, vediamo come si effettua la diagnosi e quali sono le cure per la sclerosi a placche: dall'interferone alle terapie sperimentate che la ricerca percorre quali il metodo Zamboni o le terapie basate su cellule staminali che promettono di guarire la patologia in modo definitivo.

    Indice Articolo:
  1. Cosa è?
  2. Epidemiologia 
  3. Classificazione
  4. Cause
  5. Sintomi
  6. Diagnosi 
  7. Cure
  8. Metodo Zamboni
  9. Prognosi
  10. Sclerosi ed attività fisica
  11. Gravidanza
  12. AISM

La sclerosi multipla o anche sclerosi a placche è una malattia autoimmune che colpisce il sistema nervoso centrale che si manifesta con sintomi vari, dalla cecità alla paralisi degli arti. L’articolo passa in disamina i sintomi principali, le eventuali cure e le cause della sclerosi multipla ed offre anche notizie sull'AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla). L'associazione ha lo scopo di sostenere e finanziare la ricerca e anche di sostenere i malati colpiti da tale malattia.

Cosa è La sclerosi multipla.

La sclerosi multipla è una malattia neurologica degenerativa e cronica. Essa è caratterizzata a livello di cervello e midollo spinale dalla distruzione di numerose aree di mielina, la lipoproteina che costituisce la guaina protettiva dei neuroni. Per effetto di questa compromissione gli impulsi nervosi che sono segnali di tipo elettrico, anzi ché propagarsi con la fisiologica velocità di 100 metri al secondo, si spostano con una velocità progressivamente più bassa fino a raggiungere i valori minimi di 5 m/s negli stadi avanzati della malattia. La conseguenza è il continuo rallentamento fino al blocco completo delle informazioni che dal sistema nervoso centrale viaggiano verso la periferia e viceversa. La mielina infatti una volta distrutta non si rigenera e costituisce l’isolamento che impedisce al segnale di disperdersi. La terminologia “a placche” o “multipla” fa riferimento alle numerose aree di cicatrizzazione che sono visibili ad una dissezione del cervello di un ammalato. Placche che si formano in seguito ad un consistente processo infiammatorio che aggredisce e demielinizza la guaina dei neuroni. Le placche si distinguono dal circostante tessuto mielinico sano che è di colore bianco per la loro intensa colorazione rosa. Con l’evolversi del processo la lesione cicatrizza e la mielina originaria viene sostituita da tessuto cicatriziale che non possiede le medesime caratteristiche ed è di colore grigiastro. Questa condizione determina come detto la progressiva diminuzione della velocità con cui si propaga l’impulso nervoso. Il caratteristico andamento con remissioni e ricadute che caratterizza il progredire della malattia è spiegato dalla constatazione che nelle fasi iniziali della malattia l’infiammazione e l’edema che ne consegue costituiscono una condizione che accentua la difficoltà di propagazione dell’impulso. Il riassorbimento dell’edema costituisce perciò un momentaneo ripristino della normali condizioni. Il progredire della malattia aumenta il numero totale delle lesioni e finisce per compromette definitivamente il processo di propagazione dei segnali nervosi determinando gravi invalidità.

Epidemiologia.

Nel mondo si stima che vi siano più di un milione e trecentomila individui affetti da sclerosi multipla e di questi circa 60.000 sono nel nostro paese. La malattia predilige la razza caucasica e questo fa propendere a credere che esista una stretta correlazione tra essa ed il patrimonio genetico. La distribuzione geografica dell’incidenza della patologia ovviamente non è uniforme e generalmente il numero di ammalati aumenta spostandosi dall’equatore verso il Nord. Ma questa tendenza non è sempre vera, nel nostro paese infatti la regione in cui la malattia è più diffusa è la Sardegna che non è sicuramente quella più a Nord. Il rapporto tra uomini e donne è a favore di queste ultime in ragione di 2:1. La malattia di norma colpisce tra tra i 14 ed i 40 anni con un picco di massimo incentrato intorno ai 30 anni.

Caratteristiche e classificazione: dalla sclerosi benigna a quella maligna.

Solitamente si usa differenziare la sclerosi multipla in diverse varianti a seconda dell'andamento della malattia:

Sclerosi multipla benigna.  

La sclerosi multipla ha la caratteristica di presentarsi con periodi più o meno lunghi di remissione alternate da fasi di recrudescenza. La sclerosi multipla benigna presenta un numero molto ridotto di recidive della malattia (una o al massimo due). Provoca raramente invalidità e se le procura sono assolutamente lievi e da qui il termine benigno. 

Sclerosi multipla recidivante-remittente. 

E' caratterizzata da una alternarsi di numerosissime remissioni e recidive. La durata delle remissioni è imprevedibile, infatti possono essere brevissime quanto durare diversi anni a volte anche più di 10. Nelle fasi di remissione la malattia non progredisce e l’eventuale invalidità non avanza. Purtroppo non si conoscono ne sono prevedibili i fattori che possono scatenare le ricadute. 

Sclerosi multipla progressiva.

In questa forma della malattia non è possibile distinguere tra fasi di remissione e riacutizzazione e la malattia progredisce inesorabilmente anche se in maniera graduale.

Sclerosi multipla maligna.

E' la forma meno diffusa ma la più severa, caratterizzata da un decorso rapidissimo e progressivo senza alcuna remissione. In taluni casi il paziente raggiunge l’inabilità in poche settimane.

Cause della sclerosi a placche.

Le cause sono ancora sconosciute. O meglio non sono ancora completamente chiarite. E’ sicuramente presente una <strong >componente ereditariache gioca un ruolo importante nella genesi della patologia. Infatti coloro che hanno un fratello o un parente stretto che soffre di sclerosi multipla hanno maggior probabilità a contrarre il male (il 15%degli ammalati ha un parente stretto con la medesima patologia).

A questa si aggiunge un errore del sistema immunitario che scatena contro il self (antigeni propri dell’organismo) una anomala reazione. A tale proposito si è notato che i portatori di alcuni indicatori genetici delle proteine, gli antigeni leucocitari umani, che hanno il compito di guidare l’organismo a far distinzioni tra il self ed il non self (antigeni esterni all’organismo), hanno una maggiore probabilità di ammalarsi di sclerosi multipla (3 o 4 volte superiore).

Anche l’ambiente ha una sua compartecipazione. Conta essenzialmente il luogo in cui si è vissuto i primi anni di vita (fino al quindicesimo anno). Infatti la malattia colpisce raramente gli abitanti che vivono all’equatore e la percentuale cresce col crescere della latitudine. Se ci si sposta a vivere ad una diversa latitudine dopo il quindicesimo anno non si modificano le probabilità di contrarre la malattia.

Una ipotesi abbastanza accreditata identifica il fattore scatenante in una comune infezione virale. Il sistema immunitario nello dirigere la reazione per debellare detto virus, in soggetti con una predisposizione genetica, attacca e distrugge erroneamente le guaine mieliniche. I virus che potrebbero essere responsabili di tale innesco sono gli Herpes simplex, il virus di Epstein-Barr e gli Adenovirus.

Una delle ipotesi delle possibili cause della sclerosi multipla è stata formulata dal ricercatore della Università di Ferrara Paolo Zamboni. Questi ha individuato una stretta relazione tra la sclerosi a placca e la Insufficienza Venosa Cronica Cerebrospinale o CCSVI. Questa è una sindrome per cui le vene cervicali e toraciche che irrorano il sistema nervoso centrale, per problemi di stenosi, non riescono a rimuovere il sangue con la necessaria efficacia. Per effetto della CCSVI si accumulano intorno alle piccole vene dell’area del cervello e midollo cataboliti (scarti della demolizione delle proteine) e depositi ferrosi che determinano un processo infiammatorio che potrebbe essere l’inizio della sclerosi multipla. L’intuizione di Zamboni è partita dalla constatazione che tutti i pazienti affetti da sclerosi multipla da lui esaminati avevano problemi di insufficienza venosa cerebrospinali. Mancano in merito sufficienti dati scientifici.

Sintomi.

I sintomi della sclerosi multipla variano in maniera sostanziale tra un paziente ed un altro ed in periodi diversi anche nello stesso paziente. Il motivo di ciò è che la malattia può colpire in svariati punti del sistema nervoso centrale. Ovviamente se i neuroni demielinizzati trasportano informazioni sensitive i sintomi saranno caratterizzati da sensazioni anomale. Se invece trasportano segnali motori ne scaturiscono problemi motori. Nel prosieguo ne indicheremo i più comuni:

Diagnosi: esami e risonanza magnetica.

La diagnosi tutt’altro che semplice della sclerosi multipla è a cura del neurologo. I motivi di detta difficoltà sono individuabili nel gran numero di sintomi e segni e nella loro somiglianza a quelli di numerose altre malattie.

In epoca ante Risonanza Magnetica la diagnosi veniva formulata sulla base di:

Secondo tale criterio diagnostico era essenziale riscontrare che il quadro clinico era riconducibile a più di una lesione e che la sua comparsa avvenisse in tempi successivi intervallati da remissione completa. Per esser certi di tutto ciò, ovviamente, occorrevano tempi che potevano anche essere dell’ordine degli anni.

La Risonanza Magnetica ha dotato lo specialista di un mezzo di indagine che ha maggiore sensibilità nel rilevare le lesioni e perciò consente una diagnosi molto più rapida. Infatti utilizzando un mezzo di contrasto paramagnetico si riesce non solo ad evidenziare tutte le lesioni cerebrali e midollari ma anche a differenziare le zone demielinizzate recenti da quelle di vecchia data.

Cure della sclerosi: terapia a base di interferone.

Il classico andamento della malattia che procede tra remissioni e riacutizzazioni rende difficile la messa a punto di un trattamento che risulti efficace nel lungo periodo.

I corticosteroidi sono il perno principale della terapia. Vengono somministrati, per periodi quanto più brevi possibili, per combattere l’infiammazione e contenere la sintomatologia nei periodi di crisi. La loro azione è rivolta al contenimento del sistema immunitario. Essi contengono la crisi ma non hanno alcun effetto sulla evoluzione della malattia ed inoltre per i loro cospicui effetti collaterali non possono essere assunti per periodi troppo lunghi.

L’Interferone beta o specifici come il Glatiramer acetato  che viene prescritto nelle fasi di esordio della malattia o nelle forme lievi servono ad allungare i tempi di remissione della malattia e ridurre la frequenza delle ricadute.

I farmaci immunosoppressori come l’ Azatioprina e la Ciclofosfamide si usano in associazione all'interferone beta. Di recente è stata consentita la commercializzazione del nuovo Natalizumab che interferisce impedendo il passaggio dei linfociti dal sangue alla sede dell’infiammazione.

Per ottenere la remissione dei sintomi specifici che possono essere numerosissimi vengono utilizzati farmaci adatti allo scopo. Così ad esempio si utilizza:

Metodo Zamboni e cellule staminali: la ricerca contro la sclerosi a placche.

Gli ammalati di sclerosi multipla e di CCSVI che si sottopongono alla cura Zamboni che prevede, con tecniche chirurgiche intravascolari, l’eliminazione delle stenosi delle vene che irrorano il cervello, sembra che traggono anche dei benefici per la sclerosi come la remissione della stanchezza perenne che si accompagna alla malattia.

Il futuro della terapia della sclerosi multipla potrebbe essere rappresentato dall’utilizzo delle cellule staminali mesenchimali, che sono cellule staminali adulte ottenute dal midollo ma presenti anche in altri tessuti. Per dette cellule infatti un gruppo di ricerca italiano ha scoperto di recente la proprietà di modulare le attività del sistema immunitario.

Prognosi ed aspettativa di vita.

Di sclerosi multipla si muore difficilmente e solo in un ridotto numero di casi di forme maligne che progrediscono rapidissimamente. Le aspettative medie di vita sono attualmente superiori ai 30 anni. Ha una prognosi più fausta la malattia che esordisce in età giovanile e con pochi sintomi. Al contrario hanno prognosi infausta quelle forme che esordiscono in tarda età e con molti sintomi. In molti casi gli ammalati riescono a mantenere uno stile di vita accettabile e ad evitare la completa disabilità anche se tendono a stancarsi facilmente e non possono sostenere ritmi di vita onerosi.

Sclerosi ed attività fisica.

In presenza di sclerosi multipla è consigliata una attività fisica regolare anche se leggera: passeggiate, bicicletta, nuoto ed esercizi di mobilitazione ed allungamento muscolare. Questa pratica riduce i problemi di spasticità e coordinazione, migliora e preserva la funzionalità cardiovascolare, allevia i disagi psicologici.

La fisioterapia è molto importante per i pazienti che hanno problemi di coordinazione, equilibrio e deambulazione ma naturalmente va praticata con l’aiuto di personale specializzato.

Sclerosi e gravidanza.

La malattia non è una controindicazione per la gravidanza, la gestazione non incide in alcun modo col progredire della malattia. Durante i nove mesi di gravidanza le riacutizzazioni della malattia sono molto rare, anzi, in qualche modo la particolare condizione tiene maggiormente sotto controllo il sistema immunitario.

Circa l’allattamento i pareri sono discordi alcuni sostengono che gli attacchi risultano più frequenti altri meno. Attenzione bisogna porre ai farmaci e perciò occorre che via sia sinergia tra ginecologo e neurologo nella scelta della terapia.

Invalidità ed assistenza.

Non vi è una automatica dichiarazione di invalidità per i pazienti di sclerosi multipla ma vengono valutati i sintomi che l’individuo presenta.

L’Aism Associazione italiana sclerosi multipla ha oggi in Italia 92 sezioni provinciali e 38 gruppi operativi attraverso i quali offre servizi sanitari ed assistenza sociale ai malati di sclerosi multipla.

Tra i servizi sanitari forniscono:

Tra i servizi sociali L’Aism offre:

Per avere informazioni dettagliate sull’associazione è possibile chiamare il numero verde 800-803028 o consultare il sito http://www.aism.it.

Informazioni Sugli Autori: Questo articolo è stato realizzato dalla Redazione (Informazioni sui Consulenti Scientifici)

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