Emofilia genetica A, B e C

Consulente Scientifico:
Dottoressa Margherita Mazzola
(Specialista in biologia e nutrizione)

L'emofilia è una patologia genetica che colpisce il sangue. A causa di una mutazione del cromosoma X si verifica un deficit nella coagulazione del sangue, per cui i soggetti emofiliaci possono avere emorragie importanti anche per un taglio superficiale. Ma come si trasmette questa patologia? Quali sono le differenze tra Emofilia A, B e C? Esistono terapie preventive per ridurre i rischi? Scopriamolo.

    Indice Articolo:
  1. Caratteristiche e trasmissione
  2. Tipologie: A, B e C
  3. Sintomi
  4. Diagnosi
  5. Terapia

Cos'è l'emofilia genetica?

L'emofilia è una malattia genetica del sangue in cui il soggetto affetto presenta un difetto in uno dei fattori che intervengono nella coagulazione del sangue. Per tale motivo il paziente avrà una coagulazione anormale e inferiore alla norma che lo espone a frequenti emorragie anche in caso di ferite lievi e superficiali come graffi o tagli. È una malattia abbastanza rara che colpisce prevalentemente i maschi e che ha un'incidenza di 1/5000 nati maschi e una prevalenza di 1/12000 nati maschi. In Italia si contano circa 7000 soggetti emofiliaci, mentre nel mondo se ne contano circa 400000. Ma la trasmissione di questa malattia come avviene?

La trasmissione è legata al cromosoma X. Ma quali sono le probabilità che ciò avvenga?

La trasmissione genetica dell'emofilia è legata al cromosoma X e per tale motivo si manifesta con maggiore frequenza nei soggetti di sesso maschile piuttosto che in quelli di sesso femminile. Questo è dovuto al fatto che una femmina ha due cromosomi X (il cariotipo sessuale femminile è XX) per cui, anche nel caso erediti un cromosoma X difettoso che porta la mutazione per l'emofilia, avrà l'altro cromosoma X che farà da "compensatore" e la donna sarà quindi non affetta ma portatrice sana. Nel maschio, in cui vi è un solo cromosoma X (il cariotipo sessuale maschile è XY) se il cromosoma X porta la mutazione dell'emofilia non vi sarà nessun secondo cromosoma X a compensare e il soggetto risulterà affetto dalla malattia. Questo è anche il motivo per cui non esistono maschi che siano portatori sani della patologia. A tal proposito esistono degli esercizi di genetica per individuare quante probabilità ha una coppia di avere un figlio emofilico, che si basano sui diversi incroci possibili tra un maschio e una femmina.

Tali incroci (che nei problemi di genetica vengono risolti mediante il quadrato di Punnet) possono essere così riassunti:

L'emofilia si distingue in diverse tipologie. Vediamo quali sono.

Tipologie di emofilia: A, B e C.

L'emofilia è causata da una mutazione su alcuni geni che si trovano a livello del cromosoma X. A seconda del gene mutato si distinguono tre diverse tipologie di emofilia:

Quali sono i sintomi e come si esegue la diagnosi?

Unico sintomo: emorragia più o meno grave.

L'emofilia si manifesta con un unico sintomo rappresentato da frequenti emorragie sia spontanee sia indotte da un trauma che può essere anche minimo. Difatti al paziente emofiliaco basta poco per avere degli ematomi diffusi, e, anche in caso di lesioni superficiali come tagli, abrasioni o escoriazioni, può manifestarsi un'emorragia che, se non trattata tempestivamente, può risultare fatale. In generale gli emofiliaci possono presentare i seguenti sintomi:

La gravità dei sintomi è legata alla quantità di fattore della coagulazione presente in circolo. In particolare si distingue in:

Portatori sani.

I portatori sani hanno una quantità di fattore della coagulazione che può essere superiore al 50% o compresa tra il 25% e il 50%. In questo secondo caso possono essere lievemente sintomatici.

La diagnosi: esami di laboratorio e test genetici.

La diagnosi di emofilia si esegue mediante degli esami di laboratorio che servono prima ad individuare la presenza della malattia e poi a definirne la tipologia. Gli esami che si eseguono in pazienti i cui sintomi fanno pensare all'emofilia, e che si effettuano su un campione di sangue, sono:

Test genetici: le tecniche dirette e indirette per riconoscere l'emofilia.

Un altro livello di indagine è rappresentato dalla diagnosi genetica che può essere utilizzata sia per individuare una portatrice sana sia come indagine prenatale. Individuare se si è portatrici sane di emofilia può essere utile a scopo preventivo in tutte quelle coppie che stanno progettando di avere un figlio e in cui vi sono casi familiari di emofilia. La diagnosi genetica in questo caso si avvale di due metodiche:

Diagnosi prenatale.

Un ulteriore livello di indagine è rappresentato dalla diagnosi prenatale di emofilia che si può eseguire prima della nascita mediante villocentesi, che si esegue tra la 10a e la 12a settimana di gravidanza, o amniocentesi, che si esegue tra la 16a e la 18a settimana di gravidanza. La diagnosi prenatale è di tipo molecolare, si esegue quindi sul DNA del feto e si consiglia a tutte quelle donne che hanno il sospetto di essere portatrici sane, soprattutto se aspettano un maschietto. La diagnosi prenatale si esegue con metodiche di biologia molecolare analizzando il cariotipo del feto, cioè i suoi cromosomi, e poi eventualmente ricercando le mutazioni dei fattori della coagulazione.

Puoi approfondire cos'è e come si esegue la villocentesi.

La terapia farmacologica e le possibili complicanze.

La terapia quindi serve a prevenire o a contenere i sintomi ma non ad eliminare completamente la malattia. Il fine della terapia per il soggetto emofiliaco è quello di evitare i sanguinamenti il più possibile in modo da migliorare sia la qualità della vita del paziente sia da evitare complicanze letali. Si confida nelle nuove terapie genetiche ancora in fase di sperimentazione.

I farmaci utilizzati per la cura dell'emofilia non sono dei veri e propri medicinali (anche se nelle forme lievi di emofilia si può utilizzare la desmopressina per aumentare la quantità di fattore della coagulazione) ma sono dei fattori della coagulazione esogeni che vengono somministrati per sopperire alla mancanza di tali proteine nel plasma. I fattori della coagulazione esogeni possono essere ottenuti mediante due metodiche:

Queste terapie, sebbene rappresentino l'unica soluzione attuale per il paziente emofiliaco, presentano delle complicanze. Una di queste l'abbiamo già accennata ed è relativa alla possibilità di contrarre infezioni che si trasmettono per via parenterale. Un'altra complicazione molto frequente e molto grave è rappresentata dallo sviluppo di inibitori, particolari anticorpi che attaccando, distruggendolo, il fattore della coagulazione somministrato per via esogena. Gli anticorpi anti fattore della coagulazione compaiono in circa il 25 - 30% dei casi ma, nella maggior parte dei casi sono di tipo transitorio e scompaiono con il tempo. Nonostante questo rappresentano una complicanza grave poichè annullano l'effetto della terapia.

Ci sono nuove terapie che i ricercatori stanno sperimentando e permetteranno di aprire nuovi orizzonti. Quali sono?

 Le nuove terapie in fase di sperimentazione per l’emofilia genetica.

Considerati i problemi che possono sorgere con la terapia sostitutiva utilizzata attualmente nei pazienti emofilici, gli scienziati stanno facendo delle ricerche al fine di mettere a punto delle nuove terapie. In particolare si stanno sviluppando le seguenti terapie:

Tutte queste tecnologie sono ancora in fase sperimentale e attualmente non sono utilizzate nella cura dell'emofilia.

Informazioni Sugli Autori: Dottoressa Margherita Mazzola (Laurea in Biomedicina)

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