Omocisteina alta

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Si parla di omocisteina alta quando i valori ematici di tale aminoacido superano i 13 micro moli per litro per gli uomini, i 10,1 micro moli per litro per le donne e gli 11, 3 micro moli per i bambini. La iperomocisteinemia può derivare da una patologia ereditaria detta Omocistinuria, da patologie renali o tumorali, da psoriasi, da un difetto genetico dell’enzima MTHFR (metilentetraidrofolatoreduttasi) o da un deficit di acido folico o di vitamine B6 e B12 conseguenza di una cattiva alimentazione.

I soggetti affetti da tale disturbo sviluppano aterosclerosi delle arterie coronarie cerebrali o periferiche con conseguente rischio di infarto o ictus. Anche durante la gravidanza sono numerosi i rischio legati alla presenza di alti valori ematici di omocisteina: aborti spontanei e malformazioni del feto. La cura per la iperomocisteinemia consiste in una dieta a base di frutta e verdure fresche ricche di vitamine B e solo in alcuni casi nell'integrazione di acido folico e vitamina B12.

Cosa è la iperomocisteinemia?

L'iperomocisteinemia è una concentrazione elevata di omocisteina nel sangue. Essa è una sostanza, con più precisione un amminoacido, contenuta nel nostro sangue che in concentrazioni elevate, costituisce un importante fattore di rischio per un gran numero di gravi patologie.

Cosa è l'omocisteina e come viene metabolizzata.

L’omocisteina è un amminoacido solforato (molecola organica caratterizzata dalla contemporanea presenza nella formula chimica del gruppo amminico -NH2, del gruppo carbossilico –COOH e del gruppo -SH) prodotto nel nostro organismo per metabolizzazione della metionina. La metionina è un amminoacido che, invece, introduciamo con gli alimenti proteici e precisamente consumando derivati del latte, legumi, carni ed uova.

La metabolizzazione dell’omocisteina avviene essenzialmente nel rene con complesse reazioni biochimiche. E’ importante notare che un ruolo essenziale, affinché tali reazioni avvengano in maniera corretta, è giocato dalle vitamine del gruppo B e con maggior precisione dalle vitamine: B9 (acido folico), B12 (cianocobalamina), B6 (piridossina), B2 (riboflavina).

Quando l’omocisteina è alta: parametri di riferimento.

L’OMS considera 13micro moli per litro un valore ematico normale di omocisteina.

Pertanto si parla di omocisteina alta quando si misurano nel sangue le seguenti concentrazioni :

Sempre l’OMS (Organizzazione mondiale della sanità) ha introdotto l’omocisteina alta tra i fattori che determinano un rischio elevato di sviluppare malattie come infarto ed ictus e trombosi venosa profonda che interessano il sistema cardiocircolatorio. Ritenendo che essa costituisca un fattore di rischio addirittura superiore al colesterolo alto.

Elevati valori ematici di omocisteina (almeno due volte superiori a quelli normali) possono provocare numerose anche altre patologie, quali: malformazioni fetali (spina bifida e sindrome di Down), aumento di rischio di aborto spontaneo e ripetuto a causa di un distacco prematuro della placenta, demenza senile e Alzheimer.

Purtroppo nonostante tutto ciò la questione è ancora dibattuta e questo importante fattore di rischio è ancora troppo spesso misconosciuto e trascurato.

Cause dell’omocisteina alta.

Un aumento della concentrazione nel siero di omocisteina è dovuta ad un’alterazione del suo metabolismo. Alterazione che può essere provocata da: stile di vita scorretto o patologie.

Stile di vita scorretto.

Le cause correlate ad uno scorretto stile di vita che provocano omocisteina alta sono:

• Tabagismo ed abuso di sostanze alcoliche. La nicotina, infatti, interferisce con il metabolismo dei folati e ne limita l’assorbimento.
• Scarsa attività fisica. E’ noto infatti che l’attività fisica migliora i fattori di rischio cardiovascolare.
• Abuso di alcuni farmaci quali gli antagonisti dell’acido folico e delle vitamine B6 e B12 come il metotrexato che viene utilizzato per trattare alcuni tumori, o gli anticonvulsionanti quali fenitoina o carbamazepina o ancora alcuni farmaci ipocolesterolemizzanti che servono cioè ad abbassare il colesterolo.
• Inquinamento. In special maniera da polveri sottili.
• Dieta scorretta. Va notato in maniera esplicita che elevati valori di omocisteina non sono determinati da elevato consumo di proteine che determina elevate concentrazioni di metionina perché se vi è un adeguato apporto di vitamine del gruppo B i parametri di omocisteina rimangono contenuti nella norma in quanto queste riconvertono l’omocisteina in eccesso in nuova metionina. L’errore dietetico è correlato ad un basso consumo di frutta e verdure crude che che comporta un deficit del complesso vitaminico B e di acido folico che aiutano a metabolizzare l’omocisteina nell’organismo.

Cause patologiche.

Le patologie che causano omocisteina alta sono:

• Omocistinuria. Malattia rara metabolica che, a causa della carenza di una enzima, cistationina-b sintetasi, deputato ad accelerare le reazioni metaboliche della omocisteina, ne determina elevate concentrazioni nel sangue ed urine.
• Mutazioni genetiche e precisamente del gene (C677T) che causano deficit dell dell’enzima MTHFR, metilentetraidrofolatoreduttasi, coinvolto nel metabolismo della omocisteina. La mutazione del gene aumenta il rischio di trombofilia cioè un’eccessiva coagulazione del sangue.
• Malattie metaboliche quali psoriasi o lupus eritematoso dovute ad un’attività anomala del sistema immunitario.
• Ipotiroidismo.
• Artrite reumatoide.
• Insufficienza renale: L'esatto meccanismo che determina l’ aumento di omocisteina non è ancora noto, anche se pare sia legato ad una riduzione della clearance renale, cioè al volume dell'aminoacido che passa nel rene in una certa unità di tempo.
• Alcuni tumori come il tumore mammario.

Quali sono i sintomi?

L’iperomocisteinemia, di per se asintomatica, si manifesta con i sintomi dell'aterosclerosi che variano a secondo la sede della stenosi o dell’ostruzione che possono verificarsi ovunque.

Se la stenosi interessa le coronarie il paziente può avvertire dolore toracico, aritmie e insufficienza cardiaca, che in caso di ostruzione può portare ad infarto del miocardio. Se l’ostruzione riguarda le arterie cerebrali può causare ictus.

Un restringimento delle arterie degli arti inferiori può causare crampi e dolori.

I sintomi compaiono perché i tessuti irrorati dall'arteria soggetta a stenosi non ricevono sangue a sufficienza e si sviluppano gradualmente con il progressivo restringimento del calibro delle arterie.

Che fare in caso di iperomocisteinemia?

Se l’aumento dei valori di omocisteina non è causato da malattie genetiche o da altre patologie ma da assunzione insufficiente di acido folico e vitamine B6 e B12 è necessario integrate queste ultime con con la dieta. Infatti non è stata ancora dimostrata l’efficacia dei supplementi di acido folico nel ridurre il rischio di aterosclerosi e non esistono linee guida che indicano la quantità di vitamina B da assumere per ridurre il livello di omocisteina.

Di conseguenza non viene raccomandata l’assunzione di supplementi, se non in casi particolari e in soggetti con malattia in atto, ma solo di assumere alimenti ricchi di Acido Folico, Betaina, vitamina B6 e vitamina B12.

Dieta.

La dieta per combattere l’omocisteina in eccesso deve essere ricca di frutta e verdura crude. E’ importante consumare le verdure fresche e crude perché i folati in esse contenuti si deteriorano in fretta e con la cottura.

Gli alimenti che contengono vitamine del gruppo B ed acido folico sono verdure a foglie verdi, legumi, carni, pesce, formaggi stagionati, cereali integrali, uova, molluschi, fegato.

Quando è necessaria un’integrazione?

Un supplemento di acido folico e di vitamine è dunque necessario in condizioni fisiopatologiche e in casi particolari che richiedono un aumento rispetto al normale fabbisogno quali:

• Gravidanza. Un supplemento di acido folico nella dose di 400mg al giorno è consigliabile per le donne in gravidanza per prevenire la comparsa di spina bifida aborti spontanei e diminuzione del peso dei neonati.
• Menopausa, o particolari situazioni di stress.

Tali integratori sono presenti in commercio sotto forma di barrette o di alimenti quali latte, cereali e yogurt fortificati.