Sindrome di Down

Articolo realizzato dalla redazione
Informazioni sui Consulenti Scientifici

La sindrome di Down o mongolismo è un’anomalia cromosomica (o meglio degli autosomi cioè dei cromosomi non sessuali) che provoca ritardo mentale ed anomalie fisiche Si stima che l’incidenza della malattia sia di circa un caso ogni mille persone nate vive. Si fa riferimento ai nati vivi perché 3 feti su 4, affetti dalla sindrome, vanno incontro ad aborto spontaneo.

Essa colpisce individui di tutte le razze compreso quella nera, la minor presenza di bambini Down tra la razza nera, dipende dall'età media del periodo di gravidanza, infatti, mentre questa è in continuo aumento nella razza bianca, è molto bassa tra le donne di razza nera. Nell’articolo proveremo a spiegare in maniera semplice e comprensibile che cosa è la Sindrome di Down e perché può accadere che nascano bambini affetti da tale malattia. Ed ancora tenteremo di fornire, tutte le notizie che possono risultare utili.

Cos'è la sindrome di Down?

Per chiarire cosa è la sindrome di Down è necessario qualche semplice concetto su come si origina la vita a partire dal concepimento.

Il concepimento avviene dall’incontro dell’ovulo materno con gli spermatozoi paterni. E per effetto di tale incontro l’uovo viene fertilizzato. Un uovo fertilizzato è costituito da 46 cromosomi (23 coppie: di cui un cromosoma proviene dalla madre e l’altro dal padre costituiti da migliaia di geni, strutture microscopiche che ognuna dei milioni di cellule del nostro corpo possiede, in cui sono codificati tutti i caratteri distintivi di ciascun individuo: colore degli occhi, dei capelli, tratti somatici, forma delle mani, etc. L’insieme di cromosomi e geni è chiamato codice genetico ed è costituito dalla combinazione dei cromosomi di entrambi i genitori. Ovviamente alcuni geni sono prevalenti rispetto ad altri e perciò vengono detti dominanti e con essi si spiega il perché si ereditano alcune caratteristiche da un genitore anziché dall’altro.

Una volta che l’uovo è stato fertilizzato dagli spermatozoi si divide (divisione meiotica) a metà in maniera che ognuna delle due parti conservi il medesimo patrimonio genetico di quello di partenza. Dopo di che ognuna delle due parti si divide ancora in due sempre conservando il medesimo patrimonio genetico e così via dando luogo alla replicazione delle cellule.

Durante la replicazione delle cellule può capitare che si verifichi una anomalia dei cromosomi costituita dalla presenza di un cromosoma in più su una delle 23 coppie. Il fenomeno non è rarissimo può verificarsi con una frequenza che è all’incirca di 4 ogni 100 concepimenti. Molte volte l’anomalia cromosomica è tale da compromettere lo sviluppo cellulare dell’embrione e pertanto il tutto si risolve con un aborto spontaneo.

Quando il cromosoma in più è collocato sulla ventunesima coppia di cromosomi e la gravidanza giunge a termine (circa 2 feti su tre abortiscono) al neonato verrà diagnosticata la sindrome di Down o come anche viene chiamata Trisomia 21.

Tipologie della sindrome di Down.

La sindrome di Down è dunque un’anomalia dovuta alla presenza di un terzo cromosoma 21che può presentarsi in vario modo e dar luogo a tre distinti tipi di sindromi:

• Trisomia 21 libera. In cui il cromosoma in più presente nella ventunesima coppia risulta libero ed è presente in tutte le cellule dell’individuo. E la forma più comune della malattia e si presenta in circa il 95% dei casi.
• Trisomia 21 da traslocazione in cui il cromosoma 21 in più è legato ad un altro cromosoma in genere al 14. Si verifica nel 2-3 % dei casi e gli individui affetti da tale mutazione sono normali ma possono generare figli affetti da sindrome di Down ed in tal caso si parla anche di forma familiare o ereditaria.
• Trisomia a mosaico in cui il cromosoma in più non si manifesta in tutte le cellule dell’individuo, ma si manifesta a mosaico per cui alcune cellule sono a 46 cromosomi ed altre a 47. Questa tipologia può essere più o meno lieve a seconda del numero di cellule che presentano un numero di cromosomi normale.

Molti studi sono stati condotti per stabilire quali delle tre diverse forme della malattia abbia conseguenze più severe. Non esiste allo stato attuale una vera risposta al quesito. Per due sostanziali motivi: uno perché la trisomia a mosaico e quella da trasferimento sono abbastanza rare e quindi non vi è molto materiale studiabile, due perché la severità della malattia dipende fortemente anche dal funzionamento dei restanti 46 cromosomi.

Le cause della trisomia 21.

Come già ripetutamente detto la malattia è causata dalla presenza del cromosoma in più sulla coppia 21. Il motivo per cui al momento della divisione cellulare tale evento si verifica è ad oggi ancora sconosciuto.

E’ però provato che il rischio di generare un bambino con la sindrome di Down aumenta con l’età della donna, in modo esponenziale dopo i 35 anni.

Il cromosoma extra causa della malattia può provenire anche dal padre ma il rischio di anomalie fetali aumenta in modo appena rilevabile in caso di età paterna avanzata.

Il rischio di partorire un bambino con aberrazioni cromosomiche aumenta in caso di:

• Familiarità positiva a aberrazioni cromosomiche: se una coppia ha avuto un figlio con sindrome di Down aumenta il rischio che si verifichi una nuova anomalia cromosomica.
• Presenza di anomalia cromosomica in uno dei genitori, anche se questo è portatore sano e non presenta alcuna patologia.
• Aborti ripetuti con feti con anomalia cromosomica anche se non necessariamente la stessa.

Sintomi: come si manifesta la Sindrome di Down.

I Bambini malati di sindrome di Down presentano un ritardo fisico e mentale. Hanno carattere socievole e quoziente intellettivo che raggiunge in media un valore di 50 contro i 100 del QI dei bambini normali, possiedono capacità visuo motorie come quella di disegnare, maggiori di quelle uditive.

Le caratteristiche fisiche si possono così riassumere:

• Collo grosso e costituzione bassa, tozza e tarchiata.
• Cranio più piccolo della media.
• Volto ampio e piatto con occhi piccoli e tagliati a mandorla, naso schiacciato, mandibole larghe e bocca che rimane semi aperta.
• Lingua che sembra di dimensioni sproporzionate rispetto a quelle della cavità orale.
• Orecchie piccole e impiantate in basso.
• Mani corte e larghe e dito piccolo spesso con due falangi invece di tre.

I lineamenti del volto particolari che fanno rassomigliare in maniera impressionante tutti gli ammalati della sindrome, hanno somatici che ricordano le popolazione di stirpe mongolica.

Le caratteristiche psicologiche:

• Deficit nella capacità di ottimizzare i movimenti.
• Ritardo mentale di varia severità che spesso si accompagna a difficoltà e ritardo del linguaggio.

Le patologie associate:

Oltre a tali caratteristiche psico-fisiche i bambini affetti da sindrome di Down presentano alcune patologie non sempre tutte presenti:

• Cardiopatie congenite.
• Compromissione del funzionamento della tiroide.
• Problemi di udito dovuti a numerose infezioni dell’orecchio per l’accumulo di liquido nell’orecchio interno.
• Problemi della vista dovuti ad alterazione delle cornea e del cristallino.
• Occlusione parziale dell’esofago.
• Lassità dei legamenti articolari e muscoli ipotonici.
• Molti portatori della sindrome di Down sviluppano verso i trenta anni demenza di Alzheimer, perdita di memoria a breve termine e riduzione del quoziente intellettivo.

Diagnosi: come riconoscerla.

La diagnosi della sindrome di Down può essere fatta prima della nascita e nei neonati.

La diagnosi prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita per stabilire la presenza di un’alterazione genetica, i test più frequenti sono:

• Esami del sangue che in caso di aberrazione cromosomica fetale possono presentare alterazioni di alcuni marker quali l’alfa-fetoproteina (una proteina prodotta dal feto), l’estriolo o gonadotropina corionica, proteine prodotta dalla placenta.
• L’ecografia sul feto che induce dei sospetti in presenza dei seguenti segni:
• Femore corto in rapporto alle restanti ossa.
• Anomalie della conformazione occipitale.
• Movimenti del feto in numero inferiore alla norma
• Prelievo dei villi coriali che consiste nel prelievo per via trans cervicale, cioè attraverso la cervice uterina, o transaddominale, cioè attraverso la parete addominale, di un campione di villi della placenta che viene esaminato.
• Amniocentesi: prelievo per via transaddominale con una siringa di un campione di liquido amniotico che viene analizzato per determinare la mappatura del patrimonio dei cromosomi e quindi le possibili anomalie. Dato l’invasività dell’amniocentesi e il fattore di rischio abortivo ad essa connesso in genere si procede se l’ecografia sul feto induce dei sospetti.
• Prelievo del sangue ombelicale per via percutanea che viene effettuato quando si necessita una analisi rapida dei cromosomi, specialmente a fine gravidanza, ma è una procedura invasiva e può comportare rischi per il feto e per la donna.

La diagnosi della sindrome di Down nel neonato avviene con l’osservazione del bambino. La conferma si ha con l’esame dei cromosomi del neonato. Effettuata la diagnosi il medico procede ai numerosi test per rilevare patologie associate alla sindrome.

Trattamento della sindrome di Down.

Non esiste alcun trattamento della malattia e perciò l’unica possibilità è di contenere le possibili complicanze della malattia.

Per la varietà delle compromissioni con cui la sindrome di Down si presenta gli individui che ne soffrono mostrano differenti situazioni che possono rallentare in maniera più o meno marcata il loro sviluppo e pregiudicarne in taluni casi la loro completa integrazione nella società. Tuttavia è sempre possibile una soddisfacente integrazione con il supporto familiare e scolare data la tenacia e volontà di apprendimento che contraddistingue i pazienti della sindrome.

Lo sviluppo dei bambini affetti da sindrome di Down avviene con un certo ritardo rispetto alle tappe dei bambini normali ed è quindi opportuno seguire un percorso educativo e riabilitativo che insegni ai bambini Down a camminare, parlare, ed apprendere.

Il percorso educativo comincia fin dai primi anni di vita e vede la collaborazione globale di famiglia e scuola primaria grazie alla quale il bambino Down non solo può imparare ad acquistare alcune autonomie come vestirsi, mangiare, ma anche a relazionarsi con i coetanei ed a fare giochi sociali. Siccome come detto, lo sviluppo dei bambini down è più lento, nella scuola primaria verranno perseguiti obiettivi tipici dell’asilo quali il disegno e solo verso gli otto nove anni i down potranno imparare a leggere e scrivere almeno nel 30-40% dei casi. Solo il 10% dei casi di bambini Down riesce a raggiungere un livello di apprendimento che consente di leggere giornali, scrivere lettere o utilizzare programmi di scrittura al computer. Inferiori sono le possibilità di apprendimento della matematica, numeri e calcoli.

In generale, per quanto la situazione varia da soggetto a soggetto a secondo della gravità del deficit mentale, la maggior parte dei bambini Down, integrati nella scuola normale ed opportunamente supportati, riesce ad acquistare un buon livello di autonomia, ad imparare a leggere ed a scrivere e perfino a contare il danaro e uscire a far acquisti.

In età giovanile i portatori di handicap dovuto alla sindrome di Down riescono ad apprendere un mestiere ed ad inserirsi in aziende pubbliche e private come operai, o impiegati con mansioni semplici.

Prognosi della sindrome di Down: le aspettativa di vita.

Negli ultimi anni con i progressi delle tecniche chirurgiche e mediche anche la speranza di vita dei Down, che era molto bassa, si è notevolmente allungata.

I bambini con sindrome di Down con moderato o lieve ritardo hanno un’aspettativa di vita intorno ai 60 anni, mentre quella dei bambini con profondo ritardo mentale è intorno ai 45 anni.

Le malattie cardiache e le leucemie che spesso si accompagnano sono responsabili di gran parte delle morti dei bambini con sindrome di Down, ma oggi esse sono trattabili con farmaci o intervento chirurgico.

Invalidità civile: la sindrome di Down e la legge 104.

I soggetti affetti da sindrome di Down sono riconosciuti invalidi civili e ad essi viene automaticamente riconosciuta, oltre alla pensione, un indennità di accompagnamento con esenzione da qualsiasi successiva verifica.

L'Associazione Bambini Down, l’AIPD, è un punto di riferimento per famiglie ed operatori che aiuta a tutelare i diritti dei portatori di sindrome di down. E’ presente in Italia su tutto il territorio con 43 sezioni: offre un valido supporto per gli aspetti legali ed assistenziali ed anche medici ed ambulatoriali grazie alla collaborazione di molti professionisti.

Ricerca e prospettive.

Studi recenti sulla trisomia 21 hanno portato nuove speranze per limitarne gli effetti già in fase prenatale. Ciò è possibile grazie all’introduzione nel corpo della madre di proteine NAP e SAL, proteine neuroprotettive e quindi importanti per lo sviluppo mentale, che sembra siano inibite dalla sindrome. Lo studio è stato effettuato solo sulle cavie e non ancora sugli esseri umani.

Un gruppo di ricercatori del CNR di Napoli ha scoperto che facendo una mappatura dei geni del corredo cromosomico di un individuo affetto da sindrome di Down questa non è causata solo dall’anomalia del cromosoma 21 ma anche da alcuni geni. Anche tale positiva scoperta non è stata testata sugli esseri umani. Tuttavia questi progressi positivi fanno ben sperare per il futuro.