Fibrosi cistica: cos'è? Sintomi, diagnosi e terapie per la malattia genetica

Consulente Scientifico:
Dottore Vincenzo Giuseppe Pio Cordone
(Specialista in farmacia)

La fibrosi cistica è una malattia genetica recessiva che coinvolge principalmente l’apparato respiratorio, digestivo e riproduttivo. Alcuni dei sintomi con cui si manifesta sono bronchiti, pancreatiti, infertilità, ma come si effettua la diagnosi? E quali sono le terapie attualmente disponibili per il trattamento di questa malattia genetica? Approfondiamo il tema.

    Indice Articolo:
  1. Caratteristiche
    1. Organi interessati
  2. Sintomi
  3. Diagnosi
  4. Terapie
  5. Ricerca

La fibrosi cistica e i geni mutanti: cos’è? Cosa colpisce?

La fibrosi cistica, o mucoviscidosi, è una malattia genetica, nello specifico una malattia autosomica recessiva (ossia dovuta ad un gene difettoso presente su un cromosoma non sessuale o autosoma, dal momento che i cromosomi si dividono in sessuali e non sessuali) che colpisce un individuo ogni 2500-3000 nuovi nati sani.

Questa patologia ereditaria, è causata da un difetto ad un gene presente sul cromosoma 7; finora sono note più di 1800 mutazioni di tale gene, anche se la mutazione più frequente resta la F508del (ossia quella causata dalla delezione della fenilalanina, un aminoacido, in posizione 508). Il gene in questione, reca l’informazione genetica per la sintesi della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), una proteina canale che trasporta ioni cloruro, bicarbonato e sodio a livello epiteliale. Il gene responsabile di questa malattia fu identificato nel 1989 e, i portatori sani di esso sono in proporzione di 1 ogni 25 soggetti. Solo in Italia si diagnosticano in media 200 nuovi casi ogni anno, quindi circa 4 nuovi malati a settimana. Tale patologia affligge all’incirca un centinaio di migliaia di persone in tutto il mondo.

Organi interessati dalla malattia.

Questa malattia genetica, porta ad un quadro clinico complesso costituito da sindromi gravi, in particolare a livello polmonare e digestivo, oltre che a livello riproduttivo e delle ghiandole sudoripare.

Nel malato di fibrosi cistica, il difetto genetico comporta a livello polmonare:

A livello digestivo, il difetto genetico porta a insufficienza pancreatica (questa condizione si verifica nell’85% dei malati), in quanto il dotto tramite il quale il pancreas riversa gli enzimi che produce nell’intestino (enzimi che serviranno per la digestione), è ostruito (da calcoli provenienti dalla cistifellea o da bile maggiormente densa). Nei malati in fase avanzata o comunque se non viene trattata, l’insufficienza pancreatica può condurre a blocco della produzione di insulina con sviluppo di diabete.

Se tale condizione si protrae inoltre, gli enzimi si attivano nel pancreas portando ad episodi ricorrenti di pancreatite (infiammazione del pancreas).

In alcuni malati invece, possono essere colpiti in misura maggiore fegato e colecisti e, a causa della permanenza di bile molto più viscosa all’interno delle vie biliari, tutto ciò può condurre a cirrosi epatica (una grave malattia terminale del fegato) e formazione di calcoli alla cistifellea.

Altre manifestazioni a carico dell’apparato digerente consistono in diarrea, disidratazione, perdita e mancato assorbimento di nutrienti che quando si è bambini possono condurre a ritardo o mancata crescita.

A livello riproduttivo, la fibrosi cistica può comportare infertilità o ipofertilità negli uomini a causa di possibili ostruzioni dei canali che portano lo sperma verso l’esterno dell’organismo e, nelle donne, a causa di irregolarità del ciclo mestruale e della presenza di cisti ovariche.

A causa della perdita di nutrienti che si ha in seguito alla malattia dell’apparato digerente, ma anche in seguito a trattamenti antinfiammatori pesanti e continuativi, anche le ossa ne risentono in quanto elementi quali il calcio possono essere perduti prima di essere assimilati. Questo si traduce in una maggiore fragilità ossea e in un maggior rischio di osteoporosi e altre malattie delle ossa.

E’ importante specificare che ad oggi, la principale causa di morte per fibrosi cistica è dovuta alla malattia polmonare causata da infezione ed infiammazione cronica che affliggono le vie aeree dei malati. Queste due condizioni provocano danni così ingenti che alla fine si rende necessario il trapianto polmonare.

Riconoscere la malattia: i sintomi caratteristici.

 

Essendo una malattia genetica, si potrebbe verificare la trasmissione della stessa nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori sani o tramite lo screening prenatale. In caso contrario ecco i sintomi caratteristici del malato di fibrosi cistica, che si manifestano in genere già nei primi mesi o nei primi anni di vita e sono:

In alcuni casi, vi può essere una sintomatologia più lieve (limitata ad esempio solo ad alcuni organi) o addirittura mancanza di sintomi; queste condizioni portano a forme di fibrosi cistica dette atipiche.

Approfondisci le caratteristiche e come si classificano le malattie genetiche.

Screening e test: come diagnosticare la fibrosi cistica.

Come abbiamo già detto, oltre lo screening prenatale, è possibile diagnosticare la malattia tramite i seguenti esami:

Lo screening prenatale, viene effettuato in corso di gravidanza attraverso una villocentesi o una amniocentesi; più nello specifico si tratta di un’analisi dello stato di salute del feto attraverso la quale è possibile fare, tra le altre, la diagnosi di fibrosi cistica. In ogni caso per quel che riguarda la fibrosi cistica, è consigliabile, prima di effettuare uno screening prenatale, un test genetico dei genitori in quanto la negatività di uno dei due esclude la possibilità di manifestazione della malattia.

Lo screening neonatale si effettua attraverso un test (test della tripsina immunoreattiva – TIR) per il quale è necessaria una goccia di sangue del neonato. Se il valore che viene fuori da questo test è superiore al valore considerato normale, è possibile che il soggetto sia affetto da fibrosi cistica. Sul sangue prelevato per il TIR-test viene effettuato anche il test genetico, che consiste in uno screening del corredo cromosomico dell’individuo per studiare la presenza o meno della mutazione.

Per confermare però la diagnosi di fibrosi cistica si ricorre al test del sudore. Questo test consiste nell’analisi del sudore del soggetto. In generale un individuo affetto da fibrosi cistica possiede un’elevata quantità di sali nel sudore (in genere superiore a 50 milliequivalenti/litro fino a sei mesi di vita e a 60 milliequivalenti/litro dopo i sei mesi di vita) quindi questo parametro potrà confermare la diagnosi di malattia.

Terapie per contrastare la malattia genetica ed aspettativa di vita.

Ma esiste una cura per guarire da questa malattia? Qual è ad oggi il valore medio di sopravvivenza per un malato di fibrosi cistica? Queste sono le domande che maggiormente cercano risposta.

Ad oggi non esiste una vera e propria cura che porta a guarigione dalla malattia. Vi sono però dei trattamenti che, se integrati e seguiti con rigore, allungano la durata della vita dei pazienti e ne migliorano la qualità. Possiamo infatti sostenere che rispetto agli anni ’50, in cui un malato di fibrosi cistica arrivava a malapena a 8-10 anni, oggi si vive di più e buona parte dei malati sopravvive fino a circa 40 anni.

Tra le terapie a cui un soggetto affetto da fibrosi cistica deve sottoporsi vi sono:

La ricerca sulla fibrosi cistica: un percorso in evoluzione.

La ricerca, volta sia a trovare una cura per “guarire” la fibrosi cistica, ma anche tesa allo sviluppo di nuovi farmaci per trattare le manifestazioni cliniche alle quali il difetto genetico conduce, è molto attiva.

Possiamo infatti sostenere che attualmente la ricerca, sia di base che clinica, è all’opera per:

Nonostante la gravità di questa malattia ed anche la sua alta diffusione (è la malattia genetica più diffusa nella popolazione caucasica), il fatto che la ricerca sia molto attiva e che già in poco più di 50 anni si sia riusciti a fare passi da gigante nel settore farmacologico, ci fanno ben sperare in ulteriori miglioramenti.

Informazioni Sugli Autori: Dottor Vincenzo Giuseppe Pio Cordone (Laurea in farmacia)

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