Spina bifida: tipi, sintomi, cause, diagnosi e terapia

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Si parla di spina bifida quando si ha un incompleta chiusura delle vertebre che può manifestarsi in forma occulta o in varie altre tipologie. I sintomi variano a seconda della gravità della patologia. Scopriamo quali sono le cause del difetto del tubo neurale e quali le terapie da seguire dopo una corretta diagnosi.

Cos’è la spina bifida? Caratteristiche e tipologie.

La spina bifida è una malformazione congenita che appartiene alla più ampia categoria dei difetti del tubo neurale. Dove il tubo neurale è quella struttura dell’embrione che sviluppandosi formerà cervello, midollo spinale ed ancora i tessuti che li racchiudono e proteggono. Più precisamente la spina bifida è la mancata e/o incompleta chiusura di una o più vertebre che può tradursi in una malformazione del midollo spinale.

Il tubo neurale embrionale incomincia formarsi già all’inizio della gravidanza appena dopo il concepimento ed a chiudersi a partire dal ventottesimo giorno da tale data. In coloro che risultano affetti da spina bifida detto processo di sviluppo e chiusura risulta incompleto. Tutto ciò può determinare, ovviamente, problemi sia al midollo spinale sia alla colonna vertebrale che lo contiene. In funzione di quanto la chiusura delle vertebre risulta incompleta e di quanto risultano gravi i problemi correlati a tale evenienza si classificano 4 distinte forme della patologia caratterizzate da differenti gradi di gravità che di seguito descriviamo in dettaglio.

Tipologie

La spina bifida può essere classificata, secondo la gravità della malattia in :

Sintomi e complicanze della spina bifida.

Nelle sue forme meno severe: spina bifida occulta e meningocele è praticamente asintomatica o paucisintomatica. Diverso è invece il discorso per le sue forme severe per le quali i segni sono più che tangibili ed anzi particolarmente invalidanti.Infatti si avrà:

Cause e fattori di rischio che provocano la mancata chiusura del tubo neurale.

Non vi è assoluta certezza sulle precise cause della spina bifida. Probabilmente anche in questo caso come in molte altre patologie tipo cancro, aterosclerosi, ipertensione, etc. la causa della malattia è l’interazione tra numerosi geni ed alcuni fattori ambientali. Il risultato di tutto ciò è comunque la mancata chiusura del tubo neurale che dovrebbe avvenire in maniera completa tra il ventitreesimo ed il ventisettesimo giorno dalla fecondazione. Sulla cause che determinano l’anomalia sono state fatte varie ipotesi non completamente verificate con metodo scientifico.

Esistono però alcune certezze su fattori che aumentano il rischio di sviluppare la malattia. Fattori che con più dettaglio esamineremo nel seguito. Un dato e comunque certo esiste una stretta correlazione tra deficit di acido folico (necessario per la corretta sintesi del DNA e la divisione cellulare) e difetti del tubo neurale. Numerosi studi hanno provato che la somministrazione alla gestante di supplementi di folati può ridurre il rischio di spina bifida per il neonato anche del 70%.

Fattori di rischio.

Diagnosi prenatale.

Si tratta di una serie di test di screening, che eseguiti sulla gestante, sono in grado di diagnosticare in fase prenatale se il feto è affetto da spina dorsale bifida. Va detto chiaramente che questi test non sono perfetti e come tali possono essere soggetti ad errori. Errori che possono essere dei falsi positivi o falsi negativi. Ossia vi è la possibilità che pur risultando positive ad uno dei test il feto sia perfettamente sano o viceversa che pur risultando negative al test esiste una piccolissima probabilità che il feto soffra di spina bifida.

I principali test di screening per la spina bifida sono:

Approfondisci quando fare l'amniocentesi e quali sono i rischi.

Terapia della spina bifida.

Il trattamento della spina bifida almeno nella fase iniziale è chirurgico. Si interviene 24, 48 ore dopo la nascita ed il neuro chirurgo risistema midollo, meningi e tessuto nervoso esposti allocandoli all’interno del canale spinale e poi con una operazione di plastica li ricopre di muscolo e cute. Naturalmente l’operazione chirurgica può non garantire il completo recupero del neonato. Il midollo e le terminazioni nervose esposte possono essere formate in maniera incompleta o possono essere danneggiate o ancora possono aver subito traumi ulteriori durante il parto. A tal proposito se esiste una diagnosi prenatale di spina bifida è consigliato il parto cesareo che risulta sicuramente meno traumatico.

Se vi è presenza di idrocefalo sarà necessario un ulteriore intervento per l’installazione di uno shunt (un foro che regola la comunicazione) che regoli la pressione intracranica impedendone il raggiungimento di livelli elevati. L’intervento immediato impedisce che i tessuti esposti (meningi, midollo e terminazioni nervose) possano divenire preda di pericolose infezioni.

Negli ultimi anni si è sviluppata una tecnica operatoria che consente di effettuare l’intervento direttamente nell’utero materno. Tutto ciò è nato dalla constatazione che l’intervento intrauterino consente di ridurre consistentemente le complicanze del dopo operazione. I bambini che vengono operati con chirurgia prenatale (i tessuti esposti vengono riallocati prima della nascita), non sviluppano infezioni hanno più basse probabilità di sviluppare un idrocefalo, hanno più basse probabilità di sviluppare problemi di deambulazione, hanno meno problemi urinari ed intestinali. La ragione di ciò è che i tessuti esposti se completamente formati quando vengono ricollocati in fase neonatale nella loro fisiologica sede hanno minori probabilità di danneggiarsi (ad esempio durante il parto).

Una possibile e purtroppo frequente complicanza dell’intervento è il midollo spinale ancorato. La cicatrice dell’intervento in vari casi può frenare il corretto sviluppo del midollo e la condizione che viene a determinarsi aggrava o induce, se non sono presenti, problemi di deambulazione e di incontinenza fecale ed urinaria.

Come detto l’intervento non riesce ad assicurare un completo recupero, pertanto i bambini con tali problemi richiederanno cure continue che durano tutta la vita. Cure che saranno organizzate e messe in atto da un gruppo multidisciplinare composto da :

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