Malattie genetiche: quali sono? Elenco, caratteristiche e ricerca

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Dottoressa Alessandra Cavallari (Ostetricia) Consulente Scientifico:
Dottoressa Alessandra Cavallari
(Specialista in ostetricia)

Quali sono le malattie genetiche? Che caratteristiche hanno e come si trasmettono? Proviamo a fare un elenco di queste patologie causate da mutazioni del DNA che spesso interferiscono con la nostra vita, scoprendo anche come la ricerca sia impegnata ogni giorno per velocizzare la diagnosi e migliorare i trattamenti!

Cosa sono le malattie genetiche?

Le malattie genetiche sono patologie più o meno gravi causate da alterazioni del patrimonio genetico di un individuo, chiamato anche “genoma” o dei cromosomi .

Il genoma è formato, in ognuno di noi, da tutte le informazioni necessarie per lo sviluppo delle cellule che compongono i nostri tessuti e organi. Che cosa significa? Che dalla pelle ai capelli, dal fegato ai polmoni, dai vasi sanguigni alle unghie, nel nostro DNA sono racchiuse le “istruzioni per assemblare” ognuno di noi, in modo unico e diverso da tutti gli altri!

La maggior parte delle malattie rare (circa 4000 quelle attualmente conosciute) e buona parte di quelle più comuni, hanno origine genetica.

Spesso non esiste una cura oppure, in particolare per le patologie che colpiscono meno di una persona ogni 2000 (definizione di “rare”, appunto), gli investimenti finanziari per produrre farmaci destinati “solo a poche migliaia di persone” nel mondo, è troppo alta e porta profitti troppo bassi per le aziende farmaceutiche.

Le patologie genetiche e la loro trasmissione.

Le informazioni che permettono alle prime due cellule di un nuovo individuo (zigote) di moltiplicarsi e differenziarsi, per dare vita a un embrione, poi a un feto e infine a un neonato, sono contenute nel DNA o acido desossiribonucleico. Dal punto di vista chimico, il DNA è un acido nucleico con una struttura molto caratteristica, scoperta solo alcuni decenni fa. È, infatti, composto da nucleotidi, ovvero strutture più piccole, combinate tra loro a formare due lunghe catene. Queste, poi, sono avvolte tra loro nella tipica forma chimica della “doppia elica”.

Il DNA con la sua doppia elica, a sua volta, è condensato in formazioni a bastoncelli, dette “cromosomi”. In ogni cromosoma troviamo aree (o loci) in cui sono presenti moltissimi “geni”, ossia sequenze di DNA contenenti le istruzioni o il “codice segreto” (il termine scientifico è “codificano”) per produrre determinate proteine responsabili, ad esempio, del colore dei capelli o degli occhi, e capaci anche di creare i tessuti che compongono i nostri organi interni e tutto il corpo, così come lo conosciamo. Mutazioni o alterazioni dei cromosomi e dei geni, sfortunatamente, sono responsabili di molte malattie genetiche.

I cromosomi che compongono il patrimonio genetico dell’essere umano sono:

Ogni nostra cellula sana, tuttavia, per ciascun cromosoma da 1 a 22, contiene due copie, una ereditata dalla mamma e una dal papà.

Per i cromosomi sessuali, invece, esiste soltanto una copia ereditata da ciascun genitore:

Il corredo cromosomico di un individuo sano si dice, dunque, diploide ed è costituito da 46 cromosomi, di cui 44 autosomi e 2 sessuali.

Nei cromosomi diploidi, cioè presenti in numero doppio, ogni gene ha due versioni (chiamate in biologia alleli), che possono essere dominanti o recessive.

Per praticità chiamiamo “A” maiuscolo l’allele dominante (immaginiamolo come quello più forte) ed “a” minuscolo l’allele recessivo (quello più debole). A seconda della prevalenza di un allele sull'altro, un individuo avrà in insieme di caratteristiche fisiche conosciute con il nome di fenotipo.

L’esempio più semplice per capire questo concetto complesso è il colore degli occhi.Affinché un bambino abbia gli occhi chiari, occorre che egli erediti gli alleli (entrambe le versioni di un gene) degli occhi chiari da entrambi i genitori. Se invece eredita tale allele soltanto da un genitore, mentre dall'altro eredita quello degli “occhi scuri”, allora inevitabilmente avrà gli occhi scuri. Così come se eredita da entrambi i genitori il gene degli occhi scuri.

Perché accade questo? Perché la caratteristica fisica “occhi scuri” è dominante, dunque basta anche solo un allele degli occhi scuri per determinare il fenotipo degli occhi scuri. L’allele “occhi chiari” è invece recessivo e ne servono due uguali affinché il nascituro abbia gli occhi chiari.

Queste regole sono le medesime che determinano anche la trasmissione e la comparsa di molte malattie genetiche.

Classificazione.

Le malattie genetiche possono essere classificate in quattro grandi gruppi:

Le malattie cromosomiche o congenite.

Le malattie cromosomiche sono tutte causate:

Queste malattie colpiscono, di solito, durante o dopo la fecondazione dell’ovulo materno da parte dello spermatozoo paterno. Dunque sono già presenti nella vita fetale e, alla nascita, per questo vengono definite “congenite”.

Molte di esse sono incompatibili con la sopravvivenza dell’embrione e spesso la gravidanza si interrompe spontaneamente in epoca anche precoce.

Quali sono le malattie genetiche sovranumerarie?

Le patologie genetiche contraddistinte dalla presenza di un cromosoma in più possono avere a seconda dei casi, ripercussioni più o meno gravi sull'individuo colpito.

Puoi approfondire le caratteristiche della sindrome di Down

Anche in questi casi, arrivando a una diagnosi precoce, è possibile integrare dall'esterno gli ormoni maschili mancanti (perché i testicoli ipotrofici non ne producono a sufficienza), consentendo il maggiore sviluppo di caratteri fisici maschili e, dunque, una buona qualità della vita, sia fisica che psichica.

Le malattie da alterazione della struttura cromosomica.

Queste malattie genetiche, tutte piuttosto rare, hanno in comune l’alterazione di un cromosoma, con effetti a volte anche molto invalidanti.

Tra le più note abbiamo:

Le malattie genetiche sottonumerarie.

Analizziamo una delle più comuni patologie sottonumerarie!

Patologie monogeniche o mendeliane.

Queste patologie, che coinvolgono un solo gene, sono numerosissime ed estremamente diffuse nella popolazione. Addirittura, si calcola che ognuno di noi possa portare nel proprio DNA un numero notevole di mutazioni di singoli geni (da 5 a 8) senza che tuttavia ciò comporti lo sviluppo di una malattia!

Le patologie monogeniche possono essere:

Vediamo nel dettaglio le differenti tipologie di malattie monogeniche o mendeliane.

Malattie autosomiche dominanti.

Nelle malattie autosomiche dominanti:

Ecco alcuni esempi di malattie monogeniche causate da un solo allele mutato:

Altre malattie autosomiche dominanti sono:

Le patologie genetiche autosomiche recessive.

Nelle malattie autosomiche recessive:

Alcune patologie autosomiche recessive sono:

Altre malattie autosomiche recessive sono:

Caratteristiche delle malattie monogeniche legate al cromosoma sessuale X.

Queste patologie sono provocate dalla mutazione di un gene sul cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali presenti in ognuna delle nostre cellule.

Tra i disturbi più diffusi, troviamo, ad esempio, l’emofilia e il daltonismo. Tali malattie, legate alla X, sono “recessive”, il che significa che per manifestarsi devono essere presenti due alleli recessivi del gene malato:

Non esiste, invece, la possibilità di trasmettere malattie recessive legate alla X, a nessun figlio maschio perché i maschi hanno solo una X, mentre per lo sviluppo della malattia ne servono due.

Conosciamo meglio alcune di queste patologie:

Bisogna aggiungere che le mutazioni del cromosoma sessuale Y sono possibili ma spesso vengono trascurate, perché esso è estremamente piccolo e contiene pochi geni, quasi tutti implicati nei processi di spermatogenesi (ossia di formazioni degli spermatozoi alla pubertà).Gli individui maschi che subiscono mutazioni dell’Y, nell'arco della vita, risultano sempre sterili.Ecco perché le mutazioni genetiche legate all’Y non risultano significative dal punto di vista dell’ereditarietà: semplicemente perché non possono essere trasmesse alla prole.

Quali problemi comportano le malattie genetiche mitocondriali?

Queste patologie sono trasmesse da modeste quantità di DNA presente nei mitocondri, piccoli organelli al di fuori del nucleo delle cellule. Alla migrazione dei cromosomi di mamma e papà, che formano il corredo genetico della prima cellula del loro bebè, il DNA mitocondriale potrà essere trasmesso solo dalla mamma, poiché gli spermatozoi paterni non possiedono mitocondri.

In dettaglio, le patologie genetiche mitocondriali possono interessare molti organi e apparati quali:

E quando i colpevoli non sono solo i geni? Vediamo in quali casi sono determinanti, per l’insorgenza della malattia, anche i fattori ambientali!

Malattie genetiche multifattoriali: non è solo “colpa” della genetica!

Si tratta di alterazioni di un gruppo più o meno ampio di geni, che tuttavia, per provocare una malattia vera e propria,hanno bisogno anche “dell’aiuto” di fattori ambientali: esempi comuni sono il diabete mellito, l’asma e l’ipertensione arteriosa.

Cerchiamo di spiegare meglio questo concetto analizzando alcune malattie.

Altre malattie congenite di tipo genetico multifattoriale sono:

Ricorda che nelle malattie multifattoriali, le alterazioni geniche da sole non sono sufficienti a provocare una malattia. Servono anche fattori ambientali esterni, che scatenino nell'organismo i meccanismi di attivazione di una determinata patologia.

Dove può arrivare la ricerca scientifica sulle malattie genetiche?

La ricerca scientifica, in Italia così come nel resto del mondo, ha lavorato e lavora quotidianamente per comprendere sempre meglio il DNA e tutte le sue possibili mutazioni. Dal 1865, quando il dottor Mendel scoprì le leggi dell’ereditarietà genetica, molta strada è stata percorsa. Ecco le tappe principali:

Questo processo, lunghissimo e complesso, è oggi in corso e in continuo aggiornamento: sono circa 3 miliardi le coppie di basi azotate nel DNA di ogni cellula e oggi le conosciamo sempre di più e sempre meglio!

Dal 2001, anno di pubblicazione online della sequenza completa del genoma umano, biotecnologi, biologi, genetisti e moltissimi altri specialisti, lavorano senza sosta per arrivare a capire meglio e prima come le mutazioni del DNA siano capaci di produrre le grandi malattie del nostro secolo, da quelle ereditarie, a quelle congenite, al cancro.

L’International Institute of Health americano ha pubblicato, nel febbraio 2015, l’ Epigenome roadmap, una sorprendente “cartina stradale” di tutti i geni del DNA umano.

È da qui, infatti, che tutto si origina: le nostre caratteristiche fisiche, certo, ma soprattutto tutti i disturbi, le alterazione e le malattie che svilupperemo nel corso della nostra vita.

A fianco a questo progetto colossale, tuttavia, non possiamo dimenticare tutti i ricercatori, gli ospedali e le fondazioni che lavorano quotidianamente, su singoli geni, che producono o non producono, singoli enzimi o proteine per capire come correggere la loro alterazione e rendere la vita di una persona migliore e più lunga.

Molte malattie che abbiamo citato in questo articolo, sono oggi diagnosticabili mediante screening di massa, già prima della nascita. Qualche esempio? Ecografie, amniocentesi, studio del cariotipo cioè di tutti i cromosomi di un feto, consentono la diagnosi precoce di molte alterazioni o malattie (come la sindrome di Down o quella di Turner, quella di Klinfelter o altre trisomie).

Invece nel neonato, esami semplici come il prelievo di poche gocce di sangue, permettono di individuare deficit enzimatici come la Fenilchetonuria, consentendo interventi precoci per migliorare e prolungare le aspettative di vita.

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