Celiachia: sintomi, test, esami per la diagnosi, dieta e rischi

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Approfondiamo con quali sintomi si manifesta la celiachia e quali sono i rischi che comporta. Vediamo inoltre quali sono gli esami ed i test per la diagnosi e a qual'è la dieta che il malato celiaco deve seguire: ad oggi l'alimentazione è l'unica cura possibile.

    Indice Articolo:
  1. Cos'è?
  2. Sintomi
  3. Cause 
  4. Conseguenze
  5. Diagnosi e test
  6. Cura
  7. Dieta ed alimentazione

Caratteristiche della celiachia.

La celiachia o malattia celiaca è una malattia autoimmune che colpisce, in individui geneticamente predisposti, il piccolo intestino e segnatamente la sua porzione più prossima allo stomaco.

L’ingestione di glutine con gli alimenti scatena il sistema immunitario contro i tessuti del self (strutture dell’organismo), nello specifico l’intestino tenue, e ne consegue una reazione autoimmune che determina un grave processo infiammatorio che distrugge i villi deputati alla funzione di assorbimento dei nutrienti, che rivestono la parete interna del piccolo intestino.

Ne consegue una condizione che con terminologia tecnica è nota come atrofia dei villi che, ovviamente, limiterà  in maniera consistente l’assorbimento dei principi attivi dagli alimenti  (malassorbimento) e che indurrà gravi problemi di nutrizione che, se non controllati, determineranno, nel tempo, serie compromissioni a vari organi e sistemi (sistema nervoso centrale e periferico, fegato, etc.).

 

In quanto detto fin qui si è sostenuto che la reazione autoimmunitaria tipica della celiachia è scatenata dalla  ingestione di glutine. In realtà si impone una precisazione.  

La  responsabile del processo accennato  è solo una delle due componenti  proteiche del glutine e precisamente la prolamina che è quella solubile negli alcoli .

L’altra componente proteica insolubile negli alcoli ossia la gluteina non sembra determinare problema alcuno.

Ricordiamo ancora, per chi non ne fosse a conoscenza, che il glutine è il componente essenziale delle farine che si ottengono macinando molti cereali cereali (orzo, frumento, farro, segale, spelta, etc.).

La prolamina contenuta nelle farine di grano è nota come gliadina, quella contenuta nell’orzo come ordeina e quella nella segale come secalina, etc.

Epidemiologia.

La malattia celiaca nel nostro paese colpisce un individuo ogni 150-200. Ma tale dato è sicuramente sottostimato perché esiste ancora un gran numero di individui che soffre della malattia non diagnosticata. Il rapporto tra i sessi per i celiaci è a favore delle donne in ragione di 2,5:1. La malattia si manifesta più frequentemente nei primissimi anni di vita o in età adulta dopo i 40 anni.

Classificazione della malattia celiaca in base ai sintomi.

Il quadro clinico con cui si manifesta la malattia può essere estremamente variabile.

Ed è proprio in funzione della sintomatologia che si effettua una diversificazione delle varie tipologie della malattia. Secondo tale criterio avremo:

Celiachia tipica o classica.

E’ quella che è più nota ed interessa i bambini. Essa si presenta di norma con lo svezzamento a partire dal momento in cui  si incomincia ad introdurre il glutine nella dieta. I sintomi, tipici del malassorbimento, sono:

Celiachia  atipica.

E’ ormai sempre più comune e frequente ed ha quasi del tutto soppiantato il quadro classico della patologia. I sintomi intestinali sono pochi e lievi mentre quelli extraintestinali sono preponderanti e si possono così riassumere:

Celiachia silente.

 E’ asintomatica o con sintomatologia talmente lieve che il paziente non si rende conto di essere ammalato. Il paziente però risulta positivo ai test sierologici standard per la diagnosi della malattia e presenta le lesioni all’intestino tenue che sono tipiche della celiachia.

Celiachia potenziale.

E’ asintomatica, non si riscontrano lesioni dell’intestino tenue e presenta positività ai test sierologici. Se la celiachia potenziale si evolve nel tempo in silente e quindi si formano le lesioni intestinali si parla più propriamente di celiachia latente.

Spesso la celiachia si associa ad altre malattie con le quali condivide una patogenesi ( i processi con cui la patologia si sviluppa ) di tipo autoimmune e la stessa predisposizione genetica. Le più comuni sono: il diabete mellito di tipo I,  tiroiditi autoimmuni, cirrosi biliari primitive (infiammazione delle vie biliari interne al fegato a carattere autoimmune). Sindrome di  Sjögren  (malattia infiammatoria a base autoimmune che interessa le ghiandole che non secernono nel sangue gli ormoni prodotti), alopecia, etc.

 

Quali sono le cause? E quali sono i processi con cui la patologia si sviluppa?

Le cause che determinano l’insorgere della celiachia sono:

 

Dei geni implicati quelli noti sono l’ HLA di tipo II (molecole deputate a mostrare alle difese corporee e quindi al sistema immunitario gli antigeni che provengono dallo spazio extracellulare e quindi  aiutano il sistema immunitario a far distinzione tra self e non self) che contengono le informazioni (codifica)  per la sintesi delle proteine, e precisamente: l’HLA  DQ2 e l’HLA DQ8.

Riscontri sperimentali hanno, infatti,  evidenziato la presenza dell’ HLA  DQ2 nel 90% degli ammalati di celiachia e dell‘HLA  DQ8 nel 5/8 % dei rimanenti pazienti.

Conseguentemente solo una piccolissima percentuale di ammalati compresa tra il 5 % ed il 2% non presenta nessuna delle due proteine. Inoltre in almeno un 30% di persone sane sono presenti  comunque di tali molecole.

Tutto ciò suggerisce le seguenti due considerazioni:

  • La positività al test delle  HLA  DQ2 e HLA DQ8 costituisce un fattore di rischio a contrarre la malattia.  Ma questa per svilupparsi necessita della concomitante presenza di altri fattori che allo stato attuale non sono ancora ben noti. Infatti molti individui che presentano tali molecole non sono assolutamente malati.

  • Esistono anche altri disordini genici, non ancora noti, che predispongono allo sviluppo della malattia. Infatti in una piccola percentuale di ammalati di celiachia non si rileva nessuna delle due proteine.

Ma come avviene la reazione autoimmune?

Ovvero come accade che  il fisiologico riconoscimento da parte del sistema immunitario dei tessuti corporei viene compromesso, consentendo così  alla malattia di insorgere?

Condizione essenziale affinchè la reazione autoimmune si inneschi è che la prolamina (che è una macromolecola) superi la barriera dell’epitelio della mucosa intestinale e raggiunga lo strato di derma sottostate.

In condizioni di buona salute, e quindi normali, l’epitelio dell’intestino non lascia passare le macromolecole che sono di notevoli dimensioni grazie alle strette giunzioni tra le sue cellule.

Solo una piccola parte delle  proteine riesce a superare la barriera per via transcellulare, ossia attraverso la membrana delle cellule che costituiscono la parete dell’intestino. In tale percorso le proteine vengono degradate e rese immunologicamente disattive dall’apparato digerente (lisosoma) della cellula con un processo che è noto come degradazione lisosomiale.

In realtà anche una ulteriore piccolissima percentuale riesce a passare attraverso le giunzioni intracellulari e da luogo ad una contenuta risposta immunitaria che determina la tolleranza dell’organismo nei confronti delle proteine del glutine.

Per tale motivo, affinchè la malattia si scateni, le giunzioni che costituiscono la parete dell’epitelio devono alterarsi, in seguito ad infezioni transitorie della mucosa causate da virus enterici, e rendere la parete permeabile alle macromolecole.

La prolamina  che riesce in tal maniera a superare la barriera dell’intestino viene a contatto nello strato di derma con una enzima presente nel tessuto, la transglutaminasi tessutale, e, per effetto dell’enzima, si attiva una reazione che rende le proteine della prolamina fortemente affini alle  HLA-DQ2 e DQ8 che sono posizionate sulla superficie delle cellule che hanno il compito di presentare gli antigeni.

Questa aumentata affinità fa si che le proteine della prolamina, attivate dalla trasglutaminasi, si leghino  alle HLA-DQ2 e DQ8, per cui i linfociti T  le riconoscono come nemici e si attivano.

Una volta attivati i linfociti secernono una gran varietà di citochine (interleuchina 2 e 4, Tumor necrosis factor, etc.,) che sono proteine in grado di modificare il comportamento delle cellule attivandone funzioni come la differenziazione, la crescita e la morte.

Le citochine provocheranno la morte programmata o crescita eccessiva delle cellule dei villi.

La conseguenza sarà una modifica sostanziale della architettura della mucosa intestinale ed atrofia dei villi.

 Puoi approfondire quali sono le malattie autoimmuni.

Conseguenze e rischi della celiachia in adulti e bambini.

La celiachia se diagnosticata precocemente in età pediatrica e curata correttamente non crea problemi e non sfocia nelle complicanze descritte che comunque sono rare. Pertanto l’aspettativa di vita in tali condizione è identica al soggetto sano.

La celiachia non curata comporta invece l’insorgere di numerose altre patologie che ovviamente hanno un loro quadro clinico. Le malattie che più comunemente risultano associate alla celiachia sono:

Come riconoscere la malattia: gli esami per la diagnosi della celiachia sono molteplici.

La diagnosi della malattia viene effettuata dal gastroenterologo che oltre all’osservazione dei sintomi e della storia clinica del paziente e della sua famiglia, la presenza di parenti celiaci aumenta la probabilità di contrarre la malattia, si servirà di:

Test ematici. Con tali analisi ematochimiche si ricerca il dosaggio degli anticorpi antigliadina IgA ed IgG; anticorpi anti-endomisio IgA (l’endomisio è il tessuto connettivo che riveste le fibre muscolari e quindi anche l’intestino); anticorpi anti transglutaminasi (enzima che favorisce reazioni biochimiche del glutine) IgA. Questi parametri vengono desunti con un metodo di analisi ematochimico denominato elettroforesi delle proteine. In tale metodo con l’applicazione di una differenza di potenziale continua vengono separate le proteine ematiche che sono cariche elettricamente e quindi anche le IgA ed IgG. Questi test ematici per quanto abbastanza affidabili possono dare dei falsi positivi specialmente se in presenza di altre malattie di malassorbimento come il morbo di Crohn. In questi casi si rende necessaria una diagnosi differenziale. Diagnosi differenziale che è necessaria anche se il paziente è affetto da parassitosi come la Giardia Lamblia o altre intolleranze alimentari come quella al latte.

Esame endoscopico tramite gastroscopia della mucosa del digiuno ileo con prelievo per successiva biopsia. Costituisce l’esame principe e conferma definitivamente ogni ipotesi diagnostica, ma purtroppo è un esame invasivo. Consiste nell’inserire partendo dal cavo orale un endoscopio a fibre ottiche dotato di una telecamera e spingerlo attraverso esofago e stomaco fino ai tratti digiuno ed ileo dell’intestino tenue. Le immagini vengono monitorate su uno schermo esterno. Con tale endoscopio è possibile effettuare prelievi da sottoporre a biopsia. L’esame viene effettuato dopo una leggera sedazione per rendere meno traumatica l’operazione.

Esame istologico che si effettua sui campioni di mucosa prelevata consente di valutare quanto sia avanzato il danno delle fibre muscolari che costituiscono la parete dell’intestino.

Esiste ed è usata una classificazione di tale danno nota come classificazione di Marsh-Oberhuber. Questa contempla 4 distinti tipi di lesioni e precisamente: infiltrative, iperplastiche, distruttive ed ipoplastiche. Con le distruttive che si scindono in funzione della severità in: distruttive con appiattimento lieve dei villi, distruttive con appiattimento marcato dei villi e distruttive con appiattimento completo.

Cura e trattamento della patologia autoimmune.

Non esiste allo stato attuale una cura che debelli la celiachia, pertanto la malattia dura l’intera vita. Fortunatamente con una dieta corretta è possibile tenerla sotto controllo. Inoltre se la malattia viene diagnostica alquanto precocemente i danni che essa procura alla mucosa intestinale sono recuperabili nel senso che i villi compromessi si recuperano rapidamente. Abbinato alla dieta va seguito anche un trattamento che mantenga sotto controllo il ferro, l’acido folico e la vitamina B12 e le integri in caso di carenze.

Celiachia e prospettive di future terapie.

Attualmente il celiaco per stare bene deve sottoporsi ad una costante dieta che per quanto facilitata dalla nascita di una industria specializzata in alimenti privi di glutine costituisce comunque una pesante limitazione. 

Sono in atto studi tesi a contenere la permeabilità della parete intestinale che è il meccanismo con cui si innesca il processo che scatena la malattia.  Si è accertata che detta permeabilità è regolata dalla zonulina, una proteina endogena (prodotta dal corpo) che modula le giunzioni strette tra le cellule dell’endotelio dell’intestino. Inibendo la zonulina si  diminusce la permeabilità della mucosa alle macromolecole del glutine.  Una alternativa è la messa a punto di enzimi in grado di degradare la prolamina  nel duodeno.

La dieta che il paziente celiaco deve seguire: guida ad una alimentazione corretta per la scelta dei cibi giusti.

Abbiamo detto che la malattia è causata dall’intolleranza alla gliadina che contenuta nel glutine, pertanto la dieta per celiaci deve escludere tutti gli alimenti che contengono glutine. Detto così la cosa sembrerebbe di facile realizzazione in realtà non è così. Il motivi di ciò è che il glutine è contenuto come si è visto all’inizio in quasi tutti i cereali e quindi negli alimenti più comuni pasta, pane e biscotti ma anche in maniera occulta in vastissima gamma di altri prodotti ed inoltre anche quelli che teoricamente dovrebbero essere privi di glutine possono essere stati contaminati durante la lavorazione. Per facilitare la vita al paziente celiaco esiste una normativa di legge che obbliga i produttori a specificare in maniera esplicita nelle etichette della composizione se è contenuto il glutine nella confezione. Per rendere la cosa anche visivamente più accessibile sulle confezioni degli alimenti privi di glutine è stampata una spiga sbarrata.

Nel seguito più che una dieta riportiamo dei consigli dietetici su cui ognuno può spaziare secondo il gusto personale.

Il criterio è quello della ormai abusata piramide alla cui base vi sono i carboidrati o zuccheri complessi e quindi: cereali e tuberi ed alla cima i grassi.

Negli stadi intermedi vi sono partendo dal basso gli zuccheri semplici e quindi frutta e verdura e subito dopo sotto i grassi le proteine animali e vegetali e quindi carne e pesce e legumi.

I carboidrati, costituiti da cereali e tuberi, permessi al celiaco sono: riso, mais, grano saraceno, miglio e patate. Di questa categoria di alimenti si consiglia di consumarne tre porzioni giornaliere. Si consiglia di consumarli in chicchi e non fidarsi di piatti preconfezionati, liofilizzati o farine e fecola.

Gli zuccheri primari contenuti in tutti i tipi di frutta e di ortaggi possono essere consumati dal celiaco purché questi siano freschi o surgelati. Vanno assolutamente evitate zuppe e passati confezionati che contengono glutine come addensante ed in egual modo spremute e succhi di frutta confezionati e marmellate e confetture industriali. Di questa tipologia di alimenti si consiglia di consumare 5 porzioni al giorno. Sono una preziosissima fonte di vitamine ad esempio la C ed antiossidanti.

Le proteine possono venire dal latte con i suoi derivati (yogurt naturale, latticini e formaggi) che sono fondamentali per l’apporto proteico e di calcio. Tutti questi alimenti sono privi di glutine si consiglia l’uso di formaggi e latticini non molto grassi. Se si consuma panna usare quella fresca. Di questi alimenti se ne consigli il consumo di 1/2 pozioni al giorno.

Le proteine possono venire ovviamente da carne, pesce ed uova. Questi alimenti oltre a proteine nobili forniscono anche minerali come ferro e zinco e le vitamine del gruppo B. In alternativa possono anche aggiungersi i legumi che però devono essere cucinati partendo da quelli secchi evitando in maniera assoluta quelli inscatolati. Anche di questi alimenti si consiglia il consumo di 1/2 porzione giornaliere.

I grassi vanno contenuti e si consiglia di utilizzare quelli vegetali polinsaturi (olio extra vergine di oliva). Consumarne 1/2 porzioni al giorno.

Per concludere notiamo in maniera esplicita che è possibile consumare vino e spumanti e distillati a cui non sono stati aggiunti aromi come grappe ed acquaviti ma è salutare limitare il consumo a qualche bicchiere di vino meglio se rosso, la birra è proibita perché spesso contaminata;  esistono però birre per celiaci. E' possibile consumare sia zucchero bianco che di canna, ma vanno assolutamente vietati dolci, biscotti, merendine, etc.

Anche i farmaci vanno controllati con cura perché  alcune pillole possono avere il glutine come addensante.

 

Gli alimenti che contengono il glutine, e quindi assolutamente proibiti, sono essenzialmente cereali e precisamente:

  • Grano e tutti i cibi che da esso derivano (pane, pasta, pizza, biscotti,etc.).

  • Farro e quindi zuppe, malto etc.

  • Orzo.

  • Segale.

  • Spelta, Kamut, Grano greco.

  • Seitan (alimento proteico che si dal glutine dei cereali) che costituisce la base di molti alimenti preconfezionati per vegetariani.

E’ importante comunque leggere con estrema attenzione le etichette degli alimenti (meglio sarebbe tentare di consumare cibi semplici e non confezionati) in quanto il glutine anche se non come nutriente principale potrebbe essere contenuto in piccole quantità come contaminante, come per esempio piccole quantità di farina come addensante o malto negli Yogurt etc.

Cereali che non contegno glutine e quindi possono essere consumati con tranquillità sono:

  • Riso.

  • Mais.

  • Grano saraceno.

  • Miglio.

A conclusione una notazione importante. Poiché i cereali rappresentano uno degli alimenti che apporta al nostro corpo gran quantità di fibre, la loro eliminazione potrebbe tradursi in una dieta troppo povera di tale prezioso strumento che va perciò integrata con un aumento di legumi, frutta e verdura.

E’ possibile, che in condizioni di gravi carenze nutrizionali causate dal malassorbimento, oltre alla  dieta si debbano assumere anche degli integratori. Di norma detti integratori contemplano vitamine (folati, vitamina B12, D ), ferro, calcio .

La dieta senza glutine consente la guarigione delle lesioni dell’intestino tenue e col tempo (anche molti mesi se non anni) il ripristino della fisiologica architettura della mucose e dei villi. Vi sono però casi, per fortuna rari, in cui la malattia non risponde alla dieta senza glutine e le lesioni intestinali permangono. In tali occasioni (celiachia refrattaria) è necessario per consentire la guarigione delle lesioni intestinali intervenire con farmaci modulatori del sistema immunitario o con i cortisonici.

Informazioni Sugli Autori: Questo articolo è stato realizzato dalla Redazione (Informazioni sui Consulenti Scientifici)

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