Celiachia: sintomi, test, esami per la diagnosi, dieta e rischi

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Approfondiamo con quali sintomi si manifesta la celiachia e quali sono i rischi che comporta. Vediamo inoltre quali sono gli esami ed i test per la diagnosi e a qual'è la dieta che il malato celiaco deve seguire: ad oggi l'alimentazione è l'unica cura possibile.

Caratteristiche della celiachia.

La celiachia o malattia celiaca è una malattia autoimmune che colpisce, in individui geneticamente predisposti, il piccolo intestino e segnatamente la sua porzione più prossima allo stomaco.

L’ingestione di glutine con gli alimenti scatena il sistema immunitario contro i tessuti del self (strutture dell’organismo), nello specifico l’intestino tenue, e ne consegue una reazione autoimmune che determina un grave processo infiammatorio che distrugge i villi deputati alla funzione di assorbimento dei nutrienti, che rivestono la parete interna del piccolo intestino.

Ne consegue una condizione che con terminologia tecnica è nota come atrofia dei villi che, ovviamente, limiterà in maniera consistente l’assorbimento dei principi attivi dagli alimenti (malassorbimento) e che indurrà gravi problemi di nutrizione che, se non controllati, determineranno, nel tempo, serie compromissioni a vari organi e sistemi (sistema nervoso centrale e periferico, fegato, etc.).

Epidemiologia.

La malattia celiaca nel nostro paese colpisce un individuo ogni 150-200. Ma tale dato è sicuramente sottostimato perché esiste ancora un gran numero di individui che soffre della malattia non diagnosticata. Il rapporto tra i sessi per i celiaci è a favore delle donne in ragione di 2,5:1. La malattia si manifesta più frequentemente nei primissimi anni di vita o in età adulta dopo i 40 anni.

Classificazione della malattia celiaca in base ai sintomi.

Il quadro clinico con cui si manifesta la malattia può essere estremamente variabile.

Ed è proprio in funzione della sintomatologia che si effettua una diversificazione delle varie tipologie della malattia. Secondo tale criterio avremo:

Celiachia tipica o classica.

E’ quella che è più nota ed interessa i bambini. Essa si presenta di norma con lo svezzamento a partire dal momento in cui si incomincia ad introdurre il glutine nella dieta. I sintomi, tipici del malassorbimento, sono:

• Diarrea. Con feci voluminose, grasse e maleodoranti.

• Addome gonfio e dolorante a causa di sviluppo di gran quantità di gas nell'intestino.

• Flatulenze.

• Irritabilità.

• Perdita di peso e crescita rallentata.

• Riduzione del tono muscolare e mancanza di forze. Conseguenza del cattivo assorbimento dei carboidrati.

• Anemia sideropenica. Ossia anemia da carenza di ferro.

Celiachia atipica.

E’ ormai sempre più comune e frequente ed ha quasi del tutto soppiantato il quadro classico della patologia. I sintomi intestinali sono pochi e lievi mentre quelli extraintestinali sono preponderanti e si possono così riassumere:

• Anemia da carenza di ferro. In casi più seri, fortunatamente non frequenti, alla carenza di ferro può aggiungersi quella di folati (vitamina B9) e vitamina B 12. Questa condizione oltre che anemia induce bassi livelli di globuli bianchi (leucopenia) e di piastrine (trombocitopenia ) con comparsa di lividi, ecchimosi e sanguinamenti delle mucose.

• Aumento delle transaminasi in assenza di epatopatie (compromissioni epatiche). Ricordiamo che le transaminasi sono particolari enzimi e il loro elevato livello è un indicatore di danno epatico.

• Ulcerazioni ricorrenti della cavità orale.

• Negli adolescenti statura inferiore allo standard con accrescimento osseo e velocità di crescita sensibilmente ridotte.

• Anomalie dello smalto dei denti (con solchi verticali sugli incisivi e linee orizzontali più scure sugli altri denti).

• Ritardato sviluppo puberale.

• Artrite (infiammazione delle articolazioni).

• Atralgie (Dolore alle articolazioni e ai tessuti limitrofi).

• Dermatite erpetiforme di During. E’ una dermatite con bolle e vescicole strettamente associata alla celiachia. Tanto da essere considerata una diversa manifestazione della medesima malattia.

• Osteoporosi in età premenopausa. L’osteoporosi che una modifica dell’architettura ossea con perdita della componente minerale è tipica della menopausa ma nelle donne celiache può anche presentarsi durante il periodo fertile. La condizione è una conseguenza dei disordini di assorbimento di calcio e fosforo per l’atrofia dei villi.

• Disordini del ciclo mestruale.

• Frequenza di aborto spontaneo 9 volte più elevata.

Celiachia silente.

E’ asintomatica o con sintomatologia talmente lieve che il paziente non si rende conto di essere ammalato. Il paziente però risulta positivo ai test sierologici standard per la diagnosi della malattia e presenta le lesioni all’intestino tenue che sono tipiche della celiachia.

Celiachia potenziale.

E’ asintomatica, non si riscontrano lesioni dell’intestino tenue e presenta positività ai test sierologici. Se la celiachia potenziale si evolve nel tempo in silente e quindi si formano le lesioni intestinali si parla più propriamente di celiachia latente.

Spesso la celiachia si associa ad altre malattie con le quali condivide una patogenesi ( i processi con cui la patologia si sviluppa ) di tipo autoimmune e la stessa predisposizione genetica. Le più comuni sono:

• il diabete mellito di tipo I, tiroiditi autoimmuni, cirrosi biliari primitive (infiammazione delle vie biliari interne al fegato a carattere autoimmune).
• Sindrome di Sjögren (malattia infiammatoria a base autoimmune che interessa le ghiandole che non secernono nel sangue gli ormoni prodotti), alopecia, etc.

Quali sono le cause? E quali sono i processi con cui la patologia si sviluppa?

Le cause che determinano l’insorgere della celiachia sono:

• ambientali costituite dalla esposizione alla prolamina; (ovvero assunzione di alimenti contaminati da altri contenenti glutine, o l’uso di cosmetici o anche di farmaci che contengono glutine)

• genetiche come l’elevata incidenza della celiachia tra i parenti stretti e ancor più tra i gemelli omozigoti lascia presagire. I fattori che predispongono a contrarre la malattia sono complessi disordini che coinvolgono più geni.

Ma come avviene la reazione autoimmune?

Ovvero come accade che il fisiologico riconoscimento da parte del sistema immunitario dei tessuti corporei viene compromesso, consentendo così alla malattia di insorgere?

Condizione essenziale affinché la reazione autoimmune si inneschi è che la prolamina (che è una macromolecola) superi la barriera dell’epitelio della mucosa intestinale e raggiunga lo strato di derma sottostate.

In condizioni di buona salute, e quindi normali, l’epitelio dell’intestino non lascia passare le macromolecole che sono di notevoli dimensioni grazie alle strette giunzioni tra le sue cellule.

Per tale motivo, affinchè la malattia si scateni, le giunzioni che costituiscono la parete dell’epitelio devono alterarsi, in seguito ad infezioni transitorie della mucosa causate da virus enterici, e rendere la parete permeabile alle macromolecole.

La prolamina che riesce in tal maniera a superare la barriera dell’intestino viene a contatto nello strato di derma con una enzima presente nel tessuto, la transglutaminasi tessutale, e, per effetto dell’enzima, si attiva una reazione che rende le proteine della prolamina fortemente affini alle HLA-DQ2 e DQ8 che sono posizionate sulla superficie delle cellule che hanno il compito di presentare gli antigeni.

Questa aumentata affinità fa si che le proteine della prolamina, attivate dalla trasglutaminasi, si leghino alle HLA-DQ2 e DQ8, per cui i linfociti T le riconoscono come nemici e si attivano.

Una volta attivati i linfociti secernono una gran varietà di citochine (interleuchina 2 e 4, Tumor necrosis factor, etc.,) che sono proteine in grado di modificare il comportamento delle cellule attivandone funzioni come la differenziazione, la crescita e la morte.

Le citochine provocheranno la morte programmata o crescita eccessiva delle cellule dei villi.

La conseguenza sarà una modifica sostanziale della architettura della mucosa intestinale ed atrofia dei villi.

Conseguenze e rischi della celiachia in adulti e bambini.

La celiachia non curata comporta invece l’insorgere di numerose altre patologie che ovviamente hanno un loro quadro clinico. Le malattie che più comunemente risultano associate alla celiachia sono:La celiachia se diagnosticata precocemente in età pediatrica e curata correttamente non crea problemi e non sfocia nelle complicanze descritte che comunque sono rare. Pertanto l’aspettativa di vita in tali condizione è identica al soggetto sano.

• Bassa statura. I bambini celiaci non curati subiscono un arresto della crescita e presentano una statura al di sotto degli standard.
• Dimagrimento e perdita di peso. Era considerato il segno tipico della malattia fino a qualche tempo fa. Si è scoperto invece che esiste almeno un 30% di ammalati di celiachia che è in sovra peso e pertanto non viene più considerato un sintomo probante.
• Anemia da carenza di ferro o da acido folico e vitamina B12. Provocate dal malassorbimento intestinale del ferro o delle vitamine. E' il sintomo non intestinale più comune e si accompagna ad astenia e perdita di forza muscolare.
• Malattie da ridotta mineralizzazione delle ossa. Sono causate da ridotto assorbimento del calcio e deficit di vitamina D. Possono essere osteoporosi (diminuzione della massa ossea e modifica della loro struttura) ed osteopenia (valori della densità minerale ossea al di sotto degli standard fisiologici ma senza le fratture ricorrenti tipiche dell’osteoporosi). Per pazienti uomini o donne in età fertile che presentano tali problemi è immediata l’ipotesi di diagnosi di malattia celiaca.
• Ipotiroidismo. Ridotta sintesi di ormoni tiroidei dovuta a scarso assorbimento dello iodio.
• Epatiti. Una ipotesi sul perché la celiachia induca epatiti è fornita dalla constatazione che la malattia provoca per le lesioni che induce alla parete intestinale un aumento della sua permeabilità e quindi un maggior assorbimento di sostanze tossiche che gravano sul fegato.
• Problemi dentali. L’ipoassorbimento di calcio crea problemi allo smalto dei denti.
• Problemi cardiaci. Sono dovute sempre al malassorbimento che determinano delle turbe in alcuni elettroliti fondamentali. In particolare assai dannosa risulta l' ipokaliemia ossia il deficit di potassio che determina l’insorgere di aritmie e tachicardie. Ed in particolari in extra sistole ventricolari che in diversi casi degenerano in fibrillazione ventricolare.
• Alopecia e caduta dei capelli.
  
• Malattie autoimmuni. La celiachia ha tra le sue cause una componente autoimmune e perciò spesso si accompagna a: artrite reumatoide (con dolori muscolari ed articolari), diabete di tipo I (la reazione autoimmune distrugge le cellule del pancreas che producono l’insulina che quindi deve essere somministrata per abbassare la glicemia alta o iperglicemia), tiroiditi autoimmuni e quindi ipotiroidismo, sindrome di Sjogren (malattia autoimmune che distrugge le ghiandole esocrine e quindi anche quelle lacrimali, salivari e parotidi e tra gli altri sintomi provoca la blefarite), deficit selettivo di IgA (problema del sistema immunitario che è carente di anticorpi IgA, la sua sintomatologia più comune è costituita da continue infezioni delle vie aeree con polmoniti ed asma).
• Malattie della pelle. La più comune che si associa alla celiachia è: la Dermatite Erpetiforme di Duhring. Colpisce i maschi in eta puberale. E' una malattia della pelle che si presenta con una eruzione cutanea del tipo orticaria eritematosa in cui sono presenti delle papule accompagnata da prurito. Ai sintomi cutanei si uniscono problemi gastrici e con precisione mancanza di acido cloridrico nei succhi gastrici ed atrofia della mucosa gastrica.
• Psoriasi, malattia della pelle ma che interessa anche alti organi come le articolazioni che colpisce con una forma artritica. Anche la psoriasi ha una componente autoimmune e recenti studi sembrano indicare che tra le due malattie vi sia un collegamento ancora più stretto come se condividessero una serie di geni che regolano l’azione del sistema immunitario.
• Problemi neurologici. Il disturbo più comune nei bambini è la cefalea o l’emicrania. Si possono anche avere: epilessia causata dalla calcificazioni nella regione occipitale ma il nesso tra celiachia e dette calcificazione non è ancora noto; neuropatie periferiche con formicolii e lievi dolori; disturbi psicologici come la depressione.
• Digiunoileite Ulcerativa. Infiammazione cronica del digiuno ileo con ulcerazione appartenente alla tipologia delle malattie infiammatorie croniche intestinali insieme al morbo di Crohn e dalla rettocolite ulcerosa.
• Infertilità. Sia maschile che femminile. Nelle donne possono aversi problemi del ciclo mestruale e aborti ricorrenti.
• Tumori gastrointestinali. Costituisce la complicanza più severa della celiachia ed è la causa principale che riduce le aspettative di vita del paziente celiaco. I tumori più comuni che possono svilupparsi in seguito alla malattia celiaca sono: linfomi, adenocarcinoma del tenue, carcinoma dell’esofago (conseguenza del reflusso gastroesofageo che sovente si accompagna alla celiachia).

Come riconoscere la malattia: gli esami per la diagnosi della celiachia sono molteplici.

La diagnosi della malattia viene effettuata dal gastroenterologo che oltre all'osservazione dei sintomi e della storia clinica del paziente e della sua famiglia, la presenza di parenti celiaci aumenta la probabilità di contrarre la malattia, si servirà di:

Test ematici. Con tali analisi ematochimiche si ricerca il dosaggio degli anticorpi antigliadina IgA ed IgG; anticorpi anti-endomisio IgA (l’endomisio è il tessuto connettivo che riveste le fibre muscolari e quindi anche l’intestino); anticorpi anti transglutaminasi (enzima che favorisce reazioni biochimiche del glutine) IgA. Questi parametri vengono desunti con un metodo di analisi ematochimico denominato elettroforesi delle proteine. In tale metodo con l’applicazione di una differenza di potenziale continua vengono separate le proteine ematiche che sono cariche elettricamente e quindi anche le IgA ed IgG. Questi test ematici per quanto abbastanza affidabili possono dare dei falsi positivi specialmente se in presenza di altre malattie di malassorbimento come il morbo di Crohn. In questi casi si rende necessaria una diagnosi differenziale. Diagnosi differenziale che è necessaria anche se il paziente è affetto da parassitosi come la Giardia Lamblia o altre intolleranze alimentari come quella al latte.

Esame endoscopico tramite gastroscopia della mucosa del digiuno ileo con prelievo per successiva biopsia. Costituisce l’esame principe e conferma definitivamente ogni ipotesi diagnostica, ma purtroppo è un esame invasivo. Consiste nell'inserire partendo dal cavo orale un endoscopio a fibre ottiche dotato di una telecamera e spingerlo attraverso esofago e stomaco fino ai tratti digiuno ed ileo dell’intestino tenue. Le immagini vengono monitorate su uno schermo esterno. Con tale endoscopio è possibile effettuare prelievi da sottoporre a biopsia. L’esame viene effettuato dopo una leggera sedazione per rendere meno traumatica l’operazione.

Esame istologico che si effettua sui campioni di mucosa prelevata consente di valutare quanto sia avanzato il danno delle fibre muscolari che costituiscono la parete dell’intestino.

Esiste ed è usata una classificazione di tale danno nota come classificazione di Marsh-Oberhuber. Questa contempla 4 distinti tipi di lesioni e precisamente: infiltrative, iperplastiche, distruttive ed ipoplastiche. Con le distruttive che si scindono in funzione della severità in: distruttive con appiattimento lieve dei villi, distruttive con appiattimento marcato dei villi e distruttive con appiattimento completo.

Cura e trattamento della patologia autoimmune.

Non esiste allo stato attuale una cura che debelli la celiachia, pertanto la malattia dura l’intera vita. Fortunatamente con una dieta corretta è possibile tenerla sotto controllo. Inoltre se la malattia viene diagnostica alquanto precocemente i danni che essa procura alla mucosa intestinale sono recuperabili nel senso che i villi compromessi si recuperano rapidamente. Abbinato alla dieta va seguito anche un trattamento che mantenga sotto controllo il ferro, l’acido folico e la vitamina B12 e le integri in caso di carenze.

Celiachia e prospettive di future terapie.

Attualmente il celiaco per stare bene deve sottoporsi ad una costante dieta che per quanto facilitata dalla nascita di una industria specializzata in alimenti privi di glutine costituisce comunque una pesante limitazione.

Sono in atto studi tesi a contenere la permeabilità della parete intestinale che è il meccanismo con cui si innesca il processo che scatena la malattia. Si è accertata che detta permeabilità è regolata dalla zonulina, una proteina endogena (prodotta dal corpo) che modula le giunzioni strette tra le cellule dell’endotelio dell’intestino. Inibendo la zonulina si diminuisce la permeabilità della mucosa alle macromolecole del glutine. Una alternativa è la messa a punto di enzimi in grado di degradare la prolamina nel duodeno.

La dieta che il paziente celiaco deve seguire: guida ad una alimentazione corretta per la scelta dei cibi giusti.

Abbiamo detto che la malattia è causata dall'intolleranza alla gliadina che contenuta nel glutine, pertanto la dieta per celiaci deve escludere tutti gli alimenti che contengono glutine. Detto così la cosa sembrerebbe di facile realizzazione in realtà non è così. Il motivi di ciò è che il glutine è contenuto come si è visto all'inizio in quasi tutti i cereali e quindi negli alimenti più comuni pasta, pane e biscotti ma anche in maniera occulta in vastissima gamma di altri prodotti ed inoltre anche quelli che teoricamente dovrebbero essere privi di glutine possono essere stati contaminati durante la lavorazione. Per facilitare la vita al paziente celiaco esiste una normativa di legge che obbliga i produttori a specificare in maniera esplicita nelle etichette della composizione se è contenuto il glutine nella confezione. Per rendere la cosa anche visivamente più accessibile sulle confezioni degli alimenti privi di glutine è stampata una spiga sbarrata.

Nel seguito più che una dieta riportiamo dei consigli dietetici su cui ognuno può spaziare secondo il gusto personale.

Il criterio è quello della ormai abusata piramide alla cui base vi sono i carboidrati o zuccheri complessi e quindi: cereali e tuberi ed alla cima i grassi.

Negli stadi intermedi vi sono partendo dal basso gli zuccheri semplici e quindi frutta e verdura e subito dopo sotto i grassi le proteine animali e vegetali e quindi carne e pesce e legumi.

I carboidrati, costituiti da cereali e tuberi, permessi al celiaco sono: riso, mais, grano saraceno, miglio e patate. Di questa categoria di alimenti si consiglia di consumarne tre porzioni giornaliere. Si consiglia di consumarli in chicchi e non fidarsi di piatti preconfezionati, liofilizzati o farine e fecola.

Gli zuccheri primari contenuti in tutti i tipi di frutta e di ortaggi possono essere consumati dal celiaco purché questi siano freschi o surgelati. Vanno assolutamente evitate zuppe e passati confezionati che contengono glutine come addensante ed in egual modo spremute e succhi di frutta confezionati e marmellate e confetture industriali. Di questa tipologia di alimenti si consiglia di consumare 5 porzioni al giorno. Sono una preziosissima fonte di vitamine ad esempio la C ed antiossidanti.

Le proteine possono venire dal latte con i suoi derivati (yogurt naturale, latticini e formaggi) che sono fondamentali per l’apporto proteico e di calcio. Tutti questi alimenti sono privi di glutine si consiglia l’uso di formaggi e latticini non molto grassi. Se si consuma panna usare quella fresca. Di questi alimenti se ne consigli il consumo di 1/2 pozioni al giorno.

Le proteine possono venire ovviamente da carne, pesce ed uova. Questi alimenti oltre a proteine nobili forniscono anche minerali come ferro e zinco e le vitamine del gruppo B. In alternativa possono anche aggiungersi i legumi che però devono essere cucinati partendo da quelli secchi evitando in maniera assoluta quelli inscatolati. Anche di questi alimenti si consiglia il consumo di 1/2 porzione giornaliere.

I grassi vanno contenuti e si consiglia di utilizzare quelli vegetali polinsaturi (olio extra vergine di oliva). Consumarne 1/2 porzioni al giorno.

Per concludere notiamo in maniera esplicita che è possibile consumare vino e spumanti e distillati a cui non sono stati aggiunti aromi come grappe ed acquaviti ma è salutare limitare il consumo a qualche bicchiere di vino meglio se rosso, la birra è proibita perché spesso contaminata; esistono però birre per celiaci. E' possibile consumare sia zucchero bianco che di canna, ma vanno assolutamente vietati dolci, biscotti, merendine, etc.

Anche i farmaci vanno controllati con cura perché alcune pillole possono avere il glutine come addensante.

E’ possibile, che in condizioni di gravi carenze nutrizionali causate dal malassorbimento, oltre alla dieta si debbano assumere anche degli integratori. Di norma detti integratori contemplano vitamine (folati, vitamina B12, D ), ferro, calcio .

La dieta senza glutine consente la guarigione delle lesioni dell’intestino tenue e col tempo (anche molti mesi se non anni) il ripristino della fisiologica architettura della mucose e dei villi. Vi sono però casi, per fortuna rari, in cui la malattia non risponde alla dieta senza glutine e le lesioni intestinali permangono. In tali occasioni (celiachia refrattaria) è necessario per consentire la guarigione delle lesioni intestinali intervenire con farmaci modulatori del sistema immunitario o con i cortisonici.