Malattie autoimmuni: elenco, classificazione, sintomi e patologie.

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Malattie autoimmuni: elenco, classificazione, sintomi e patologie.

Approfondiamo cosa sono e come vengono classificate le malattie autoimmuni accomunate da un errore del sistema immunitario. Riportiamo l’elenco delle patologie più note ed i sintomi generali con cui esse si manifestano.

Che cosa è una malattia autoimmune?

La malattia autoimmune o meglio le malattie autoimmuni, visto il numero abbastanza corposo, sono tutte quelle che, nonostante quadri clinici (insieme di sintomi e segni) molto eterogenei, sono accomunate da un errore del sistema immunitario (S I) che scatena una violenta reazione contro cellule, organi e tessuti del proprio corpo ritenendoli estranei e potenziali nemici. Reazione che è comunque di portata tale da arrecare una compromissione anatomica, o delle funzioni della regione corporea che ne è interessata.

In condizioni normali tutto questo non avviene perchè il “self ”, ossia tutto ciò che appartiene al proprio corpo, è difeso da un meccanismo noto come tolleranza immunitaria.

Per le caratteristiche accennate le malattie autoimmuni, insieme alle allergie e reazioni di iper sensibilità, appartengono alla più ampia categoria delle malattie immuno-mediate.

In entrambi i disturbi, infatti, vi è in ballo un errore del sistema immunitario ma, mentre nel primo questo identifica come nemiche sostanze innocue, nelle seconde il nemico presunto è costituito dal self.

E’ importante non ingenerare confusione tra malattie autoimmuni ed autoimmunità. L’autoimmunità è la risposta del sistema immunitario diretta verso antigeni self (appartenenti al corpo). Questo processo, contrariamente a quanto si possa immaginare, è fisiologico e con molta probabilità (non si conosce con certezza la sua esatta funzione) è neccessario al SI per portare a compimento correttamente le proprie prerogative di guardiano dell’integrità corporea. La risposta, che il si mette in atto questo caso, è comunque di portata molto limitata, perché modulata e rigidamente controllata dal processo di tolleranza immunitaria.

Quando però, per una serie di cause che esamineremo nel seguito, la tolleranza immunitaria risulta compromessa, la risposta diviene imponente e causa danni o altera le normali funzioni di organi e tessuti. Si configura così la malattia autoimmune. In essa il danno tissutale è causato o da autoanticorpi (immunoglobuline il cui bersaglio è il self) o da linfociti T autoreattivi non disattivati dal meccanismo di tolleranza immunitaria.

Classificazione delle malattie generate da un errore del Sistema immunitario.

Come si è già accennato le malattie auto immuni possono colpire e compromettere qualsiasi organo o tessuto del corpo. Ed è proprio in funzione di dove la reazione del sistema immunitario colpisce che è possibile effettuare una classificazione delle malattie autoimmuni.

Secondo tale criterio si ha:

Patogenesi: i meccanismi con cui si sviluppano le malattie autoimmuni.

Il meccanismo con cui la malattia si sviluppa è una alterazione dei processi che sovraintendono alla:

Cause: i diversi fattori che possono alterare il funzionamento del SI.

Non sono note ancora con precisione le cause che determinano l’insorgere della malattia autoimmune. Si propende a credere che queste siano di tipo multifattoriale.

Chiariamo.

Esiste una predisposizione scritta nei geni a contrarre la malattia che ovviamente non è sinonimo di sicura patologia. Sulla base di tale predisposizione, infatti, dovrà verificarsi o meno un evento scatenante, generalmente di tipo ambientale, che, abbattendo la tolleranza periferica del soggetto, determinerà l’insorgere del male.

I fattori che possono scatenare la malattia autoimmune sono:

I geni che possono determinare predisposizione a contrarre la malattia autoimmune sono molteplici fra tutti ricordiamo:

  • MHC (Complesso Maggiore di Istocompatibilità). E’ un insieme di geni le cui funzioni sono di codificare le proteine che espresse sulle membrane cellulari ne consentono il riconoscimento da parte dei linfociti T. E’ chiaro che una sua mutazione inficia il meccanismo di riconoscimento da parte dei linfociti e può provocare la malattia autoimmune.

  • AIRE. Codifica a livello del timo la proteina Autoimmune Regolator che controlla le azioni del sistema immunitario contro il self. Nel timo, con il processo di tolleranza immunitaria centrale, vengono eliminati i linfociti T che aggrediscono le cellule del self. Per compiere questa operazione le cellule epiteliali del timo esprimono le principali proteine delle altre aree corporee in maniera che è possibile riconoscere i linfociti T autoreattivi ed eliminarli. Questo processo avviene sotto il controllo della proteina Autoimmune Regolator. E’ chiaro quindi che un mutazione del gene AIRE compromette quanto descritto e determina la malattia autoimmune.

I sintomi: dipendono dagli organi o tessuti interessati.

Poichè i sintomi delle malattie autoimmuni variano a seconda della patologia e dell’area interessata, è chiaro che possono essere diversi ed eterogenei, tuttavia in molti casi, ma comunque non sempre, sono espressione dell’infiammazione e del danno arrecato al tessuto o all’organo, per cui in genere avremo:

Diagnosi della malattia autoimmune.

La diagnosi delle malattie autoimmuni può non essere semplice. Il motivo di tutto ciò è che non sempre il paziente presenta un quadro clinico ben definito che consente allo specialista di orientare la diagnosi sulla quasi certezza di una malattia autoimmune, sia essa sistemica che organo dipendente.

Nel caso in cui la diagnosi possa essere formulata con ragionevole certezza in funzione di: anamnesi, analisi di sintomi i e test di primo livello (emocromo, VES, fattore reumatoide, analisi delle urine) allora è opportuno effettuare direttamente la ricerca degli autoanticorpi che confermeranno la diagnosi.

Nel caso in cui l’incertezza diagnostica sia elevata, a causa di una sintomatologia minimale ed aspecifica, si procede prima con la determinazione degli ANA cioè degli autoanticorpi anti nucleo che attaccano componenti nucleari delle cellule (DNA, RNA) ed in caso di positività di questa degli autoanticorpi anti ENA per l’identificazione di anticorpi specifici delle singole patologie

Trattamento delle patologie generate dal Sistema immunitario.

Il trattamento delle malattie autoimmuni al di là della specificità della singola malattia prevede somministrazione di due differenti principi attivi e precisamente:

In alcune malattie autoimmuni viene utilizzata la plasmaferesi, una tecnica che consiste nel prelevare il sangue e filtrarlo per eliminare gli anticorpi responsabili della malattia. Una volta purificato il sangue viene reimmesso nel paziente.

E’ allo studio un vaccino che agisce contro una proteina la interleuchina 18 che è una attivatore della risposta immunitaria di tipo infiammatorio e che è presente a livelli elevati in tutte le malattie autoimmuni. I test sugli animali hanno fornito risultati incoraggianti ma non si è ancora passati alla sperimentazione sugli uomini.

Elenco incompleto delle principali malattie autoimmuni.

Malattie autoimmuni organo-specifiche e malattie autoimmuni intermedie.

Tiroidite diHashimoto. Il quadro clinico della malattia mostra infiltrazione cronica della tiroide di linfociti, positività agli autoanticorpi anti-TPO (anti tireoperossidasi) e anti tireoglobulina e evoluzione verso un ipotiroidimo cronico. Dove la tireoglobulina è un precursore degli ormoni tiroidei T3 e T4 e la TPO è un’ enzima che accelera le reazioni di sintesi di questi ultimi.

Diabete mellito di tipo I. E’ conseguenza della distruzione delle cellule β del pancreas che conduce a deficit di insulina. Si presenta con un quadro clinico caratterizzato da infiltrazioni di linfociti e macrofagi nelle isole pancreatiche.

Morbo di Crohn. Malattia infiammatoria cronica che può interessare l’intero apparato digerente dalla bocca all’ano. Il processo infiammatorio interessa l’intera parete del tratto di apparato colpito e può in qualche caso travalicarne il confine ed attaccare organi limitrofi.

Rettocolite ulcerosa. Malattia infiammatoria cronica che di norma colpisce il colon discendente ed il retto. Si differenzia dal Morbo di Crohn con cui condivide molte caratteristiche per il fatto che il processo infiammatorio interessa solo il tessuto epiteliale della parete intestinale e non quelli sottostanti.

Morbo celiaco. Reazione infiammatoria scatenata nell’intestino tenue per esposizione alla gliadina. Gliadina che è una delle proteine del glutine componente del grano e numerosi altri cereali. La flogosi conduce ad una distruzione dei villi intestinali. Condizione che viene identificata come atrofia dei vili e che riduce notevolmente l’assorbimento fisiologico dei nutrienti.

Epatite autoimmune. Infiammazione cronica e progressiva delle cellule epatiche. Si accompagna quasi sempre ad aumento delle gamma globuline nel sangue ed a positività alla ricerca degli anticorpo anti nucleo AMA.

Cirrosi biliare primitiva. Infiammazione cronica delle vie biliari interne al fegato. Causa danni epatici e ristagno della bile che non viene correttamente riversata nell’intestino. Col tempo evolve in Cirrosi epatica.

Gastrite atrofica cronica di tipo A o gastrite cronica atrofica autoimmune. Provoca alterazioni infiammatorie alla mucosa che riveste la parete interna dello stomaco. Le alterazioni sfociano in atrofia delle cellule della mucosa. In molti soggetti affetti dalla malattia sono presenti autoanticorpi rivolti contro: le cellule della mucosa che producono acido cloridrico, le cellule che producono il fattore intrinseco (proteina che favorisce l’assorbimento di ferro e vitamina B 12), i ricettori per la vitamina B12. Mentre il deficit di acido cloridrico crea problemi digestivi la compromissione del fattore estrinseco e del ricettore della vitamina B12 creano problemi di anemia.

Miastenia gravis. E’ una malattia neuromuscolare caratterizzata da un quadro clinico di debolezza muscolare e facile affaticabilità. Si riscontra presenza di anticorpi che interferiscono con i ricettori colinergici inibendo l’effetto della acetolina.

Alopecia. Caratterizzata da caduta di capelli o altri peli corporei localizzata in aree di forma approssimativamente circolari.

Anemia emolitica autoimmune. Malattia del sangue che determina bassi livelli di emoglobina per elevati livelli di distruzione dei globuli rossi (emolisi) o per insufficiente produzione di questi da parte del midollo ed una emolisi contenuta.

Sindrome di Goodpasture. E’ caratterizzata da produzione di anticorpi contro il tessuto (con comuni caratteristiche) di membrana basale dei glomeruli renali e degli alveoli polmonari. Provoca emorragie negli interstizi polmonari e glomerulonefrite renale.

Sindrome di Guillain-Barrè. Polinevrite che conduce a paralisi progressiva degli arti (prima gambe e poi braccia). Può interessare anche il sistema nervoso autonomo ed i muscoli respiratori. Di norma e preceduta da una infezione di un batterio o un virus (Campilobacter jeuni o Citomegalovirus) che hanno determinati antigenici simili a quelli dei tessuti nervosi. In questo caso quindi la tolleranza periferica viene rotta per mimetismo molecolare.

Porpora trombocitopenica idiopatica o morbo di Werlhof. E’ caratterizzata da distruzione periferica delle piastrine e quindi piastrinopenia con problemi di coagulazione del sangue. Può in alcuni casi indurre una emorragia celebrale che può risultare fatale.

Pemfigo volgare. La risposta immunitaria è rivolta contro la cute ed in particolare contro le molecole di adesione dell’epidermide ed i recettori che sovraintendono all’adesione cellulare. Induce bolle, vescicole, erosioni.

Sclerosi multipla. Interessa il sistema nervoso centrale (cervello e midollo). Distrugge la guaina di mielina che avvolge i neuroni e che impedisce ai segnali elettrici che li percorrono di deteriorarsi. La compromissione di placche di mielina rende problematica la comunicazione tra cervello e periferia.


 

Malattie autoimmuni non organo-specifiche o sistemiche.

Artrite reumatoide. Infiammazione cronica progressiva ed anchilosante delle membrane sinoviali delle articolazioni. Contrariamente all’osteoartrosi il processo infiammatorio non si origina nella cartilagine ma nella membrana sinoviale.

LES (Lupus eritematoso sistemico). Malattia caratterizzata da lesioni di tipo infiammatorio dislocate in più organi e tessuti.

Sclerodermia o Sclerosi Sistemica Pogressiva o ancora SSP. Malattia cronica e progressiva che colpisce il derma e conduce ad uno inspessimento della pelle. Può interessare nelle sue forme avanzate anche tessuti ed organi vitali interni (come polmoni, cuore, reni, etc.).

Dermatomiosite. Malattia infiammatoria del tessuto connettivo che colpisce e distrugge i muscoli dello scheletro e la cute.

Sindrome di Sjögren. Malattia infiammatoria cronica che attacca e distrugge i tessuti delle ghiandole esocrine (riversano le loro secrezioni all’esterno del corpo o in cavità in comunicazione con l’esterno: salivari, lacrimali, etc.).

Sindrome da anticorpi antifosfolipidi. Tendenza a sviluppare trombosi sia arteriose che venose ed ad aborti spontanei frequenti. E’ caratterizzata dalla dalla presenza nel sangue di anticorpi antifosfolipidi che sono diretti contro fosfolipidi e proteine che in qualche modo regolano il processo di coagulazione del sangue.

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