Sindrome di Ehlers-Danlos: tipi, sintomi, diagnosi e cure

Dottoressa Margherita Mazzola (Biologia e Nutrizione) Consulente Scientifico:
Dottoressa Margherita Mazzola
(Specialista in biologia e nutrizione)

La sindrome di Ehlers-Danlos comprende un insieme di patologie genetiche che colpiscono il tessuto connettivo, ed in particolare la proteina collagene. Ne esistono sei diverse tipologie a cui corrispondono diversi tipi di mutazione genica ma in linea generale troviamo una sintomatologia simile. La diagnosi può essere fatta mediante esame obiettivo dei sintomi, esame delle urine o test genetici. Attualmente non esiste una vera e propria terapia.

Sindrome di Ehlers-Danlos: cos’è.

Il termine sindrome di Ehlers-Danlos si utilizza per indicare un gruppo di malattie genetiche che colpiscono il tessuto connettivo. In particolare queste patologie riguardano la mutazione di geni che codificano per una delle proteine più abbondanti del tessuto connettivo, il collagene, che costituisce le cartilagini articolari, i legamenti ed i tendini. Una non corretta formazione del collagene, quindi, provoca problemi quali lassità dei legamenti, iperelasticità della cute, ed in generale problemi alle articolazioni ed ai tendini.

Tipologie e sintomi: le sei diverse forme di mutazione genetica.

La sindrome di Ehlers-Danlos presenta sei diverse forme principali, ognuna delle quali è caratterizzata da un insieme di sintomi caratteristici e da una diversa mutazione.

Abbiamo una sindrome di Ehlers-Danlos:

Vi sono poi delle forme rare della patologia come:

Diagnosi di queste patologie del tessuto connettivo.

Tra le forme di sindrome di Ehlers-Danlos l'unica a prognosi infausta (con mortalità al di sotto dei 50 anni) è la forma vascolare. Per tutte le altre forme l'aspettativa di vita è uguale a quella delle persone non malate e ciò che quindi è importante è riuscire a controllare i sintomi per garantire una buona qualità della vita.

Diagnosticare la sindrome di Ehlers-Danlos non è semplice in quanto non esiste un test univoco e talvolta l'unico modo è la valutazione dei sintomi riferiti dal paziente.

In linea generale possono essere eseguiti i seguenti esami:

Puoi approfondire come si esegue l'amniocentesi.

Le terapie per la Sindrome di Ehlers-Danlos

Non esiste una vera e propria terapia per questa patologia e ciò che può fare il medico, in base ai singoli casi, è solo prescrivere l'utilizzo di tutori articolari al fine di prevenire danni alle articolazioni e prescrivere periodici controlli cardiologici per controllare lo stato del cuore e dei vasi sanguigni. È possibile anche che il medico prescriva degli esercizi di fisioterapia e riabilitazione ma dipende sempre dai singoli casi.

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