La sindrome di Ehlers-Danlos comprende un insieme di patologie genetiche che colpiscono il tessuto connettivo, ed in particolare la proteina collagene. Ne esistono sei diverse tipologie a cui corrispondono diversi tipi di mutazione genica ma in linea generale troviamo una sintomatologia simile. La diagnosi può essere fatta mediante esame obiettivo dei sintomi, esame delle urine o test genetici. Attualmente non esiste una vera e propria terapia.
Il termine sindrome di Ehlers-Danlos si utilizza per indicare un gruppo di malattie genetiche che colpiscono il tessuto connettivo. In particolare queste patologie riguardano la mutazione di geni che codificano per una delle proteine più abbondanti del tessuto connettivo, il collagene, che costituisce le cartilagini articolari, i legamenti ed i tendini. Una non corretta formazione del collagene, quindi, provoca problemi quali lassità dei legamenti, iperelasticità della cute, ed in generale problemi alle articolazioni ed ai tendini.
Tipologie e sintomi: le sei diverse forme di mutazione genetica.
La sindrome di Ehlers-Danlos presenta sei diverse forme principali, ognuna delle quali è caratterizzata da un insieme di sintomi caratteristici e da una diversa mutazione.
Abbiamo una sindrome di Ehlers-Danlos:
Classica (o di tipo I e II): è caratterizzata da un'alterazione del collagene V di tipo I e II causata da una mutazione a livello dei geni COL5A1 e COL5A2. I soggetti con questa tipologia di malattia presentano cicatrici cutanee sottili, ipermobilità articolare (cioè le articolazioni hanno una mobilità superiore alla norma il che espone il soggetto ad un aumentato rischio di lussazioni), ipersensibilità della cute, ridotto tono muscolare, e pelle traslucida.
Vascolare (o di tipo IV): la patologia è causata da un'alterazione del gene COL3A1 che codifica per il collagene di tipo III. Si manifesta con vasi sanguigni dalle pareti fragili ed esposti pertanto ad un maggior rischio di rottura, con aumentato rischio di emorragie interne. Tra gli altri sintomi abbiamo frequente formazione di lividi, anche per traumi di lieve entità, ed ipermobilità delle articolazioni.
Ipermobile (o di tipo III): per questa forma non si conosce ancora l'esatta causa genetica, né le alterazioni del tessuto connettivo. Si manifesta con ipermobilità delle articolazioni e lussazioni frequenti e si associa spesso a problemi cardiaci quali il prolasso della valvola mitralica.
Citoscoliotica (di tipo VI): le alterazioni genetiche sono a carico dell'enzima lisin idrossilasi, responsabile della formazione delle catene alfa del collagene. I sintomi caratteristici sono ridotto tono muscolare, fragilità a livello della sclera dell'occhio, lassità delle articolazioni, incapacità di deambulazione, formazione di lividi, osteopenia (ridotta densità ossea), e una grave scoliosi congenita che va progressivamente peggiorando nel corso della vita.
Artroclasica (o di tipo VIIa e VIIb): la mutazione riguarda i geni COL1A1 e COL1A2 che codificano per le catene del collagene di tipi I. i sintomi sono scoliosi cifoscoliosi (la colonna vertebrale risulta curvata in avanti e lateralmente), dislocazione delle anche, ipermobilità articolari ed aumentato rischio di lussazioni, osteopenia e ridotto tono muscolare.
Dermatosparassica (o di tipo VIIc): l'alterazione in questo caso è la mancanza del procollagene 1 N-peptidasi, e si manifesta con formazione di ernie, presenza di pelle in eccesso, lividi e cute ipersensibile e fragile.
Vi sono poi delle forme rare della patologia come:
la forma V, causata da un'alterazione a livello del cromosoma X che si manifesta con gli stessi sintomi della forma classica,
la forma X, con alterazione non ancora nota, che presenta la sintomatologia del tipo classico con l'aggiunta di un'aggregazione piastrinica anomala.
EDS VIII, caratterizzata dalla periodontite, un’infezione che colpisce ossa e legamenti dei denti e che provoca la perdita dei denti prima dei 30 anni.
EDS IX, ed EDS XI, caratterizzata da ipermobilità articolare con facile dislocazione delle articolazioni come ad esempio l’articolazione della spalla che tende a uscire fuori dalla sua sede fisiologica.
Diagnosi di queste patologie del tessuto connettivo.
Tra le forme di sindrome di Ehlers-Danlos l'unica a prognosi infausta (con mortalità al di sotto dei 50 anni) è la forma vascolare. Per tutte le altre forme l'aspettativa di vita è uguale a quella delle persone non malate e ciò che quindi è importante è riuscire a controllare i sintomi per garantire una buona qualità della vita.
Diagnosticare la sindrome di Ehlers-Danlos non è semplice in quanto non esiste un test univoco e talvolta l'unico modo è la valutazione dei sintomi riferiti dal paziente.
In linea generale possono essere eseguiti i seguenti esami:
Esame delle urine, utile per diagnosticare la forma citoscoliotica. Mediante l'analisi delle urine è possibile valutare i livelli di determinati enzimi ed identificare la mutazione genetica.
Test genetici, utili per identificare le forme artroclasica e vascolare.
Biopsia cutanea o tissutale, ovvero si preleva una porzione di tessuto per identificare la mutazione genetica. Utile per la diagnosi della forma vascolare.
Ecodoppler o ecocardio, per valutare lo stato dei vasi sanguigni e del cuore. Possono essere utili per identificare la forma classica e la forma ipermobile.
Amniocentesi, un'indagine prenatale che prevede il prelievo del liquido amniotico e la successiva analisi genetica.
Non esiste una vera e propria terapia per questa patologia e ciò che può fare il medico, in base ai singoli casi, è solo prescrivere l'utilizzo di tutori articolari al fine di prevenire danni alle articolazioni e prescrivere periodici controlli cardiologici per controllare lo stato del cuore e dei vasi sanguigni. È possibile anche che il medico prescriva degli esercizi di fisioterapia e riabilitazione ma dipende sempre dai singoli casi.
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