Ipospadia: cause, intervento e tipi (balanica, perinea, scotale)
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Consulente Scientifico:
Dottoressa Margherita Mazzola
(Specialista in biologia e nutrizione)
L'ipospadia è una malformazione congenita dell'uretra maschile che provoca la formazione di un meato urinario in una sede diversa da quella normale. Le cause di ipospadia sono ad oggi sconosciute, sebbene si ipotizzi l'insieme di fattori ormonali, ereditari e ambientali. Approfondiamo le tipologie della malformazione e di intervento chirurgico, unico rimedio per eliminare i problemi funzionali, estetici e psicologici.
Cos'è l'ipospadia?
L' ipospadia è una malformazione congenita (presente cioè sin dalla nascita) a carico dell'uretra e del pene. In particolare i soggetti colpiti presentano un'uretra più corta rispetto alla normalità la cui apertura (definita apertura uretrale o meato urinario) non si trova sulla punta del pene a livello del glande, ma in altre posizioni lungo tutta la fascia ventrale (cioè il lato inferiore) del pene.
La patologia ha un'incidenza di 1 - 3 individui malati ogni 300 individui nati sani, il 70% degli individui affetti presenta la forma più lieve, il 10% presenta la forma a gravità intermedia, mentre il 20% presenta la forma più grave.
Talvolta può associarsi ad altre malformazioni congenite quali, la curvatura ventrale del pene, una mancata fusione cutanea del pene per cui il grande rimane scoperto, criptorchidismo (cioè mancata discesa dei testicoli) ed altre anomalie dell'apparato urogenitale.
Patogenesi della malattia.
L'ipospadia si sviluppa nel grembo materno a causa di un’incompleta fusione delle pliche genito-urinarie embrionali che costituiscono l'uretra.
Le pliche genitali, col progredire della gravidanza, si fondono per effetto del testosterone formando l'uretra e posizionando il meato uretrale. Quando tale processo si esplica in modo non corretto si presenta l’ipospadia. Più il posizionamento del meato avviene verso lo scroto e più grave sarà la malformazione.
Tipologie: le numerose classificazioni della malformazione.
Le classificazioni della patologia sono numerose fornite da diversi autori. A seconda della localizzazione del meato urinario si distinguono tre tipologie di ipospadie che variano tra di loro in gravità. Ognuna delle categorie può ulteriormente essere suddivisa poi in sottocategorie.
Le tre principali tipologie di ipospadia sono:
Distale o anteriore o di primo grado (balanica).
Quella distale tra le tre forme è quella più lieve (di primo grado), poiché l'apertura uretrale si trova poco lontano dalla sua posizione originaria. Si distingue in
- glandulare (chiamata anche apicale o balanica), quando il meato urinario è situato a livello del glande un po' più spostato rispetto alla posizione normale,
- coronale o subcoronale, quando l'apertura dell'uretra si trova vicino al solco coronale, al confine quindi tra glande e asta del pene,
- balano - prepuziale, quando si trova nella zona compresa tra glande e prepuzio.
Media o di secondo grado (peniene anteriori o posteriori).
E' una tipologia a gravità intermedia (di secondo grado), in cui il meato urinario può trovarsi lungo tutto l'asta del pene. Si suddivide in peniena distale, peniena media e peniena prossimale, in base alla posizione del meato urinario sull'asta del pene. In particolare l'apertura dell'uretra può trovarsi tra il primo terzo distale del pene (peniena distale) e il solco balanico, quasi al confine con lo scroto (peniena prossimale).
Prossimale o di terzo grado (scrotale o perineale).
Rappresenta la forma più grave (di terzo grado) di ipospadia poiché il meato urinario è completamente fuori sede e si può trovare a livello dello scroto o del perineo. Si suddivide in:
- ipospadia peno - scrotale, quando l'apertura dell'uretra è al confine tra l'asta del pene e lo scroto,
- scrotale, quando si trova a livello dello scroto (e può associarsi talvolta alla presenza di scroto bifido, cioè diviso in due),
- perineale, quando si trova a livello del perineo.
Cause dell'ipospadia.
Le cause che determinano la nascita di un bambino con ipospadia risultano ad oggi non ancora conosciute. Tuttavia le ipotesi più accreditate suggeriscono un'interazione tra fattori genetici e fattori ambientali che potrebbe portare alla comparsa di questa malformazione.
In particolare si pensa che:
- vi sia una componente ereditaria, in particolare, se il genitore è nato con ipospadia ci sarà un 20% di probabilità che anche il figlio presenti la malformazione.
- Vi sia, per cause sconosciute, un'anomala produzione di testosterone nella fase della gravidanza in cui si sviluppano i genitali esterni. In particolare si pensa che una ridotta produzione o una ridotta utilizzazione dell'ormone portino allo sviluppo di ipospadia.
Fattori di rischio.
Tutti concordano che vi sono dei fattori di rischio che possono influenzare l'insorgenza della malformazione. Tra essi abbiamo:
- fumo in gravidanza,
- età della madre superiore ai 40 anni
- assunzione di estroprogestinici, che potrebbero indurre la malformazione.
- Alcuni studi suggeriscono un'associazione tra presenza di ipospadia e intersessualità, cioè la malformazione potrebbe essere causata da uno stato di ermafroditismo dovuto a problemi avvenuti durante lo sviluppo embrionale.
Segni e sintomi della malattia?
Come detto l'ipospadia è una malattia congenita che si presenta alla nascita, ma spesso, se si presenta in forma lieve, passa inizialmente inosservata.
Con lo sviluppo appaiono i segni che riguardano soprattutto l'uretra che è incompleta e presenta un'apertura lungo la fascia ventrale del pene, in posizione diversa dalla punta del glande come è nella norma.
Questo determina i sintomi tipici:
- Difficoltà a urinare. Il meato urinario non posizionato in maniera corretta costringe l'individuo a urinare da seduto piuttosto che in posizione eretta poiché il mitto urinario va verso il basso.
- Difficoltà di erezione e quindi eiaculazione difficoltosa.
Conseguenze.
Qualunque sia la causa di ipospadia è evidente che tale condizione porta a delle conseguenze anche importanti per la vita di un soggetto, specialmente se non viene diagnosticata nei primi anni di vita e si diagnostica in età pre - puberale, puberale o adulta.
Tra le conseguenze possiamo avere:
- Infezioni frequenti. Nel caso in cui il meato urinario sia più stretto del normale (stenosi del meato urinario) oltre che in posizione anomala, è possibile che sia presente dolore alla minzione e difficoltà ad urinare correttamente. Questa problematica, a lungo termine, può portare allo sviluppo di infezioni per il ristagno di urina.
Puoi approfondire le altre possibili cause di disuria (difficoltà nella minzione).
- Infertilità. Nell'adulto i problemi di eiaculazione precoce, e difficoltà nella penetrazione durante i rapporti sessuali, possono avere possibili ripercussioni sulla fertilità.
- Problemi psicologici. Sia negli adulti che nei bambini e negli adolescenti, l'avere un meato urinario in posizione anomala determina difficoltà riscontrate sia nella vita quotidiana sia in quella sessuale e quindi può causare problemi di natura psicologica e depressione.
Diagnosi.
La diagnosi si esegue mediante un esame obiettivo del pene da parte dell'urologo, che consiste nell’osservare accuratamente il pene ed individuare eventuali anomalie nel meato urinario.
Nei casi più complicati sono necessarie indagini strumentali per evidenziare eventuali altre malformazioni.
Il medico che si occupa di questa malformazione è l' urologo, ma può essere necessaria con la consulenza di varie specialità mediche.
Come si cura l'ipospadia?
L'unico possibile trattamento per l'ipospadia è quello chirurgico. L'intervento, infatti, è il solo modo per correggere la malformazione congenita e dare al soggetto una normale qualità di vita, sia per quanto riguarda la funzionalità dell'uretra sia per quanto riguarda l'estetica del pene e l'aspetto psicologico.
Quando effettuare l'intervento?
Per evitare complicanze a lungo termine e garantire la corretta riuscita della ricostruzione uretrale, l'intervento chirurgico per la correzione dell'ipospadia andrebbe eseguito molto precocemente, intorno ai 18 mesi di vita del bambino ed in generale al di sotto dei due anni di età. È possibile eseguirlo anche in età prescolare, quando il bambino ha circa 5 - 6 anni.
Tipologie di intervento.
L'intervento chirurgico consiste, in linee generali, nella ricostruzione della porzione di uretra mancante dal punto in cui si trova il meato urinario fino alla sua corretta posizione, cioè sull'apice del glande. Attualmente l'intervento correttivo, chiamato uretroplastica/glanduloplastica, può essere eseguito mediante le seguenti tecniche chirurgiche:
- Snodgrass: definita anche con il nome di tubulizzazione del piatto uretrale inciso, questa tecnica di uretroplastica è quella più utilizzata per il trattamento dell'ipospadia, sia per le forme distali che per quelle di grado severo. Prevede una prima fase in cui si ha l'incisione del piatto uretrale, ed una seconda fase in cui si ha la tubulizzazione del piatto uretrale per la ricostruzione dell'uretra. L'intervento si conclude con una glanduloplastica per perfezionare l'aspetto estetico.
- Bracka: è una tecnica che si esegue in due tempi, è più complessa rispetto al precedente intervento ed è riservata al trattamento delle forme più gravi di ipospadia. Prevede di prelevare una quota di tessuto dal prepuzio per preparare un innesto, tale tessuto verrà posto in coltura per circa tre mesi e successivamente utilizzato per formare la nuova uretra.
- Mathieu: in questa tecnica si utilizza il tessuto ricavato dai lembi peduncolati alla base del meato o dal prepuzio per ricostruire la porzione di uretra mancante. Si pratica un'incisione a livello dei lembi sopracitati, questi vengono poi ribaltati ed utilizzati per ricostruire l'uretra e, successivamente, si procede alla glanduloplastica. Se il paziente è stato precedentemente sottoposto a circoncisione questa tecnica non potrà essere utilizzata a causa della mancanza del prepuzio.
- Tecnica di avanzamento del meato: si utilizza solo per le forme glandulari di ipoplasia e non prevede la ricostruzione dell'uretra. Difatti, essendo il meato uretrale solo leggermente spostato rispetto alla corretta posizione, questo viene fatto "avanzare" rimodellando il glande chirurgicamente. È un intervento semplice che si esegue in day hospital e che non richiede la cateterizzazione del paziente.
Solitamente l'intervento dura circa 2 - 3 ore e si esegue in anestesia generale data l'età del paziente poiché con anestesia locale sarebbe difficile riuscire ad operare correttamente a causa dei movimenti del bambino.
Decorso post operatorio.
Affinchè l'intervento dia i risultati sperati e non sorgano complicanze a breve o a lungo termine, è fondamentale che si segua un corretto decorso post operatorio. In particolare:
- Il paziente deve rimanere in ospedale per un tempo variabile da 3 a 5 giorni, fino ad una settimana, in base al tipo di intervento.
- È necessario, per favorire la cicatrizzazione del pene e dell'uretra, inserire un catetere per drenare l'urina in modo che la parte operata rimanga asciutta. Il catetere viene poi rimosso dopo circa una settimana - dieci giorni dall'intervento.
- Dopo l'intervento il pene verrà bendato accuratamente al fine di evitare la contaminazione batterica e l'insorgenza di infezioni. Sono normali leggeri sanguinamenti e un lieve gonfiore, che tende ad attenuarsi man mano che passano i giorni.
- Tra una medicazione e l'altra è possibile lavare il pene con sapone neutro e acqua tiepida e applicare una pomata antibiotica.
- Dopo la dimissione è importante evitare per circa 2 - 3 mesi di comprimere la parte interessata, quindi per esempio sarà bene evitare di andare in bicicletta, ed evitare di svolgere attività che possano causare traumi fisici al pene (per esempio giocare a pallone).
Complicanze post intervento: l'importanza dei controlli.
Dopo l'intervento possono manifestarsi delle complicanze sia precoci, cioè subito dopo l'intervento, che tardive, cioè che si manifestano dopo qualche tempo. Tra quelle precoci abbiamo infezioni, lievi perdite di urina, e spasmi vescicali, mentre tra quelle tardive, che risultano più gravi e che si presentano nel 30% dei casi, possiamo avere:
- Formazione di una fistola (canale di comunicazione tra un distretto anatomico e un altro) tra l'uretra e la cute del pene con fuoriuscita di urina.
- Restringimento (stenosi) dell'uretra o del meato urinario con conseguenti difficoltà ad urinare e a svuotare la vescica.
Le complicanze si possono manifestare o per un errore durante l'intervento chirurgico oppure per il fatto che il tessuto utilizzato per ricostruire l'uretra non ha le stesse caratteristiche dell'uretra naturale. Per questo motivo è fondamentale sottoporsi a controlli periodici al fine di identificare precocemente il problema e riuscire ad intervenire in tempo.
Prognosi.
Generalmente l'intervento ha buone possibilità di riuscita e quindi se effettuato precocemente, la prognosi dell'ipospadia è positiva.
Se l'ipospadia non viene curata può causare gravi disagi psicologici e seri problemi fisici.