Sindrome di Rett: cos’è? Sintomi, cause e cure del morbo
Consulente Scientifico:
Dottoressa Margherita Mazzola
(Specialista in biologia e nutrizione)
La sindrome di Rett è una patologia congenita neurologica con probabile origine genetica, che colpisce prevalentemente le bambine. Si manifesta con un progressivo deterioramento delle capacità cognitive e motorie ed anche sintomi simili all'autismo e crisi epilettiche. Non esistono terapie per la sindrome, vediamo però quali sono i farmaci e le terapie per migliorare la qualità di vita.
Sindrome di Rett: cos’è?
La sindrome di Rett è una patologia neurologica congenita, chiamata anche "sindrome delle bambine dagli occhi belli", che si manifesta durante l'età dello sviluppo e che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile, sebbene siano stati osservati rari casi della sindrome nei maschi. Non si manifesta alla nascita ma tende a comparire tra i 6 e i 18 mesi di vita, colpisce il sistema nervoso centrale e causa un deficit cognitivo e motorio progressivo, con gravità variabile ma solitamente invalidante.
Prendendo come campione di popolazione le bambine femmine di 12 anni, la patologia ha una prevalenza di 1:/9000, mentre prendendo come riferimento la popolazione generale, la prevalenza è di 1/30000. Si stima che in Italia il numero di bambine affette sia di 2500 - 3000.
La sindrome prende il nome da Andreas Rett, il medico che scoprì tale patologia, nel 1966, attraverso l'osservazione di alcune bambine e il confronto tra varie cartelle cliniche. Fu però solo nel 1983 che la sindrome di Rett fu riconosciuta come patologia. Oggi è annoverata nei manuali diagnostici tra i disturbi dello sviluppo insieme ad autismo, Asperger e disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificati.
Puoi approfondire le caratteristiche della sindrome di Asperger.
Cause e varianti della "sindrome delle bambine dagli occhi belli".
Ad oggi non si conosce la vera causa scatenante la sindrome di Rett ma si pensa che sia di origine genetica (sporadica non ereditaria) e legata alla mutazione di alcuni geni, in particolare il gene MECP2 nella maggior parte dei casi ed i geni CDKL5 e Foxg1 in meno del 10% dei casi, i primi due situati sul cromosoma X, il terzo situato sul cromosoma 14.
Vi sono alcune varianti di questa sindrome, in particolare possiamo riscontrare:
- Una forma definita congenita (sebbene tutte le forme in realtà lo siano) i cui sintomi si manifestano immediatamente alla nascita e non si osservano periodi di normalità nelle bambine.
- Una forma accelerata, che si manifesta prima dei 6 mesi di vita ed in cui le crisi epilettiche compaiono intorno ai 6 mesi.
- Una forma definita "a regressione tardiva", osservata molto raramente, i cui sintomi motori tendono a manifestarsi o ad aggravarsi dopo i 10 anni di età.
- Una forma definita "frusta", in cui i sintomi sono più sfumati e meno evidenti.
- Una forma in cui viene conservato il linguaggio, chiamata variante di Zappella.
I sintomi: le fasi in cui si manifesta il morbo.
La sindrome di Rett presenta dei sintomi caratteristici la cui insorgenza può essere suddivisa in fasi, relative all'età del soggetto.
Le fasi sintomatiche sono le seguenti:
- Fase 1: si manifesta tra i 6 ed i 18 mesi di età ed è caratterizzata dal rallentamento della crescita del cranio (osservabile attraverso la misurazione della circonferenza cranica) e dello sviluppo psicomotorio. Si osserva anche una graduale perdita di interesse della bambina verso l'ambiente in cui vive e le persone che la circondano.
- Fase 2: si manifesta tra 1 e 4 anni di età, ed ha una durata variabile da pochi mesi ad alcuni anni. In questa fase la capacità di linguaggio inizia a regredire fino alla completa scomparsa. Si osservano inoltre aprassia (cioè incapacità nella coordinazione dei movimenti), movimenti stereotipati delle mani, problemi respiratori, quali apnee notturne, bruxismo (cioè digrignare i denti durante il sonno), difficoltà di deglutizione e di conseguenza difficoltà ad alimentarsi, disturbi del sonno quali insonnia e difficoltà ad addormentarsi, irritabilità e stitichezza. In questa fase si possono inoltre osservare sintomi simili a quelli dell'autismo quali l'isolamento ed il ritardo cognitivo.
- Fase 3: va dai 3 - 4 anni fino ai 10 anni, ed è caratterizzata da una riduzione dell'irritabilità, dei sintomi simili all'autismo e dal miglioramento del contatto visivo. Si assiste ad una stabilizzazione delle condizioni e ad un miglioramento delle interazioni tra la bambina, l'ambiente in cui vive e le persone che la circondano. In questa fase si può assistere alla comparsa di sintomi epilettici, ad uno scarso coordinamento dei movimenti, ed alla curvatura anomala (scoliosi) della colonna vertebrale.
- Fase 4: inizia dopo i 10 anni di età ed è caratterizzata dal miglioramento delle condizioni relazionali della bambina ma dal peggioramento delle condizioni motorie. Si ha, infatti, un aumento dell'atrofia muscolare, della spasticità dei movimenti e si assiste ad un aggravamento della scoliosi. Questa fase alcune bambine mostrano piedi freddi e gonfi dal colore bluastro, e smettono di camminare. Migliorano invece i sintomi epilettici, in quanto le crisi diventano più controllabili.
La diagnosi: come si identifica la sindrome di Rett.
La sindrome di Rett è una patologia che viene diagnosticata secondo dei criteri diagnostici ben precisi, chiamati criteri diagnostici di Trevathan, i quali sono stati ultimamente revisionati dalla Società Europea di Neurologia Pediatrica.
In particolare:
- Sviluppo fetale e sviluppo post - natale normale, senza riscontro di alterazioni.
- Normale sviluppo psico - motorio dopo la nascita e fino ai 6 mesi.
- Sviluppo della circonferenza cranico normale fino ai 6 mesi, e rallentato dopo i 6 mesi e fino ai 4 anni di età.
- Perdita della capacità di compiere movimenti fini con le mani tra i 5 - 6 mesi ed i 30 mesi.
- Scarsa coordinazione dell'andatura e dei movimenti del tronco e degli arti.
- Perdita di interesse verso l'ambiente sociale.
- Compromissione del linguaggio (sia della ricezione che dell'espressione).
- Compromissione psico - motoria con grave ritardo.
La diagnosi quindi si esegue attraverso l'esame obiettivo, l'osservazione e la valutazione dei sintomi e, a completamento, può essere eseguita anche un'analisi genetica. È stata inoltre messa a punto una tecnica diagnostica prenatale nota come amniocentesi molecolare, che permette di diagnosticare la sindrome in gravidanza.
Cure: terapie per migliorare i sintomi.
La sindrome di Rett non si cura e le terapie attuali sono volte per lo più a migliorare i sintomi e di conseguenza la sopravvivenza degli ammalati. La prognosi della patologia è ancora sconosciuta, vi sono casi di sindrome di Rett che non arrivano ai 18 anni, altri che arrivano fino a 20 - 25 anni, altri ancora riescono a raggiungere l'età adulta di 25 - 40 anni.
La classica terapia della sindrome di Rett è legata a diverse figure professionali quali logopedista, dietista, fisioterapista, ed altri terapisti, i quali cercano di attenuare i sintomi della patologia ed eseguire una riabilitazione sia cognitiva che motoria. Ad esempio:
- Il fisioterapista cercherà di migliorare la coordinazione motoria e i movimenti degli arti e delle mani attraverso esercizi mirati in base alla condizione del paziente.
- Il logopedista cercherà di migliorare il linguaggio del paziente attraverso esercizi di riabilitazione del linguaggio.
- Il dietista curerà l'aspetto alimentare, cercando di far seguire al paziente una dieta adeguata ed evitando fenomeni di malnutrizione o di iper nutrizione. È possibile anche somministrare degli integratori di acidi grassi essenziali della serie omega 3 poichè sembra che il loro effetto antinfiammatorio migliori sia i disturbi motori che quelli respiratori.
È possibile poi ricorrere ad altre terapie quali la musicoterapia, la pet therapy o l'ippoterapia, per cercare di migliorare i sintomi simili all'autismo.
Oltre a queste terapie vi sono dei farmaci quali lisuride e bromocriptina che migliorano i sintomi motori, e farmaci antiepilettici quali il naltrexone per migliorare e ridurre le crisi epilettiche ma anche per migliorare i disturbi respiratori.
Ultimamente la ricerca sta mettendo a punto dei nuovi protocolli sperimentali quali ad esempio l'utilizzo di farmaci per il parkinson per migliorare i sintomi motori e di farmaci sperimentali quali ANAVEX 2-73 per migliorare i disturbi motori e comportamentali.