Miastenia: cos' è? Sintomi, cause, diagnosi, terapia e decorso

Consulente Scientifico:
Dottoressa Laura Lombardo
(Specialista in ostetricia)

Approfondimento sulla miastenia gravis: malattia autoimmune che compromette la funzionalità muscolare. Scopriremo quali sono le cause che la determinano ed i sintomi con cui si manifesta a seconda delle regioni del corpo che ne vengono colpite. Ma soprattutto: come fare una corretta diagnosi? E quali sono le terapie possibili per evitare che il decorso della patologia comprometta la qualità di vita?

    Indice Articolo:
  1. Caratteristiche
  2. Cause
  3. Sintomi
  4. Diagnosi
  5. Terapia e decorso
  6. Invalidità

Cos'è la miastenia gravis?

La miastenia gravis, anche abbreviata in MG, è una malattia che colpisce una struttura molto importante: la giunzione neuromuscolare. Questa, infatti, è il punto di contatto tra il nervo e il muscolo che permette il passaggio dell’impulso nervoso.

Quando questo passaggio è alterato, si determina una anomala e scarsa contrazione del muscolo, specie quando questo è posto particolarmente sotto sforzo.

E’ una patologia che si presenta generalmente in età giovanile e adulta (< 35 anni), ma esistono anche delle forme che colpiscono i bambini e i neonati (10 % si manifesta prima dei 10 anni) e i soggetti anziani.

In Italia sono circa 10.000 i casi di miastenia accertati, di cui circa la metà di pazienti con età inferiore a 30 anni e circa il 15 % di pazienti di età superiore ai 60 anni.

Le donne sono più colpite dei maschi, non è una malattia genetica, ossia non si tramanda geneticamente dai genitori ai figli, ma è una patologia acquisita, che compare nel corso della vita, sebbene non si escluda che esista una certa predisposizione genetica nei soggetti che la manifestano.

La manifestazione congenita è rara e si presenta dall’infanzia, a volte ci sono segni della patologia già in utero. L’incidenza è di un caso su 500.000 in Europa e le forme sono molteplici. La causa però è un difetto genetico nella trasmissione del segnale nervoso, mentre nelle forme non genetiche (molto più frequenti) la causa è autoimmune.

Le cause di questa malattia autoimmune.

La miastenia è quindi una malattia autoimmune, ossia appartiene a quel gruppo di patologie in cui l’organismo produce anticorpi diretti verso bersagli propri.

In particolare, il corpo invia anticorpi contro i recettori dell’aceticolina, che è la responsabile del passaggio dello stimolo nervoso dal nervo al muscolo. In condizioni normali, l’impulso nervoso passa al muscolo determinandone la contrazione. Nei soggetti malati, invece, gli anticorpi distruggono alcuni recettori dell’acetilcolina, cosicché si riduce il numero di fibre muscolari che si riescono ad attivare in seguito ad uno sforzo, essendoci una interruzione nel collegamento tra nervo e muscolo.

Quando si presenta in età adulta, generalmente vi è un ingrossamento di una ghiandola, il timo, o un tumore della stessa, detto timoma.

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Il timo è una ghiandola molto attiva nell’età infantile e con il tempo va incontro ad involuzione. E’ coinvolta nel meccanismo di azione dei Linfociti T, ossia particolari cellule che fanno parte del sistema immunitario. Questo ci fa capire che la miastenia è quindi causata da una alterazione generale del sistema immunitario e spesso è associata ad altre malattie autoimmuni, come le tiroiditi (patologie che conivolgono la ghiadola tiroide).

La forma acquisita che si presenta nei neonati è causata dal passaggio transplacentare degli anticorpi materni, che entrano in circolo nel neonato causando una momentanea manifestazione della malattia. Questa si risolve con il tempo, man mano che l’organismo si libera degli anticorpi materni.

I sintomi della miastenia.

Come abbiamo visto, la miastenia è una malattia che colpisce i muscoli.

La sintomatologia e la gravità variano a seconda della sede colpita.

La miastenia oculare, ad esempio, colpisce i muscoli oculari e di conseguenza le manifestazioni principali sono:

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Possono essere colpiti altri muscoli della testa e quindi i sintomi saranno correlati, come difficoltà a masticare o deglutire o ad articolare le parole.

La forma generalizzata può colpire tutti gli altri muscoli, compresi quelli della respirazione, ad eccezione del muscolo cardiaco e della muscolatura liscia, ossia quella che regola ad esempio i movimenti intestinali.

La stanchezza, che è la manifestazione più lampante della malattia, non è una stanchezza comune di un individuo sano. Il paziente affetto da miastenia, infatti, ha voglia di fare una determinata azione ma non riesce a trovare la forza per farlo.

E più aumenta lo sforzo, più il muscolo perde forza (esauribilità).

Generalmente i sintomi si manifestano maggiormente di sera, quando il soggetto è più stanco, e tendono a regredire con il riposo.

Inoltre possono peggiorare in particolari casi:

I farmaci che possono risultare pericolosi e che quindi non vanno assunti dai miastenici sono: 

Quindi la miastenia è una patologia che, se non riconosciuta e trattata adeguatamente, può anche essere potenzialmente letale, in quanto l’aggravarsi della malattia può influire gravemente sulla respirazione (evento comunque raro).

Come fare correttamente la diagnosi?

La diagnosi di miastenia si basa principalmente sullo studio dei sintomi che presenta il paziente e sulla raccolta dei dati anamnestici.

Accanto a questi, è possibile fare ulteriori test di conferma.

L’elettromiografia è una indagine che permette di studiare l’attività dei nervi e dei muscoli periferici sia a riposo che in movimento e quindi può indicare quando c’è un abbassamento della funzionalità (decremento elettromiografico).

Il test al tensilon consiste nella somministrazione di un farmaco, il cloridrato di edrofonio, che ha una attività transitoria (5-10 minuti) sull’aceticolina. Subito dopo l’iniezione per via endovenosa, si ha un rapido miglioramento della funzionalità muscolare. Quando il test risulta positivo, la diagnosi di miastenia gravis è quasi certa, mentre un risultato negativo non esclude del tutto la possibilità che il paziente sia affetto dalla malattia.

Un’altra indagine che si può eseguire è su sangue e si ricercano gli anticorpi contro l’acetilcolina, anche se nel 15 % dei casi questo test risulta negativo anche in presenza della patologia (miastenia sieronegativa).

Se si ha già la conferma di miastenia o un sospetto, è importante eseguire anche una risonanza magnetica del torace per verificare una eventuale iperplasia del timo o un timoma e altre analisi del sangue nel caso ci fossero indici positivi per patologie autoimmuni, che talvolta si associano.

Terapia e decorso della malattia.

Le terapie agiscono su vari fronti.

Esistono farmaci che trattano principalmente la sintomatologia, sono i cosiddetti inibitori delle aceltilcolinesterasi, che rallentano la degradazione dell’aceticolina. Viene prescritta in special modo nei casi di miastenia oculare e, come detto, non influenzano l’andamento della patologia ma “calmano” i sintomi.

Nelle forme di miastenia gravis generalizzata, i farmaci che vengono prescritti sono immunosoppressori, che agiscono contro il sistema immunitario, e corticosteroidi.

Il cortisonico più utilizzato è il prednisone: il dosaggio va accuratamente scelto e all’inizio può presentarsi un peggioramento dei sintomi, ma poi si va verso la stabilizzazione dopo circa due mesi. E’ una terapia molto lunga, per cui bisogna valutare i benefici rispetto agli eventuali effetti collaterali che possono insorgere.

Gli immunosoppressori vengono prescritti quando i cortisonici perdono la loro efficacia, ma essendo farmaci che agiscono contro il sistema immunitario, vanno monitorati attentamente per evitare che si verifichino squilibri del sangue, come un calo del numero delle piastrine.

Si può anche scegliere la via chirurgica: l’asportazione del timo (timectomia) è un intervento che viene effettuato specie nei pazienti giovani e adulti, fino a circa 60 anni di età. Come abbiamo detto, infatti, il timo ha una funzione importante nel creare la risposta autoimmune e quindi asportarlo determina un miglioramento della malattia.

E’ possibile poi associare una blanda terapia come proseguimento.

Esistono delle forme di miastenia che sono talmente lievi da permettere una interruzione della terapia per un periodo di tempo, senza mostrare sintomi. E’ però un evento raro e il più delle volte la terapia va continuata per tutta la vita.

La mortalità è rara e la maggior parte dei pazienti conduce una vita normale.

L’importanza dell’alimentazione per contrastare la stanchezza muscolare.

Chi soffre di miastenia dovrebbe far attenzione anche alla propria alimentazione. Non esistono elenchi di cibi controindicati, ma ci sono alcune sostanze che, se assunte, possono causare un momentaneo peggioramento dei sintomi, come ad esempio la liquirizia o le bevande contenenti l’estratto di china. E’ bene invece assumere cibi ricchi di potassio, che aiuta la funzionalità muscolare (banane, frutta fresca, verdura gialla e verde, carne, pesce).

Zuccheri e amidi (carboidrati) possono aiutare a fornire energia a tutto il corpo.

Inoltre, i pazienti che sono in terapia con farmaci anticolinesterasici possono presentare, come effetto collaterale, la diarrea, per cui è sempre consigliabile una dieta ricca di liquidi per reintegrare quelli persi (brodo, più di 8 bicchieri di acqua al giorno, spremute, succhi).

Chi assume cortisonici dovrebbe invece mantenere una dieta povera di sodio, per non accentuare la ritenzione di liquidi che questi farmaci possono causare, e controllare la glicemia, in quanto i corticosteroidi hanno una azione iperglicemizzante. Bisogna sempre tenere sotto controllo l’eventuale aumento di peso, facendo riferimento ad un medico specializzato che si occuperà di stilare una dieta adeguata per questo tipo di patologia.

Chi ha problemi di deglutizione, dovrebbe assumere più cibi liquidi, freddi, o in piccole porzioni alternando solido e liquido. E’ consigliabile programmare i pasti nelle prime ore del giorno, dopo un breve riposo o poco dopo aver assunto i farmaci, dato che i muscoli reagiscono meglio, hanno più forza e permettono al paziente di poter mangiare e bere.

Legislazione e miastenia.

La miastenia gravis è riconosciuta dal SSN (Sistema sanitario nazionale) come malattia cronica invalidante. Questo significa che la persona affetta può richiedere l’esenzione dal pagamento del ticket per alcuni specifici esami, prescritti dallo specialista neurologo, inserendo il codice di esenzione 034.

Non è possibile però avere l’esenzione totale in quanto il SSN non la riconosce come malattia rara, pur essendo definita così dalla comunità scientifica internazionale.

Per quanto riguarda l’invalidità civile, il malato può presentare la domanda all’INPS, dopo di che una commissione valuterà lo stato della persona, assegnandole un grado di invalidità. Per la miastenia non c’è un grado prestabilito, ma sarà la stessa commissione che volta per volta deciderà in base alle condizioni del malato.

A seconda del grado riconosciuto, sarà poi possibile richiedere eventuali agevolazioni economiche e sul lavoro, infatti coloro i quali hanno una invalidità oltre il 67 % hanno diritto per legge a una riduzione degli orari di lavoro.

Informazioni Sugli Autori: Dottoressa Laura Lombardo (Laurea in ostetricia)

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