Sindrome di Gilbert: cos’è? Sintomi, dieta e rimedi per il morbo
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Patologia ereditaria, benigna, la sindrome di Gilbert è caratterizzata da un difetto enzimatico genetico che non comporta segni clinici evidenti ma si può manifestare in particolari condizioni… I rimedi per gestirla e la dieta opportuna possono garantire il controllo dei rischi e dei sintomi legati alla sindrome.
Cos'è la sindrome di Gilbert?
La sindrome di Gilbert, dal nome del gastroenterologo che per primo la descrisse, è una malattia benigna del fegato, ereditaria, diffusa in Europa e Stati Uniti.
La causa di questa patologia è un difetto nel gene che codifica per un enzima, UDP glucoronil transferasi situato nelle cellule epatiche che facilita lo smaltimento della bilirubina.
La bilirubina, pigmento giallastro derivante dalla degradazione dei globuli rossi, appena formata (bilirubina indiretta) arriva dal circolo sanguigno al fegato dove l’enzima UDP glucoronil transferasi la converte in una forma (bilirubina diretta) che può essere escreta più facilmente attraverso la bile che, riversandosi nell’intestino, viene espulsa con le feci.
Nei pazienti con sindrome di Gilbert, quindi, la bilirubina indiretta tende ad aumentare a seguito di stress fisici che comportano un aumentato turnover dei globuli rossi, quando aumenta cioè la sintesi e la degradazione di globuli rossi come durante l’influenza, o durante degli allenamenti intensi. La sua concentrazione nel sangue a digiuno supera i valori di riferimento (1,2 mg/dl). I valori della bilirubina diretta, invece, rimangono sostanzialmente nella norma (0.3 mg/dl).
Approfondisci le cause della bilirubina alta.
Come si trasmette?
La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria che si trasmette in modo autosomico dominante o, più frequentemente, in modo autosomico recessivo (sono necessarie due copie del gene mutato perché la malattia si manifesti).
Se entrambi i genitori quindi, possiedono il gene mutato dell’enzima lo trasmettono al proprio figlio.
Cause di questa patologia benigna.
La sindrome di Gilbert è una malattia multifattoriale, ossia la malattia si presenta per più cause insieme, e non ancora del tutto note.
Il deficit di enzima UDP glucoronil transferasi determina un rallentamento nello smaltimento di bilirubina. Normalmente i pazienti con sindrome di Gilbert non presentano sintomi particolari, la malattia si manifesta quando, a causa di un raffreddore, sforzi intensi, o digiuni prolungati, aumenta la degradazione di globuli rossi, per cui la bilirubina in circolo aumenta e, raramente arriva a provocare ittero, condizione caratterizzata dall’assunzione di una colorazione gialla della pelle e delle sclere degli occhi.
Sintomi: come si manifesta?
Benchè la Sindrome di Gilbert sia una malattia congenita i sintomi si manifestano con l'adolesccenza.
I sintomi conseguenti all’iperbilirubinemia sono:
- prurito: la bilirubina in eccesso si riversa nel circolo sanguigno ed essendo una molecola tossica provoca irritazione dei tessuti che si manifesta con prurito diffuso.
- Spossatezza e malessere generalizzato: la bilirubina indiretta è in grado di danneggiare le membrane dei neuroni, le cellule del sistema nervoso, interferendo con la loro funzionalità. Tali alterazioni neurologiche provocherebbero malessere, stanchezza e inappetenza.
L’aumento della bilirubina in circolo e la conseguente manifestazione dei sintomi ad essa associati varia anche di molto tra i pazienti con sindrome di Gilbert in base alla gravità con cui si manifesta la malattia.
Conseguenze.
La sindrome di Gilbert è una malattia benigna, ossia la prognosi è positiva, tuttavia stili di vita errati possono comportare dei rischi:
- ittero. Raramente i pazienti affetti da sindrome di Gilbert possono manifestare aumenti talmente elevati di bilirubina da provocare ittero che presenta un quadro clinico tipico caratterizzato da colorazione gialla delle sclere e della pelle accompagnato da prurito, malessere e inappetenza.
- Astenia. La secrezione di insulina non è regolare nei pazienti con sindrome di Gilbert e talvolta viene prodotta in quantità lievemente superiori provocando una diminuzione di glucosio in circolo. Le prime a risentire della mancanza di nutrimento sono le cellule neuronali che rallentando la loro attività causano una depressione del tono dell’umore, ossia stanchezza cronica e apatia.
Diagnosi della sindrome di Gilbert.
La sindrome di Gilbert è già presente alla nascita ma non viene diagnosticata subito in quanto, generalmente, i sintomi non si manifestano prima dei dieci anni di età.
La diagnosi avviene spesso per caso quando, a seguito di esami del sangue di routine, la bilirubina risulta aumentata. I segni clinici della malattia, come malessere, inappetenza e prurito, non essendo specifici, non sono utili all’indagine diagnostica mentre la ricerca nel sangue della bilirubina indiretta è fondamentale per individuare la patologia.
l’aumento plasmatico di bilirubina indiretta in presenza di valori normali di bilirubina diretta ed enzimi epatici (ALT, AST, GGT) a digiuno, fornisce la conferma della presenza della sindrome.
In presenza di una storia familiare di sindrome di Gilbert, è possibile effettuare sulla progenie un test genetico che consiste nella ricerca su campione di sangue del gene difettoso che codifica per l’enzima UDP glucoronil trasferasi.
Rimedi: come convivere al meglio con questo morbo.
La cura della sindrome di Gilbert è sostanzialmente sintomatologica e prevede soprattutto uno stile di vita sano e un’alimentazione adeguata.
Per evitare un’eccessiva degradazione dei globuli rossi con conseguente aumento abnorme di bilirubina, va evitato il fumo e lo sforzo fisico intenso.
L’attività fisica dovrà essere moderata e adatta all’età e al grado di allenamento personale.
Alimentazione.
Di importanza fondamentale è l’alimentazione che deve essere quanto più sana possibile evitando cibi che sovraccaricano il fegato come:
- fritture e cibi grassi,
- alcolici,
- integratori proteici.
Questi alimenti, infatti, danneggiano le cellule epatiche diminuendone ancora di più la capacità di coniugare la bilirubina.
Va evitata anche l’assunzione di acqua florurata che inibisce ulteriormente la funzionalità enzimatica epatica.
Farmaci controindicati.
Infine, alcuni farmaci sono controindicati per chi è affetto da sindrome di Gilbert:
- Irinotecano. si tratta di un chemioterapico che inibisce l’enzima UDP glucoronil transferasi provocando aumento della bilirubina in circolo.
- Paracetamolo. viene metabolizzato dall’enzima difettoso nella sindrome di Gilbert, per cui, non essendo del tutto inattivato può provocare i suoi effetti collaterali, quali, tra i più comuni vomito, edemi cutanei, malessere, diminuzione dei linfociti in circolo.
I pazienti affetti da sindrome di Gilbert, devono sempre informare il proprio medico prima dell’assunzione di qualsiasi farmaco o integratore e per convivere al meglio con la malattia devono imparare a gestire le situazioni di stress ed evitare di contrarre le influenze stagionali adottando le norme igieniche più semplici come lavare sempre bene le mani ed evitare di sostare in luoghi chiusi e molto affollati.
Prognosi.
La malattia di Gilbert è una patologia benigna, ma, trattandosi di una patologia ereditaria, dura per tutta la vita.
Seguire le giuste indicazioni terapeutiche è importante per evitare innalzamenti bruschi della bilirubina.
Chi soffre di sindrome di Gilbert non è in pericolo di vita, né ha un maggior rischio di sviluppare malattie del fegato.
La sindrome di Gilbert, infatti, non causa cirrosi epatica, epatiti o tumori al fegato.